楠木軒

孩子長得太“漂亮”也是一種病?有這幾種特徵要警惕

由 伯國平 釋出於 健康

資料顯示,

目前全世界已知罕見病有7000多種。

我們來關注身邊的一種極其罕見的疾病,

——歌舞伎綜合徵。

據瞭解,患有該病的孩子長相較特殊,

有一些患兒甚至相當“漂亮”……

影片:四歲女童“長得漂亮”,家長為此憂心四處求醫,醫生:患上罕見病

福州的夢夢小朋友今年四歲了,

從出生到現在

仍然不會說話,走路會摔跤。

媽媽帶著她四處求醫,

直到經過檢查並做基因檢測後

才明確了病因,

原來,她患上了“歌舞伎綜合徵”。

醫生告訴我們,

夢夢生下來時就患有先天性心臟病

並伴有一些畸形,

面容也出現了一些奇怪的特徵。

加上生長髮育遲緩,

個矮且智慧發育比較落後,

走路經常走不清楚,

講話也是含糊不清的。

於是在醫生的建議下,

家長同意給孩子做基因檢測,

做完後最終確定是Kabuki綜合徵,

又叫“歌舞伎綜合徵”。

據瞭解,

患有該病的孩子長相較特殊,

有一些患兒甚至相當“漂亮”,

但表情欠豐富或有些呆滯。

他們的睫毛長而濃密,瞼裂細長,

整個面容看上去就像是化了妝的花旦一樣。

由於患者的眼部特點與

日本歌舞伎藝人的外眼角妝容相似,

因此,將這類綜合徵

命名為“歌舞伎綜合徵”。

醫生告訴我們,

“歌舞伎樣綜合徵”是一種基因變異

引起的遺傳性疾病,臨床表現多樣,

或可累及全身所有的器官和系統,

該病在新生兒、嬰兒期臨床表現

往往不典型,容易漏診或誤診。

智力障礙、生長遲緩、

骨骼畸形、皮紋異常、先天性心臟病

是這種疾病的五大特徵。

因此,家長在平日裡

就需要高度警惕,

密切關注孩子的生長髮育,

若是發現自己或者周圍的孩子

有符合五條表現中的幾條,

一定不能忽視,並及時就診。