很多身材矮小的患者除了身高较矮外没有其他任何不适症状。由于生长发育慢平常生病都很少多数智力发育也正常。其实只要身高低于同地区、同种族、同年龄、同性别平均身高两个标准差或低于该人群身高曲线的第三百分位(通俗地讲就是一百个这样的孩子按大小个子排队的最后三个人)医学上称为矮小症。同时3岁至青春期前每年生长小于4~5厘米、青春期每年生长小于5~6厘米称为生长发育迟缓。
以上两种情况均属病理状态目前多数已能找出病因。常见的矮小病因有：
一、内分泌性矮小：如生长素缺乏、甲状腺素低下可通过生长素激发试验和检测甲状腺素确诊。性早熟所致成年身高低也属此类。性早熟者与一般矮小不同由于发育提前成长期身高可高于同龄人但生长停止也早最终身高常常较矮。目前内分泌性矮小治疗效果很好。
二、遗传性身材矮小：除少数能查出家族中同患某种疾病的外多数缺乏有效治疗手段。
三、营养性矮小：目前已少见。一般性“挑食”不至于引起身材矮小仅见于长期慢性病的患者。此类病人不需要进行增高治疗只要有效治疗原发病调整营养就能长高。
四、宫内发育迟缓：患儿出生时身长、体重低出生后半年内未能出现有效追赶成年身高也低。生长素能对此类病人有一定的提高成年身高作用。
五、染色体疾病：如特纳综合症、唐氏综合症等通过染色体检查可确诊。根据病种不同治疗效果不同。
六、遗传代谢性疾病：如笨丙酮尿症、粘多糖病。此类病人目前增高治疗效果差。
七、体质性青春期延迟：即所谓的“晚长”这一类人群常有家族史一般不需要治疗最终也能达到正常身高。如疑属此类应定期检查骨龄并做成年身高预测。因为现在的儿童比上一代人的发育已明显提前。目前有不少西方发达国家规定正常生长期儿童每两年检查一次骨龄。八、骨骼系统疾病：如软骨发育不育、成骨不全等。此外还有一些少见病如：肾性佝偻病、颅脑损伤、肿瘤等。
现在有很多家长甚至一部分医务人员对身材矮小存在一定误区。要么认为都不可治或不需要治要么认为反正孩子有“早长晚长”之分不用急。我们门诊就常常遇到等到孩子不长了发现身材矮小才来求治者此时一切为时已晚。因此在发现孩子身材矮小时不要一味的地等待应及时做相应检查治疗越早效果越好。