楠木軒

你知道三代試管嬰兒,可以篩查到哪些疾病嗎?

由 太史憶秋 釋出於 健康

之前,#平均年齡僅8歲成都男團出道被批#被掛在熱搜上。其實少年成團的明星以TFboys為典範,很多人看到了商機,就也想培養下一個TFboys,但是這樣的做法是不對的。不少的網友對此覺得很離譜,還是讓孩子好好讀書吧。

都說不能讓孩子輸在起跑線上,很多爸爸媽媽在孩子沒出生的時候,就已經規劃好一切了。甚至有的家庭為了不輸在起跑線上,就會開始進行胎教。

其實,要我說孩子的健康才是最重要的!

據資料顯示,我國現如今新生兒畸形率為5.6%。除了部分進行性發展的心臟、中樞神經病變和微小結構畸形外,其中90%以上的嚴重結構畸形,其實可以由產前超聲檢查篩查出來。

對於一些染色體出現異常的夫妻來說,他們生出畸形寶寶的機率是比一般人大。還有一些夫妻是基因出現了問題,容易把疾病遺傳給孩子。

我們常見的重度地貧者,血友病患者等疾病,都是有很大的機率會遺傳給下一代。

那麼有什麼方法可以在孩子出生之前就能保證他的健康呢?

目前最有效的的方法就是三代試管嬰兒。

相信大家都試管嬰兒都是有所瞭解的。第三代試管嬰兒技術又稱“植入前胚胎遺傳學診斷”(PGD/PGS),可在胚胎植入母體之前先進行遺傳檢測,篩選遺傳學正常的胚胎植入母親子宮,從而防止因為胚胎自身染色體或基因變異造成的流產或遺傳病患兒的妊娠和出生,為高風險生育遺傳病缺陷兒的未來父母提供生育健康孩子的機會。


那麼三代試管嬰兒可以篩查哪些遺傳疾病呢?

全世界遺傳性疾病有 4000餘種,目前透過使用第三代試管嬰兒技術,能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達73種:

1、 Addison病(並有腦硬化)

2、腎上腺腦白質營養不良

3、腎上腺發育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合徵

8、 Wiskott-Aldrich綜合徵

9、 Alport綜合徵

10、釉質生長不全(成熟低下型)

11、釉質生長不全(發育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質瘤Fabry病

14、先天性白內障

15、小腦共濟失調

16、小腦共濟失調

17、擴散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、無脈絡膜症

20、脈絡膜視網膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩症

24、尿崩症(神經垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合徵(第V型別)

28 、面生殖發育不全(Aarskog綜合徵)

29、局灶性皮膚髮育不良(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

31、糖原貯積(第VIII型別)

32、性腺發育不全(xy女性型別)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節症(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死)

40、Kallmann綜合徵

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合症(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合症

44、視網膜黃斑營養不良

45、Menkes綜合症

46.智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合徵做先天唐篩有用,第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47智力遲緩(FRAXE型)

48.智力遲緩(MRXI型)

49.小眼症(並有多種畸形)(Lenz綜合症)

50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合徵)

51.肌營養不良(Becker型)

52.肌營養不良(Duchenne型)

53.肌營養不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性靜止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神經膠質瘤)

57.眼球震顫(眼球運動的或抽動的)

58.鳥氨酸甲醯轉移酶缺陷症(高氨血癥第I型別)

59.口-面-指(趾)綜合症(第I型別)(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死)

60.感覺性聾症(並有共濟失調和喪失視力)

61.感覺性聾症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein綜合症

65、視網膜色素變性

67、痙攣性麻痺

68、脊椎肌萎縮

69、遲發性脊椎骨骼發育不全

70、睪丸女性化綜合徵

71、遺傳性血小板減少症

72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種

73 、Xg血型系統

最後,提醒姐妹們無論是自然備孕的還是做試管的,都要做好孕前檢查。孩子健康才是頭等大事!