你想當一個男孩子嗎?”“真的可以嗎?太好了!”
這組對話發生在一年前,14歲的女孩芳芳(化名)正與爸媽一起,在浙大兒院性發育異常(DSD)多學科診療(MDT)中心,與多學科專家們面對面交流。
當得知自己是個男孩子,並且以後可以做男孩子,芳芳臉上竟然有種難以掩飾的興奮。
一年過去了,經歷手術-用藥,芳芳恢復了真正的男兒身。
養了14年的女兒竟然是男孩
在朋友和大人的眼裡,芳芳從小就是個假小子,不喜歡長頭髮、扎辮子,也不喜歡洋娃娃、公主裙,成天只和男孩子一起玩,偶爾還會因為打哭了別的男孩被告狀。
剛上初一時,學校的生理課上,講了很多乳房發育、生理週期等兩性相關的生理知識。芳芳聽得懵懵懂懂,尋思著女生真麻煩。再看看自己一點都沒有女性第二性徵,甚至還有點竊喜,心想自己要是一直不發育就好了。
後來,芳芳無意間與母親提到,自己的外生殖器和書本上的女孩不太一樣。聽到孩子的話,起初,母親有些吃驚,仔細想想後,也覺得不對勁,加上孩子已經14週歲了,一點發育的跡象都沒有,趕緊帶上芳芳到浙大兒院就診。
“你們做父母的太馬虎了!”浙大兒院內分泌科傅君芬教授一看就發現了異常,芳芳的外生殖器發育不同於正常女孩,陰蒂肥大,只有尿道口,沒有陰道口,沒有正常的大陰唇、小陰唇結構。傅教授緊接著對芳芳進行了相關檢查,染色體核型是“46,XY”, 為男孩子的染色體核型,而且在盆腔裡,找到了睪丸樣組織,因此,芳芳被診斷為性發育異常(DSD)。
為了從源頭上找到性發育異常的原因,芳芳和父母都做了基因篩查,明確是“SRD5A2基因複合雜合變異,分別遺傳自父親和母親”。
真相大白,芳芳其實是個5α還原酶缺乏的男孩子。SRD5A2基因可以編碼5α還原酶,這個酶促使人體內的睪酮轉化為雙氫睪酮,雙氫睪酮的作用是使外生殖器男性化。芳芳由於基因缺陷,導致雙氫睪酮在胎兒時期就非常低,不能分化成男孩的樣子,才被家長從一出生就當成了女孩子撫養。
前期診斷後,為進一步給予芳芳全面的評估與治療,芳芳參加了浙大兒院性發育異常多學科會診,由傅君芬教授主導,泌尿外科主任唐達星、內分泌科主任董關萍,以及遺傳科、心理科、少兒婦科、超聲影像學、腫瘤科等各科專家參與,與芳芳及其父母作了面對面交流。
最終,經過心理測試、性腺功能等評估,參考國內外相關文獻報道和經驗總結,芳芳開心地接受了一系列治療,恢復了真正的男兒身,還給自己取了個很酷的男孩的名字,而且也可以像正常男孩一樣站立解小便了。
“芳芳”媽媽說,女兒突然變成了兒子,她和家裡人一開始有點難以接受,擔心孩子會受到傷害,但看到孩子興奮的樣子,並很快適應了自己的新角色,他們也慢慢地接受了。
如果家長早點來治療可以避免第二個孩子出現同樣問題
浙大兒院泌尿外科也是接診性發育異常患兒最多的科室之一。泌尿外科主任唐達星主任醫師提到門診有一對姐妹,姐姐欣欣(化名)12歲,妹妹6歲,不禁嘆息:“如果家長能早點來就診,至少可以避免第二個孩子出現同樣的問題。”
欣欣雙側腹股溝有兩個包塊,4歲時在當地醫院被診斷為“雙側腹股溝疝”並做手術。腹股溝疝就是老百姓常說的“小腸氣”,通常是腸管疝入腹股溝,做簡單的疝修補術就可以了。但當時手術醫生髮現,欣欣腹股溝內的包塊竟是睪丸樣結構,活檢病理也提示為睪丸組織。考慮到病情的複雜性,當地醫生建議轉上級醫院就診。
因為家裡經濟比較困難,欣欣父母無所適從、一拖再拖,孩子表面上也沒什麼異樣,也就暫時給擱置了。
欣欣7歲的時候,家裡新添了一個活潑可愛的妹妹,可就在妹妹一歲多時,腹股溝也多了兩個包塊,跟欣欣一模一樣。“我當時感覺天都塌了!可是卻不知道該去哪裡看,所以一拖再拖。直到去年,我在公眾號上看到浙大兒院有關於性發育異常的報道,我覺得新聞裡的孩子跟我家情況很像,感覺終於抓到了救命稻草。”孩子母親說。
最終,姐妹倆在浙大兒院DSD多學科團隊的幫助下,診斷為性發育異常(DSD),染色體都是“46,XY”(男性),CYP17A1 基因變異,在接受了一系列手術和藥物治療,被困擾了將近10年的難題得到解決,欣欣一家總算鬆了口氣。
