今年的暑假，湖南省儿童医院消化营养科比往年要忙碌，每天手术班都被排得满满的，医生护士们经常奋战到很晚，尽管如此，大家都累并快乐着。这是为什么呢？原来有这么一群特殊的孩子组团来医院“暑假相约”啦！仔细一看，会发现孩子们都有一个共同点：口唇、手指足趾黑斑。既然是黑斑，他们为什么来到的消化营养科，并且还要接受内镜手术呢？原来他们的胃肠道里悄悄长了息肉，这些息肉或大或小，或多或少，可以在消化道的任何一个部位生长（胃、十二指肠、空肠、回肠、结肠等），导致孩子们出现腹痛、呕吐，甚至便血，长期以往，有些孩子还继发了贫血、营养不良。值得注意的是，部分孩子的家长也有相同症状。原来，他们患有一种罕见的遗传病--黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）。 这次暑假，共有30多例PJS患儿来我院行内镜下息肉切除术，由于PJS息肉大部分生长在小肠，小肠镜相比胃镜、结肠镜弥补了小肠这个盲区，无疑成为了家长们的首选。在得知我院能进行儿童小肠镜检查后，来自厦门、江西、广西等地患儿慕名而来，其中还有1例患儿因息肉继发肠套叠经我院急诊绿色通道入院进行了急诊小肠镜手术。
我院消化营养科为省级重点专科，是湖南省小儿消化疾病诊治中心，首批省级儿童四级内镜培训基地，中国医师协会儿童消化内镜培训基地，在省内率先开展低龄儿童胃肠镜检查，每年行儿童内镜检查6000余例。小肠镜技术作为四级内镜技术，是难度较高的内镜技术，通过小肠镜检查，以往难以明确的小肠疾病得到了诊断。并且，通过小肠镜可以对胃、十二指肠、空肠、回肠、结肠等多部位的息肉进行切除，手术无创并且术后恢复快，是PJS息肉的首选治疗手段。
消化营养科主任游洁玉教授介绍道：黑斑息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，STK 11为其主要致病基因，发病率约为1 / 200 000，以手指和足趾、口唇以及口颊黏膜等部位的黑斑、消化道内多发性息肉为主要特点，其肠内和肠外组织和器官易发生肿瘤。儿童患者肿瘤发生率极低，但常因消化道息肉导致肠套叠及肠梗阻，甚至需要外科手术干预。罕见病并不罕见，所以，大家应该提高对该病的警惕，如有口唇、手指足趾黑斑，及时专科医院就诊完善内镜检查及基因检测。对于确诊PJS的患儿，由于息肉容易复发，应每2-3年监测内镜，尽早内镜下干预，减少相应并发症的发生及需要外科手术干预的发生率，提高患儿的生存质量及生活质量。
编辑：李雅雯