“你們做父母的太馬虎了！”養了14年的女兒，醫生一查竟是個男孩

你想當一個男孩子嗎？”

這組對話發生在一年前，14歲的女孩芳芳（化名）正與爸媽一起，在浙大兒院性發育異常（DSD）多學科診療（MDT）中心，與多學科專家們面對面交流。

當得知自己是個男孩子，並且以後可以做男孩子，芳芳臉上竟然有種難以掩飾的興奮。

一年過去了，經歷手術-用藥，芳芳恢復了真正的男兒身。

養了14年的女兒

在朋友和大人的眼裡，芳芳從小就是個假小子，不喜歡長頭髮、扎辮子，也不喜歡洋娃娃、公主裙，成天只和男孩子一起玩，偶爾還會因為打哭了別的男孩被告狀。

剛上初一時，學校的生理課上，講了很多乳房發育、生理週期等兩性相關的生理知識。芳芳聽得懵懵懂懂，尋思著女生真麻煩。再看看自己一點都沒有女性第二性徵，甚至還有點竊喜，心想自己要是一直不發育就好了。

後來，芳芳無意間與母親提到，自己的外生殖器和書本上的女孩不太一樣。聽到孩子的話，起初，母親有些吃驚，仔細想想後，也覺得不對勁，加上孩子已經14週歲了，一點發育的跡象都沒有，趕緊帶上芳芳到浙大兒院就診。

“你們做父母的太馬虎了！”浙大兒院內分泌科傅君芬教授一看就發現了異常，芳芳的外生殖器發育不同於正常女孩，陰蒂肥大，只有尿道口，沒有陰道口，沒有正常的大陰唇、小陰唇結構。傅教授緊接著對芳芳進行了相關檢查，染色體核型是“46，XY”， 為男孩子的染色體核型，而且在盆腔裡，找到了睪丸樣組織，因此，芳芳被診斷為性發育異常（DSD）。

為了從源頭上找到性發育異常的原因，芳芳和父母都做了基因篩查，明確是“SRD5A2基因複合雜合變異，分別遺傳自父親和母親”。

真相大白，芳芳其實是個5α還原酶缺乏的男孩子。SRD5A2基因可以編碼5α還原酶，這個酶促使人體內的睪酮轉化為雙氫睪酮，雙氫睪酮的作用是使外生殖器男性化。芳芳由於基因缺陷，導致雙氫睪酮在胎兒時期就非常低，不能分化成男孩的樣子，才被家長從一出生就當成了女孩子撫養。

前期診斷後，為進一步給予芳芳全面的評估與治療，芳芳參加了浙大兒院性發育異常多學科會診，由傅君芬教授主導，泌尿外科主任唐達星、內分泌科主任董關萍，以及遺傳科、心理科、少兒婦科、超聲影像學、腫瘤科等各科專家參與，與芳芳及其父母作了面對面交流。

最終，經過心理測試、性腺功能等評估，參考國內外相關文獻報道和經驗總結，芳芳開心地接受了一系列治療，恢復了真正的男兒身，還給自己取了個很酷的男孩的名字，而且也可以像正常男孩一樣站立解小便了。

“芳芳”媽媽說，女兒突然變成了兒子，她和家裡人一開始有點難以接受，擔心孩子會受到傷害，但看到孩子興奮的樣子，並很快適應了自己的新角色，他們也慢慢地接受了。

如果家長早點來治療

浙大兒院泌尿外科也是接診性發育異常患兒最多的科室之一。泌尿外科主任唐達星主任醫師提到門診有一對姐妹，姐姐欣欣（化名）12歲，妹妹6歲，不禁嘆息：“如果家長能早點來就診，至少可以避免第二個孩子出現同樣的問題。”

欣欣雙側腹股溝有兩個包塊，4歲時在當地醫院被診斷為“雙側腹股溝疝”並做手術。腹股溝疝就是老百姓常說的“小腸氣”，通常是腸管疝入腹股溝，做簡單的疝修補術就可以了。但當時手術醫生髮現，欣欣腹股溝內的包塊竟是睪丸樣結構，活檢病理也提示為睪丸組織。考慮到病情的複雜性，當地醫生建議轉上級醫院就診。

因為家裡經濟比較困難，欣欣父母無所適從、一拖再拖，孩子表面上也沒什麼異樣，也就暫時給擱置了。

欣欣7歲的時候，家裡新添了一個活潑可愛的妹妹，可就在妹妹一歲多時，腹股溝也多了兩個包塊，跟欣欣一模一樣。“我當時感覺天都塌了！可是卻不知道該去哪裡看，所以一拖再拖。直到去年，我在公眾號上看到浙大兒院有關於性發育異常的報道，我覺得新聞裡的孩子跟我家情況很像，感覺終於抓到了救命稻草。”孩子母親說。