是男還是女,要多學科論證每月一次DSD多學科團隊專家與患者及家屬面對面
浙大兒院常務副院長、亞太兒科內分泌學會秘書長、中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組長傅君芬教授介紹,新生兒期、青春期是性發育異常兒童就診的兩個高峰。如果遭遇孩子性別模糊的情況,家長首先不要有先入為主的判斷,要尋求專科醫生的幫助,併科學謹慎地確定孩子的性別。性發育異常的診斷和治療在臨床上確實困難重重。
首先,性別指認困難。我們通常的認知中,就是男和女。從醫學上來說,人類性別的分類依據有很多:表型性別、性腺性別、遺傳性別、社會性別、大腦性別、心理性別,要弄清楚這些,並從中整理和總結出每一例患者的個性化診斷,需要耗費大量的時間和精力,最終確定患者性別分配的,既不是單純根據染色體,也不僅僅是看性腺,而是經過一系列嚴格的評估並結合患者性心理狀態來謹慎決定。而且,依舊可能存在模稜兩可的情況。
其次,明確病因困難。在查詢病因的過程中,分子遺傳學的檢測技術大大提高我們對疾病的認知,但找出真正的致病點,無異於“大海撈針”。目前很多檢測到的新發基因位點變異,有待進一步驗證,或者存在已知位點變異卻無法與臨床症狀相匹配的情況,需要我們不斷地深入研究,精準醫療還有很長的路要走。
再次,治療措施困難。不同的原理導致的性發育異常,不同的性別選擇方案,不同的年齡段,均需要不同的治療方案。比如激素替代,兒童青少年處於生長髮育期,每個時期對生長激素、性激素、糖皮質激素等需求不同,需要定期調整相應激素替代的劑量和種類。再比如,判定性別之後,泌尿外科醫生需要多次手術來達到滿意的整形效果。同時,有相當一部分患者存在焦慮、抑鬱等心理狀況,需要心理醫生的定期評估與引導。
因此,DSD的診斷和治療,是一個長期的多學科交叉配合的過程。患者和家長需要與各個科室的醫生建立起良好的合作關係。為解決這一問題,2016年4月,浙大兒院DSD多學科診治中心應運而生,主體科室為內分泌科、泌尿外科,支撐科室為遺傳學科、心理學科、兒童及青少年婦科、超聲影像學科、腫瘤外科、病理科等。
DSD多學科團隊專家與患者及家屬面對面
每月的第二個週一,那些平時一號難求的專家們,會聚在一起,與患兒及家屬坐下來面對面交流,開展性發育異常多學科會診(DSD MDT)。目前,DSD MDT每年接診來自全國各地的DSD疑難病例120餘例。其中絕大多數患兒在獲得全面的評估後,能得到明確的性別分配建議,並建議在合適的階段接受內分泌激素替代治療、外生殖器男性化或女性化整形手術,同時,根據分子遺傳學檢查結果,為需要再生育的家庭提供遺傳學諮詢。
浙大兒院12個多學科協作診療中心提供一站式醫療服務
對於像DSD一樣的疑難疾病,單一學科很難實現精準診療,患者及家屬往往需要多次往返醫院,反覆諮詢各個科室專家,接受片段化的診療。而就診時間有限,溝通不順暢,又可能使得就診體驗不佳,甚至影響治療效果。
多學科診療模式(簡稱MDT)打破學科間壁壘,讓各學科優勢互補,為患者進行全方位評估,針對性地制訂個性化治療及隨訪方案,最大限度減少患者的誤診誤治,縮短患者診斷和治療等待時間、增加治療方案的合理性和全面性,改善患者預後,提高患者滿意度及治療效果。
傅君芬教授介紹,依託國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心、國家兒童區域醫療中心,浙大兒院對臨床上碰到的罕見病、疑難病、危重症患者,定時定點開展多學科診療,實現早期診斷、早期干預、早期救治,併為患者家庭提供生育相關的遺傳諮詢,以期優生優育。
目前,浙大兒院已圍繞性發育異常、出生缺陷與罕見病、癲癇、脊髓性肌萎縮症、短腸綜合徵、複雜危重先心病、肝移植、複雜氣道疾病、兒童炎症性腸病、兒童心肌病、難治性夜遺尿、實體腫瘤等複雜疾病開設12個多學科協作診療中心,為這些特殊的孩子及家庭提供一站式醫療服務,努力幫助這些孩子,使他們能與其他同齡人一樣,擁抱美好未來。
來源:都市快報