廣東深圳
有一名兩歲多的孩子
看電視需湊到跟前
日漸駝背
食慾不好一直消瘦……
這孩子究竟怎麼了？
1歲多已近視2000多度
強仔（化名）生下來時，身長55釐米，體重4.45公斤，塊頭比普通孩子大許多。但他的成長之路並不順利，9個月大的時候，家人就發現他看電視總往前湊，看東西似乎與別的孩子不一樣。
父親把強仔帶到醫院眼科就診，醫生表示強仔太小，無法檢查。時隔一年後再次檢查時，強仔已是2000多度的近視，晶狀體異常。
之後家人又發現，強仔走路姿勢與其他同齡孩子不同，略微駝背。除此之外，他的食慾一直不好，個子明顯高於同齡男孩，但卻十分消瘦。經醫院兒保科診斷為“營養不良，生長過快”。
就這樣反覆求醫，強仔狀況始終不見好轉。
又高又瘦手指腳趾偏長
隨後父親又帶着強仔到另外一家醫院就診，經醫院多個科室會診，初步推斷強仔患有一種遺傳病——“馬凡綜合徵”。
馬凡綜合徵
馬凡綜合徵是常染色體顯性遺傳病，由法國兒科醫生馬凡（Marfan）在1896年首次報道。馬凡綜合徵是遺傳性結締組織病，以骨骼、眼及心血管三大系統的病變為主要特徵。
馬凡綜合徵還有一個表現是身材異常高大。經醫生檢查，孩子身高達96cm，超過同齡男孩的90多個百分位。也就是説，100個同樣年齡的男孩中，他超過了90多個孩子的高度。但他的體重只有12.4公斤，接近同齡孩子對照體重的下限。再看看手指及腳趾，都較長。這更加符合馬凡綜合徵的特徵，這種病又被稱為“蜘蛛指（趾）”症，原因就是患者的手指和腳趾都偏長，讓人聯想到蜘蛛。
因馬凡綜合徵常常累及心臟，醫生聽診發現“主動脈竇部增寬”。馬凡綜合徵患者三大系統的病變特徵，孩子都有。
隨後醫生又為強仔做了基因檢測，從人類基因組中約 2 萬個基因的外顯子區中，檢出FBN1 基因上與受檢者表型部分相關的2個疑似致病變異，結合臨牀表現，可以確診為馬凡綜合徵。
不過該病與普通遺傳病一樣，目前還沒有根治的辦法，只能對症處理。
“天才病”患病率
低於萬分之一
馬凡綜合徵患者身材高大、四肢修長，因為身形特點在一些領域極有優勢，所以也被稱為“天才病”。
醫生表示，馬凡綜合徵的發病率約0.04‰～0.1‰。流行病學統計顯示，大多數馬凡綜合徵患者有家族史，但同時約有15%-30%的患者是由於自身變異導致的。這種自身突變率大約是1/20000。
馬凡綜合徵的臨牀表現有骨骼肌肉系統、眼和心血管系統等幾方面的異常，如四肢細長、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸；晶體狀脱位或半脱位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫；約80%的患者伴有先天性心血管畸形。馬凡綜合徵患者日常應避免劇烈運動、過於勞累。
馬凡綜合徵一般表現為連續傳遞遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合徵患者的家屬也應提高警惕，可做全面的身體檢查，及時診斷是否患病。
END
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來源:南京零距離