宝宝才出生没几天，就发现了骨折？宝爸宝妈除了心疼以外，更觉得不可思议？近日，高新医院医护人员费尽心思终于找到这个新生宝宝骨折的“元凶”。
前不久，一位早产的宝宝在高新医院产科呱呱坠地，分娩后因为早产、呼吸困难转入新生儿科，经治疗后呼吸困难的情况好转。但入院第8天患儿突然哭闹不止，不易安抚，面对幼小生命的不适反应，这无疑让医护人员揪心起来，值班医生快速全面仔细查体，发现左大腿外侧肿胀，触之有骨擦感，立即完善X线片检查明确为左股骨干中断骨折，遂请骨科会诊给予手法复位支具外固定。
新生儿期出现股骨干骨折，往往被认为多系外力导致；与此同时，该患儿巩膜明显呈蓝色，这就更让医护人员困惑，为了能在最快速查明原因，尽最大的可能帮助患儿茁壮成长，一场拨开迷雾的“探案”行动在新生儿科拉开帷幕……
新生儿科周卫萍主任和刘美妮护士长高度重视，一方面立即调取相关视频，科室医护人员诊疗活动中符合规范，证实了不存在暴力因素导致的骨折，同时也排除产伤所致股骨骨折；另一方面将此病例上报医务部柴军主任，由医务部牵头，请红会小儿骨科专家及医院多位骨科专家共同会诊，结合多次生化检查提示骨矿化指标均异常，最终结论不排除病理性骨折。
那么导致该患儿骨折的真凶到底是什么呢？
周卫萍主任查阅大量资料，结合查体发现患儿巩膜明显呈蓝色，一个名叫「先天性成骨不全」的疾病顿时映入眼帘。成骨不全又叫脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白1型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致。新生儿患病率极低，约为1/15000-20000，轻微创伤后反复发生骨折，严重者可能在宫内或出生时即骨折。
为了明确诊断，医生再次与家属沟通并征得其同意的情况下为患儿及其父母抽血行基因检测，最终基因检查结果明确为COL1A1基因突变，证实该患儿骨折为先天性成骨不全所致，成骨不全症可由多种基因突变所致，目前已报道胡致病基因至少有21种，其编码基因COL1A1或COL1A2突变是最主要原因。
据周卫萍介绍，脆骨病常见表现：巩膜明显呈蓝色。困惑家属和医护人员多日的迷雾终于被揭开，病因的明确为患儿的治疗引导起着关键的作用；新生儿科医护人员表示，通过这个病例，拓宽了我们的思路，避免了先入为主的思维模式，想到任何疾病都有更多种可能所致。
“我们最为牵挂也最为担心的是这个幼小的生命，因为我们深知，这关乎一个新生命的生存质量，更涉及一个家庭的幸福，受次重托，是千钧责任。在马不停蹄地边查证病因和边综合救治的共同努力之下，经过了数日的精心呵护与治疗，动态复查X线片检查，宝宝左股骨对位良好，断端骨痂逐渐形成，左下肢也有了自主活动，且活动后也没有发生哭闹，拆除支具，孩子目前正在恢复中……”周卫萍说。
文/图 西安报业全媒体记者 王超