最終，姐妹倆在浙大兒院DSD多學科團隊的幫助下，診斷為性發育異常（DSD），染色體都是“46，XY”（男性），CYP17A1 基因變異，在接受了一系列手術和藥物治療，被困擾了將近10年的難題得到解決，欣欣一家總算鬆了口氣。

是男還是女，要多學科論證

浙大兒院常務副院長、亞太兒科內分泌學會秘書長、中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組長傅君芬教授介紹，新生兒期、青春期是性發育異常兒童就診的兩個高峰。如果遭遇孩子性別模糊的情況，家長首先不要有先入為主的判斷，要尋求專科醫生的幫助，併科學謹慎地確定孩子的性別。性發育異常的診斷和治療在臨床上確實困難重重。

首先，性別指認困難。我們通常的認知中，就是男和女。從醫學上來說，人類性別的分類依據有很多：表型性別、性腺性別、遺傳性別、社會性別、大腦性別、心理性別，要弄清楚這些，並從中整理和總結出每一例患者的個性化診斷，需要耗費大量的時間和精力，最終確定患者性別分配的，既不是單純根據染色體，也不僅僅是看性腺，而是經過一系列嚴格的評估並結合患者性心理狀態來謹慎決定。而且，依舊可能存在模稜兩可的情況。

其次，明確病因困難。在查詢病因的過程中，分子遺傳學的檢測技術大大提高我們對疾病的認知，但找出真正的致病點，無異於“大海撈針”。目前很多檢測到的新發基因位點變異，有待進一步驗證，或者存在已知位點變異卻無法與臨床症狀相匹配的情況，需要我們不斷地深入研究，精準醫療還有很長的路要走。

再次，治療措施困難。不同的原理導致的性發育異常，不同的性別選擇方案，不同的年齡段，均需要不同的治療方案。比如激素替代，兒童青少年處於生長髮育期，每個時期對生長激素、性激素、糖皮質激素等需求不同，需要定期調整相應激素替代的劑量和種類。再比如，判定性別之後，泌尿外科醫生需要多次手術來達到滿意的整形效果。同時，有相當一部分患者存在焦慮、抑鬱等心理狀況，需要心理醫生的定期評估與引導。

因此，DSD的診斷和治療，是一個長期的多學科交叉配合的過程。患者和家長需要與各個科室的醫生建立起良好的合作關係。為解決這一問題，2016年4月，浙大兒院DSD多學科診治中心應運而生，主體科室為內分泌科、泌尿外科，支撐科室為遺傳學科、心理學科、兒童及青少年婦科、超聲影像學科、腫瘤外科、病理科等。

每月的第二個週一，那些平時一號難求的專家們，會聚在一起，與患兒及家屬坐下來面對面交流，開展性發育異常多學科會診（DSD MDT）。目前，DSD MDT每年接診來自全國各地的DSD疑難病例120餘例。其中絕大多數患兒在獲得全面的評估後，能得到明確的性別分配建議，並建議在合適的階段接受內分泌激素替代治療、外生殖器男性化或女性化整形手術，同時，根據分子遺傳學檢查結果，為需要再生育的家庭提供遺傳學諮詢。

浙大兒院

對於像DSD一樣的疑難疾病，單一學科很難實現精準診療，患者及家屬往往需要多次往返醫院，反覆諮詢各個科室專家，接受片段化的診療。而就診時間有限，溝通不順暢，又可能使得就診體驗不佳，甚至影響治療效果。

多學科診療模式（簡稱MDT）打破學科間壁壘，讓各學科優勢互補，為患者進行全方位評估，針對性地制訂個性化治療及隨訪方案，最大限度減少患者的誤診誤治，縮短患者診斷和治療等待時間、增加治療方案的合理性和全面性，改善患者預後，提高患者滿意度及治療效果。

傅君芬教授介紹，依託國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心、國家兒童區域醫療中心，浙大兒院對臨床上碰到的罕見病、疑難病、危重症患者，定時定點開展多學科診療，實現早期診斷、早期干預、早期救治，併為患者家庭提供生育相關的遺傳諮詢，以期優生優育。

目前，浙大兒院已圍繞性發育異常、出生缺陷與罕見病、癲癇、脊髓性肌萎縮症、短腸綜合徵、複雜危重先心病、肝移植、複雜氣道疾病、兒童炎症性腸病、兒童心肌病、難治性夜遺尿、實體腫瘤等複雜疾病開設12個多學科協作診療中心，為這些特殊的孩子及家庭提供一站式醫療服務，努力幫助這些孩子，使他們能與其他同齡人一樣，擁抱美好未來。

來源：都市快報