菲早衰症女孩积极接受治疗 早衰症简单科普
据英国《每日邮报》8月4日报道,菲律宾18岁的女孩安娜•罗谢尔•珀戴尔(Ana Rochelle Pondare)因患有早衰症,衰老速度比正常人快数倍,她现在的身体年龄接近144岁。
菲早衰症女孩积极接受治疗 早衰症简单科普
安娜及其家人近期参与拍摄了纪录片《怪样的身体(Body Bizarre)》,该纪录片讲述了安娜前往美国马萨诸塞州参加医学试验的故事,也记录了她18岁生日派对的情景。这对安娜有非凡的意义,因为早衰症患者的平均寿命只有14岁,而安娜成功地战胜了预测,成为了全世界年龄最大的早衰症患者。家人为安娜举办了公主主题生日派对,期间安娜换了3套不同的公主裙亮相。
安娜不遗余力地为能发现早衰病的治愈方法而做出努力。在美国,她已经参加了多项药物试验。这个医学试验名为Lonafarnib,由早衰症研究基金会和波士顿儿童医院联合组织。试验旨在找到方法治疗这种基因缺陷疾病,如果不能拯救他们的生命,也要想办法延长其生命。据基金会调查,这种疾病的患病率只有百万分之一,截止到今年7月,共有125位早衰症患者分布在全球43个国家。
早衰症(儿童早老症)属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。
虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁,大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。
此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症,这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症,吉尔福德博士于1904年发现这一病症。