有些孩子會出現排便困難，一般情況下，家長可能認為是便秘，其實有些孩子可能是患上了先天性的巨結腸，對於這種疾病可能很多人是比較陌生的，今天我們就來介紹一下有關先天性巨結腸方面的知識，幫助大家瞭解一下先天性巨結腸有哪些表現，又應該如何治療？
先天性巨結腸又稱希爾施普龍病。由於結腸缺乏神經節細胞導致腸管持續痙攣，糞便淤滯於近端結腸，近端結腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。
臨床表現
1.胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹
患兒因腸管缺乏神經節細胞長度不同而有不同的臨床表現。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指拔出而排出。缺乏神經節細胞控制的腸管稱痙攣段，痙攣段越長，出現便秘症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解;痙攣段長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便。
2.營養不良發育遲緩
長期腹脹便秘，可使患兒食慾下降，影響營養的吸收造成患兒消瘦，貧血，發育明顯差於同齡正常兒。
3.巨結腸伴發小腸結腸炎
是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。患兒全身情況突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，出現該併發症若不及時治療，常有較高的死亡率。
治療
1.保守治療痙攣腸段短、便秘症狀輕者
可暫採用綜合性非手術療法，包括定時用等滲鹽水洗腸(灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水)，擴肛、甘油栓、緩瀉藥，避免糞便在結腸內淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結腸亦應手術治療。
2.結腸造瘻
保守治療失敗或患者病情嚴重、不具備接受根治手術條件患兒，均適用結腸造瘻術;
3.根治手術
主要手術方式包括：
(1)Swenson手術切除整個受累部位並且將正常腸管吻合在近肛門水平。
(2)Soave手術直腸內膜整個拉出，將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內。
(3)Duhamel手術在肛門水平透過鉗夾將未受累腸端吻合到直腸。
先天性巨結腸這種疾病之後，家長們是一定要注意的，上面介紹的先天性巨結腸的表現，大家應該進行一定的瞭解，如果孩子也有類似的一些症狀的話，應該及時的去到醫院進行一定的診斷，如果發現是先天性巨結腸的話，一定要採取正確的方式進行一定的治療，爭取早日康復。