今年的暑假，湖南省兒童醫院消化營養科比往年要忙碌，每天手術班都被排得滿滿的，醫生護士們經常奮戰到很晚，儘管如此，大家都累並快樂着。這是為什麼呢？原來有這麼一羣特殊的孩子組團來醫院“暑假相約”啦！仔細一看，會發現孩子們都有一個共同點：口唇、手指足趾黑斑。既然是黑斑，他們為什麼來到的消化營養科，並且還要接受內鏡手術呢？原來他們的胃腸道里悄悄長了息肉，這些息肉或大或小，或多或少，可以在消化道的任何一個部位生長（胃、十二指腸、空腸、迴腸、結腸等），導致孩子們出現腹痛、嘔吐，甚至便血，長期以往，有些孩子還繼發了貧血、營養不良。值得注意的是，部分孩子的家長也有相同症狀。原來，他們患有一種罕見的遺傳病--黑斑息肉綜合徵（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）。 這次暑假，共有30多例PJS患兒來我院行內鏡下息肉切除術，由於PJS息肉大部分生長在小腸，小腸鏡相比胃鏡、結腸鏡彌補了小腸這個盲區，無疑成為了家長們的首選。在得知我院能進行兒童小腸鏡檢查後，來自廈門、江西、廣西等地患兒慕名而來，其中還有1例患兒因息肉繼發腸套疊經我院急診綠色通道入院進行了急診小腸鏡手術。
我院消化營養科為省級重點專科，是湖南省小兒消化疾病診治中心，首批省級兒童四級內鏡培訓基地，中國醫師協會兒童消化內鏡培訓基地，在省內率先開展低齡兒童胃腸鏡檢查，每年行兒童內鏡檢查6000餘例。小腸鏡技術作為四級內鏡技術，是難度較高的內鏡技術，通過小腸鏡檢查，以往難以明確的小腸疾病得到了診斷。並且，通過小腸鏡可以對胃、十二指腸、空腸、迴腸、結腸等多部位的息肉進行切除，手術無創並且術後恢復快，是PJS息肉的首選治療手段。
消化營養科主任遊潔玉教授介紹道：黑斑息肉綜合徵是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，STK 11為其主要致病基因，發病率約為1 / 200 000，以手指和足趾、口唇以及口頰黏膜等部位的黑斑、消化道內多發性息肉為主要特點，其腸內和腸外組織和器官易發生腫瘤。兒童患者腫瘤發生率極低，但常因消化道息肉導致腸套疊及腸梗阻，甚至需要外科手術干預。罕見病並不罕見，所以，大家應該提高對該病的警惕，如有口唇、手指足趾黑斑，及時專科醫院就診完善內鏡檢查及基因檢測。對於確診PJS的患兒，由於息肉容易復發，應每2-3年監測內鏡，儘早內鏡下干預，減少相應併發症的發生及需要外科手術干預的發生率，提高患兒的生存質量及生活質量。
編輯：李雅雯