楠木軒

2歲寶寶手上老長這種小疙瘩,醫生:可能心梗腦梗甚至…

由 舒培榮 發佈於 健康

在不少人的觀念裏,

只要忍得住,

皮膚病不算大事。

2歲男童小帥(化名)的媽媽

本來也是這樣想的,

直到出現了要命的症狀…

小黃疙瘩不治可能心梗致死

近半年來,

小帥媽媽發現,

孩子的手掌不斷出現黃色小疙瘩。

不久前,小帥媽媽把孩子帶到南方醫科大學皮膚病醫院(廣東省皮膚病醫院)就診。本以為把這些小疙瘩去掉就沒事了,可是在檢查時,皮膚科的林志淼教授注意到,孩子雙手掌上有多個位於手指指節紋中的黃色扁平丘疹。

小帥手掌的扁平黃瘤

不過林教授沒急着開治療單,

反而問起孩子的生活情況。

“他平時偏食,雞蛋吃得較多,但很不愛吃蔬菜、水果,”小帥媽媽説,醫生點着頭,開出血液檢查。檢查結果顯示小帥的血清膽固醇水平高達21mmol/L(正常低於4.4mmol/L),甘油三酯及多種脂蛋白明顯增高。

醫生最終確診小帥患的是

家族性高膽固醇血癥,

很可能是隱性遺傳所致。

林志淼教授解釋,

這是一種兒童罕見遺傳性皮膚病,

如果被誤診或者未得到及時治療,

有可能會在10-20歲之間

出現嚴重動脈粥樣硬化

或者心腦血管疾病,

甚至可能發生早期心腦血管事件

導致死亡。

幸運的是,小帥早期確診該疾病,只要進行積極血脂的控制和干預,預後會有較顯著的改善。

皮膚科接診罕見病

僅次於兒科

很多人不知道,我國罕見病患者約有2000萬人,每年新增患者超過20萬人,而皮膚科是接診罕見疾病的最大科室之一,僅次於兒科(包括兒童神經系統疾病)。

“其實皮膚罕見疾病是一組極為龐雜疾病,約含近2000種遺傳病,”林志淼教授坦言,很多人只知罕見病發病率很低,很少見,卻並不瞭解罕見病往往慢性、嚴重甚至常常危及生命。

據林志淼教授介紹,常見的皮膚罕見疾病包括遺傳性大皰性表皮鬆解症、遺傳性魚鱗病、神經纖維瘤病等等,需要正確診斷,長期控制,才能儘量一則避免發生嚴重併發症,二則避免家族再遺傳。

轉自 | 廣州日報·新花城(記者:何雪華 )

來源:新聞坊