唐氏筛查是在怀孕15-20周进行，孕妇做唐氏筛查是通过抽血，化验母体外周血液中，甲胎蛋白游离的人绒毛膜促性腺激素以及雌三醇，计算它们的浓度以及结合孕妇的年龄和孕周共同推测胎儿患有21三体综合征，18三体综合征以及神经管畸形的风险值。
唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，在筛查前时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。
怀孕前期0-3个月之内的胎儿神经管发育不全叫神经管缺陷，它主要跟遗传因素有关，比如夫妻双方有一方染色体平衡易位，还跟放射线的影响有关，如果孕期缺少维生素B及叶酸类营养缺乏、病毒感冒等也会引起的。
神经管缺陷检查数值大于正常值2.5倍预示胎儿神经管缺陷，神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是从胚胎时期发育时神经管不能闭合，主要表现为无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂等，发生死胎或者出生后夭折等,能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。
不过，唐氏筛查 提示的神经管缺陷高风险的话，仅仅提示有风险而已，需要加强监测，并不意味着就一定是神经管畸形，可以考虑继续进行超声监测。神经管畸形彩超检查的相当准确，比如无脑儿，脊柱裂，脑膜膨出和阴性的脊柱裂、唇腭裂等。
唐筛只是提示，不一定有问题，检查的结果是提示有高风险，但是不能确定。孕22周左右进行一次系统产前超声检测，也可以做一下磁共振检查，基本上是可以发现开放型神经管畸形的。当然如果是闭合型的神经管缺陷b超就不一定能检查出来。
在唐氏筛查的三项当中，21三体和18三体临界值以上风险，可以通过无创dna检测或者羊水穿刺排除是否有染色体异常的发生几率，只有神经管缺陷可以通过超声来进行排除。
唐筛高危孩子并不一定有问题，唐筛低危的不一定就没事儿，一定要放松心情，进一步检查。
