在儿童生长发育领域，有很多遗传病可导致孩子身材矮小。对此本期科普带大家了解较常见的遗传代谢病——粘多糖病。
本文将围绕粘多糖病的概念、常见亚型及临床特点、临床表现、如何诊断等方面介绍。
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粘多糖病概念、常见亚型及临床特点
黏多糖是葡萄糖氨基聚糖，是结缔组织细胞外基质的主要成分，包括硫酸-4软骨素、硫酸肝素、硫酸角质素、硫酸皮脂素等。
黏多糖病是一种较常见的遗传代谢病。同时黏多糖病也是溶酶体病的一种，由于一组溶酶体末端水解酶缺陷所致。由于此种酶缺陷，黏多糖不能在细胞内降解，在细胞内大量堆积，从而影响细胞功能。由于黏多糖堆积在脑、骨骼、肝、脾、肾、动脉、角膜、心脏和关节等部位，导致这些部位的功能障碍。这些患儿常见的临床症状除智力发育障碍外，还有个矮，生长发育缓慢。
黏多糖病也是可导致个矮的儿童常见的遗传代谢病。有6型，每一型又有几种亚型。Ⅰ型分ⅠH( Hurler综合征),ⅠS( Schile综合征)及ⅠH/S综合征；Ⅱ型又称 Hunter综合征;Ⅲ型又称Sanfilipo综合征,分A、B、C、D四个亚型；Ⅳ型称Morquio综合征,分A、B两型;V型称Marotaux-Lamy综合征;Ⅵ型称Sly综合征。
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粘多糖病患儿临床表现
黏多糖病除了Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其他均为常染色体隐性遗传。所谓X连锁隐性遗传病的致病基因位于ⅹ染色体上,性质为隐性。这一类疾病大多发生在男孩身上,女孩极少见。
黏多糖病的临床表现因其类型而异,一般具有以下表现:智力低下、个子矮、面容粗糙、(例如ⅠH型患者头大、前后径长、前额突出、鼻梁低平、鼻孔宽大、嘴大、唇厚、舌大)、骨骼畸形、角膜浑浊、爪形手、疝等。各型表现的症状轻重不一。
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粘多糖病诊断依据
黏多糖病的诊断依靠临床表现、体格检查、Ⅹ线摄片检査骨骼改变，尿甲苯胺蓝试验，尿黏多糖电泳及酶活性测定等。
黏多糖病可以做产前诊断，于孕期8~12周时取绒毛，妊娠4个月后取羊水细胞做酶活性测定、黏多糖电泳或同位素35硫渗入试验，预测胎儿是否正常。