在浙江大學醫學院附屬兒童醫院湖濱院區見到小宇（化名）母子倆時，小宇正在打針，個子高高的，但手臂很細，小宇媽媽在一旁關切地看著。
“以前就是發燒的時候會疼，兩個月前開始不發燒也痛了……”小宇媽媽和記者們講著講著，眼眶就溼潤了。
原來是一種罕見病
小宇今年13歲，兩三年前，他一發燒就會出現手指、腳趾疼痛，但一用上退燒藥，疼痛就會緩解，在呼吸科查了各項指標，也都沒發現異樣。“當時醫生也說，可能是發燒導致的四肢疼痛，屬於正常現象。”小宇媽媽說。 今年5月，小宇又出現手腳疼痛，但這一次發作，他並沒有發燒。手腳疼痛一陣陣的，有強烈的燒灼感，有時疼得都無法入睡。他們又去了醫院，懷疑是關節炎，在當地醫院風溼免疫科入院治療。 但治療效果並不明顯，於是，小宇媽媽懷著試試看的心態，帶著小宇去做了基因檢測。基因檢測結構顯示，小宇的GLA基因發生了突變。為進一步診斷和治療，母子倆來到浙大兒院。 “小宇不僅GLA基因突變，α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性也只有0.32，也大大低於常人的2.40-17.65μmol/L/h。同時，小宇媽媽也曾出現手腳陣陣疼痛的症狀，基因檢查結果顯示X染色體也存在基因突變，很快我們就確診了小宇是一名法佈雷病患者。”中華醫學會兒科學分會腎臟學組顧問、浙江大學醫學院附屬兒童醫院副院長毛建華說。
毛建華長期從事罕見病研究，對於法佈雷病的臨床診治具有很豐富的經驗。他介紹，這是一種罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積症，由於GLA基因突變導致α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖醯基鞘脂醇 (GL3) 及其衍生物脫乙醯基GL3 (Lyso-GL-3) 在人體各器官、組織如心臟、腎臟、胰腺、皮膚、神經、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變。
簡單地講，就是由於基因突變，導致體內缺少酶，代謝性產物不能降解，堆積在全身各個臟器。堆積在神經末梢，就引起四肢末端的神經疼痛；堆積在角膜，就會引起眼角膜渾濁；堆積在心臟，就會引起心室肥大……
“法佈雷病的預計患病率為1/100000，患者常常出現如手腳燒灼般疼痛，短則持續數分鐘，長則數日之久。” 他說，小宇如果不進行特效藥物治療，早期症狀會發展為危及生命的併發症，預期壽命也會減少。
全國首例兒童法佈雷疾病
酶替代治療
並納入醫保用藥保障
“法佈雷病屬於疑難未診斷疾病，治療的前提是精確診斷，然後才能選擇合適的藥物或其它治療方式。”毛建華副院長表示，浙大兒院腎臟內科一直把兒童遺傳性腎臟病，特別是罕見病診治作為學科重點研究方向。
今年5月，法佈雷疾病特藥藥物注射用阿加糖酶β在中國上市，特效藥可減少患者細胞內GL-3和Lyso-GL-3的沉積，有效減輕患者的肢端疼痛、胃腸道症狀，改善心肌肥厚，穩定腎功能，從而改善患者的生活質量和預後。7月1日，納入浙江省罕見病用藥保障後，科室就進入了法佈雷疾病酶替代療法準備階段。 上週五，小宇完成一系列檢查後順利用上特效藥物，成為全國首個得到醫保用藥保障的兒童法佈雷病患者。
“這對患者來說是一個利好的訊息！”毛建華副院長說，以小宇為例，藥量跟體重成比例，小宇體重35kg，一次用藥是一瓶，3.7萬，一個月要用兩次，一年要用24次，每年藥價就高達88.8萬。有了醫保保障，小宇每年用藥的自費支出有望降到10萬左右。
未診斷疾病的診治被認為是“醫療領域人類認識疾病的終極挑戰”。統計資料顯示，我國有7000多種罕見疾病，保守估計患者在2000萬人以上，大部分屬於未診斷疾病，患者未確診或長期被誤診，缺乏診療方案，給患者家庭與社會帶來巨大的負擔。 接下來，浙大兒院腎臟內科還將逐步建立法佈雷疾病的篩查體系，與兒科、神經科、風溼免疫科、消化科、皮膚科和心臟科，眼科等建立關於法佈雷疾病的多學科診斷合作。
記者 陳彥汝通訊員 祝姚玲
