“瓷娃娃”“皇家病”“月亮宝宝”“渐冻症”……这些看似宛如童话的名字，却是一些罕见病的别名。每个人身上都可能存在缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之几，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。今年2月28日是国际罕见病日，常见的罕见病有哪些？如何预防罕见病？快听听东南大学附属中大医院妇产科林奇志主任医师怎么说。
女童发育迟缓，身上还有股老鼠尿味
小文（化名）今年4岁，从生下来就是一个不能喝妈妈奶、不能吃普通大米白面的孩子。在儿童保健体检时，当地医生发现小文个子矮小，发育落后，头发稀少而黄，进一步检查发现血苯丙氨酸升高。再走近一点还闻到孩子身上有种特殊味道，就像老鼠的尿味一样。中大医院妇产科林奇志主任医师高度怀疑小文是患上了一种罕见病——苯丙酮尿症。
什么是苯丙酮尿症（PKU）？它是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。确诊以后通过摄入特制的无苯丙氨酸食品进行食疗就能收到很好的效果，因此像“小文”这样的孩子，也被称为是一群“不食人间烟火”的孩子。
据悉，我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%左右。苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，在人群中的发病率约为1/10000，由于患儿肝脏中缺乏一种酶，不能分解蛋白质中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积过多，将衍生成一系列毒性物质，伤及大脑细胞，使人智力逐步残疾。PKU的孩子从出生开始就过着与普通孩子不一样的生活，常人可以吃的美食佳肴成了伤害大脑、造成智力发育迟滞的“毒药”。
再次怀孕，经产前诊断确诊二胎仍是PKU孩子
小文是不幸的，但生活还是要继续。现在小文妈妈又怀孕了，孕15周，特别担心会再生个 PKU的孩子，她带着疑问，慕名找到中大医院遗传咨询专家门诊的林奇志主任医师，咨询再生育PKU患儿的风险。
PKU的确诊需要进行基因诊断，专家建议必须先做家系基因检测。检测结果很快出来了：小文的父母各携带了一个致病基因杂合突变，因此不足以致病。而小文不幸的遗传了父母两个致病基因，形成了遗传学上的复合杂合突变，因此就生病了。
经羊水穿刺后做产前诊断，小文妈妈这次怀的二胎仍然是PKU孩子，但她决定还是留下这个宝宝。由于PKU患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。林奇志主任医师说，患儿获得早期治疗，只要坚持吃特制的食物，智力发育可以正常。
专家指出，PKU是可以通过新生儿疾病筛查进行三级预防的。特别提醒各位新手妈妈要关注新生儿筛查结果，对疾病的早期诊断和早期干预十分重要。
大多数罕见病可以有效预防
罕见病又称孤儿疾病，是指发病率低、比较少见的疾病。目前，我国《第一批罕见病目录》里收录了121种罕见病，而据文献报道，全球的罕见病种已有7000多种，我国的罕见病患者预估为1600万—6000万。
前几年，风靡全球的冰桶挑战使渐冻人进入了社会大众的视野，其患的肌萎缩侧索硬化（ALS）就是一种罕见病。还有比如，患白化病的“月亮宝宝”，脆骨病的“瓷娃娃”，粘多糖贮积症“粘宝宝”，苯丙酮尿症“不食人间烟火的孩子”等均属于罕见病。
林奇志主任医师指出，大多数罕见病是可以进行有效预防的，我国近年来为了降低出生缺陷率采取三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。产前筛查和产前诊断尤其重要，可以通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以进一步明确诊断。
据介绍，东南大学附属中大医院产前诊断中心是江苏省首批准入的产前诊断中心之一，中心由遗传咨询门诊、遗传实验室和超声诊断室等部门组成，规范系统地进行遗传咨询、产前筛查及产前诊断。中大医院遗传咨询及产前诊断门诊时间是每周一、周二、周四全天，每月最后一周周四下午开设高龄高危孕产妇多学科综合门诊。
自2016年起，“二孩政策”全面开放，其中高龄、高危二胎孕产妇明显增多，妊娠期合并症、并发症高发，围产儿不良结局增加，出生缺陷增多等问题接踵而至。东南大学附属中大医院作为江苏省孕产妇危急重症救治指导及质控中心，最大限度保证母婴安全、降低出生缺陷。（刘思汝 崔玉艳）
【来源：东南大学附属中大医院】
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