很多身材矮小的患者除了身高較矮外沒有其他任何不適症狀。由於生長髮育慢平常生病都很少多數智力發育也正常。
其實只要身高低於同地區、同種族、同年齡、同性別平均身高兩個標準差或低於該人群身高曲線的第三百分位（通俗地講就是一百個這樣的孩子按大小個子排隊的最後三個人）醫學上稱為矮小症。同時3歲至青春期前每年生長小於4-5釐米、青春期每年生長小於5-6釐米稱為生長髮育遲緩。
以上兩種情況均屬病理狀態目前多數已能找出病因。
常見的矮小病因有：
1、內分泌性矮小：如生長素缺乏、甲狀腺素低下可透過生長素激發試驗和檢測甲狀腺素確診。性早熟所致成年身高低也屬此類。性早熟者與一般矮小不同由於發育提前成長期身高可高於同齡人但生長停止也早最終身高常常較矮。目前內分泌性矮小治療效果很好。
2、遺傳性身材矮小：除少數能查出家族中同患某種疾病的外多數缺乏有效治療手段。
3、營養性矮小：目前已少見。一般性“挑食”不至於引起身材矮小僅見於長期慢性病的患者。此類病人不需要進行增高治療只要有效治療原發病調整營養就能長高。
4、宮內發育遲緩：患兒出生時身長、體重低出生後半年內未能出現有效追趕成年身高也低。生長素能對此類病人有一定的提高成年身高作用。
5、染色體疾病：如特納綜合症、唐氏綜合症等透過染色體檢查可確診。根據病種不同治療效果不同。
6、遺傳代謝性疾病：如笨丙酮尿症、粘多糖病。此類病人目前增高治療效果差。
7、體質性青春期延遲：即所謂的“晚長”這一類人群常有家族史一般不需要治療最終也能達到正常身高。如疑屬此類應定期檢查骨齡並做成年身高預測。因為現在的兒童比上一代人的發育已明顯提前。目前有不少西方發達國家規定正常生長期兒童每兩年檢查一次骨齡。
8、骨骼系統疾病：如軟骨發育不全、成骨不全等。
此外還有一些少見病如：腎性佝僂病、顱腦損傷、腫瘤等。
現在有很多家長甚至一部分醫務人員對身材矮小存在一定誤區。要麼認為都不可治或不需要治要麼認為反正孩子有“早長晚長”之分不用急。
因此在發現孩子身材矮小時不要一味的地等待應及時做相應檢查治療越早效果越好。