孕育健康寶寶是每個家庭的美好期盼，但受遺傳、環境或感染等其他不確定因素的影響，寶寶可能會有缺陷，給家庭和社會帶來沉重負擔。
能否提前知道，準媽媽肚子裡的寶寶是否健康？媽媽身體健康，寶寶一定沒問題嗎？父母的先天缺陷會遺傳給寶寶嗎？……這都能在中大五院產前診斷中心找到答案。
近日，中大五院產前診斷中心正式揭牌。單鴻院長、黨委書記林偉庭等院領導，相關科室負責人、醫護人員等參加了儀式。
產前診斷是指在胎兒出生前應用各種方法對某些先天性畸形或遺傳性疾病做出診斷，防止具有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。
產前診斷中心根據現有的產前診斷技術主要做篩查和確診兩部分工作。篩查是胎兒異常風險的評估，如遺傳諮詢、唐氏綜合徵早中孕期篩查、無創DNA檢測、NT彩超等；診斷則是胎兒異常的確診手段，方法包括中孕期介入性產前診斷羊膜腔穿刺、胎兒染色體核型分析、產前快速檢測技術及染色體微陣列分析技術、遺傳病基因檢測、B超胎兒系統結構檢查等。
這些技術實現了對遺傳病和先天性疾病的早診斷、早干預，對減少出生缺陷、提高出生人口素質具有重要意義。
病例
39歲的李女士，第一個孩子已經上小學了，國家開放二胎政策後，因受孕困難做了試管嬰兒，放置胚胎2枚，孕11+5周時雙胎之一胎兒丟失，未行唐氏篩查及胎兒染色體無創DNA監測。因超聲顯示異常，近日，中大五院產前診斷中心為她做了羊膜腔穿刺，取出羊水，進行胎兒細胞染色體檢查，最終，染色體核型分析結果為“47，XN，+21”。
“47，XN，+21綜合徵”（21-三體綜合徵），又稱唐氏綜合徵、先天愚型或Down綜合徵，在正常人23對染色體的基礎上多了一條21號染色體。因21號染色體三條導致的疾病，60%胎兒在宮內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙等。優生遺傳諮詢醫生告知病情後，最終，李女士選擇了引產手術。
中大五院產科主任王莉教授表示，所有孕婦在早中孕期進行產前篩查的理念已深入人心，其中，產前篩查結果異常者、年齡大於35歲者、有遺傳病家族史者是產前診斷的主要目標人群。
產前診斷主要針對的人群
1.羊水過多或者過少者。
2.曾生育過染色體異常兒或畸形兒，以及代謝性疾病患兒者。
3.夫妻任何一方為染色體異常攜帶者。
4.有習慣性流產、早產、死胎、死產病史的孕婦。
5.家族中有先天性遺傳性疾病史者。
6.妊娠前3個月接觸有毒有害致畸因素者。
7.年齡大於35歲的高齡孕婦。
8.男方年齡超過55歲，也需要進行產前診斷檢查。
中大五院產前診斷中心致力於保障母嬰安全，降低出生缺陷率。中心設有優生遺傳諮詢門診、產科超聲、分子遺傳實驗室、生化免疫實驗室、細胞遺傳實驗室、病理實驗室和手術室等，為夫婦雙方提供婚前、孕前、孕期、產後、兒童等全生命週期優生遺傳諮詢服務，以及產前篩查、產前診斷、診斷性穿刺手術、組織病理檢查和染色體基因檢測等一站式精準服務。
醫療服務專案
1.針對高齡，胎兒超聲異常，地中海貧血、耳聾、先天性心臟病等先天性遺傳性疾病家族史者，複發性流產，不良孕產史等高危因素夫婦的產前篩查、產前診斷及可能的宮內干預醫療服務專科門診。
2.可進行唐氏篩查、胎兒無創DNA檢測、染色體基因檢測等相關技術服務。
3.開展雙胎及多胎氯化鉀減胎術、羊水灌注及減量術、羊膜腔穿刺術、絨毛穿刺術、臍血穿刺術等胎兒宮內診斷和干預治療，為了保證醫療安全便捷，開設有日間病房，滿足孕婦多種就醫需求。
4.多學科會診特色診療，邀請權威專家，成立由婦產科、生殖中心、兒科、影像科、超聲科、心臟外科等組成的遺傳與產前診斷多學科會診團隊，聯合國內外多家知名醫療機構開展疑難和罕見病會診轉診，提供專業的諮詢和診斷。
5.實施減免的民生專案：NT（胎兒頸後透明帶超聲檢查）、唐氏篩查、篩查高危者的染色體檢測、地中海貧血篩查診斷等。
6.開展對珠海市助產機構的產前診斷新技術及適宜技術的培訓和推廣。
廣州日報全媒體文字記者：陳治家
廣州日報全媒體圖片記者：陳治家
通訊員：姜鑫
廣州日報全媒體編輯：楊洪權
【來源：廣州日報】
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