美女患上怪病 竟然變成石雕

　　美女患上怪病竟然變成石雕！在神話世界中，天神們具有無上的法力，他們可以施法將人變成一具石頭雕像。你想過沒有，如果自己某一天變了一具活着的雕像，該是一種什麼樣的狀態？

　　有一種疾病或許會“滿足”你這個願望，這種疾病全世界範圍內僅有不到800例，可考證以來人類歷史上總共也只不過有2500例，它可以讓你慢慢變成一具活着的石頭雕像，恐怖的是你的思維還會存在，但是你的四肢、肌肉都會變成不能活動的骨頭，甚至你的身體會莫名的冒出許多新的骨頭出來，並且無法治癒。

　　如果你不幸患上這種疾病，在你生活範圍內的醫院很有可能束手無策。因為畢竟大家都沒有見過這種疾病，甚至很多醫生一輩子也沒有聽過。如果一個人不幸患有此病，那麼她應該算做不幸。在美國就有一位叫做Ashley Kurpiel 的美女便患有此病，但是她的就醫過程更加的不幸。

　　25歲的時候因為車禍她失去了整個右腿，這使得她變得堅強，去克服很多困難，重新去學習如何獨立生活。但是32歲的時候，美國醫生診斷她患了癌症，建議手術切除她整個右上肢，這對於已經失去下肢的她來説是一個非常艱難的決定，但是最後還是切除了整個左上肢。本以為事情到此結束來了，可是五個月後醫院又通知她説癌症是誤診。其實她患的是一種發病率只有200萬分之一的怪病！這個消息比確診癌症更加可怕！

　　因為癌症在一定程度上還可以治療，而這個病卻無法治療，只能眼睜睜的看着自己慢慢變成石頭雕像！

　　這種奇怪的疾病叫做進行性肌肉骨化症，又叫做石人綜合徵。這種疾病不會影響人的思維和認知能力，它的根本原因是人類基因中的某點出現異常。這個異常基因就是ACVR1，它控制着體內的三種骨骼形成蛋白（BMP），直接影響着骨骼的形成和修復。當ACVR1發生變異後，如本身多複製了一個或兩個，就會改變原有的基因信息，導致骨骼形成和修復的信號紊亂，遂產生大量錯誤的蛋白質。

　　具體的臨牀表現就是：人體的骨頭朝不正常的方向發育，首先是腳趾畸形變大，接着是頸部、脊骨和肩膀，然後是隻有身體哪裏出現磕磕碰碰，哪裏就會長出新的骨頭，並且最終肌肉漸漸消失、骨化，逐漸轉變成一具骨頭人。也就是説最後人體會生長出許多各個方向的骨頭，並且失去活動能力，最終只能以某種固定的姿勢永遠成為一具活着的雕像。最後患者都會因為器官組織缺氧而心臟驟停死亡！

　　國內外都有過類似報道，比如2010年曾有報道在鄭大三附院只有1歲10個多月大的鑫鑫被診斷為石人綜合徵。2014年英國曾報道，伯明翰18歲少女曉莉·納默克被診斷為石人綜合症。他們的肌肉、肌腱及韌帶漸漸僵化，本該柔軟的身體變得堅硬如骨骼，極為恐怖。

　　至於治療，目前上沒有有效的方案，只能對症治療。不過美國再生元製藥公司曾在老鼠身上做過實驗，並且已經研製出一種抗體可以有效對抗這種突變的基因。但那時，目前這種方法僅適用於老鼠。臨牀上有很多實驗在老鼠身上獲得成功，但是在人體上卻失敗了。

　　因此，針對石人綜合徵這種罕見的疾病，目前我們還是束手無策，只能繼續等待科技的進步！對於患者來説，只能珍惜當下的每一天，去欣賞世界的風景，因為某一天他們再也不能做任何動作和行動。