在不少人的觀念裏，
只要忍得住，
皮膚病不算大事。
2歲男童小帥（化名）的媽媽
本來也是這樣想的，
直到出現了要命的症狀…
小黃疙瘩不治可能心梗致死
近半年來，
小帥媽媽發現，
孩子的手掌不斷出現黃色小疙瘩。
不久前，小帥媽媽把孩子帶到南方醫科大學皮膚病醫院（廣東省皮膚病醫院）就診。本以為把這些小疙瘩去掉就沒事了，可是在檢查時，皮膚科的林志淼教授注意到，孩子雙手掌上有多個位於手指指節紋中的黃色扁平丘疹。
小帥手掌的扁平黃瘤
不過林教授沒急着開治療單，
反而問起孩子的生活情況。
“他平時偏食，雞蛋吃得較多，但很不愛吃蔬菜、水果，”小帥媽媽説，醫生點着頭，開出血液檢查。檢查結果顯示小帥的血清膽固醇水平高達21mmol/L（正常低於4.4mmol/L），甘油三酯及多種脂蛋白明顯增高。
醫生最終確診小帥患的是
家族性高膽固醇血癥，
很可能是隱性遺傳所致。
林志淼教授解釋，
這是一種兒童罕見遺傳性皮膚病，
如果被誤診或者未得到及時治療，
有可能會在10-20歲之間
出現嚴重動脈粥樣硬化
或者心腦血管疾病，
甚至可能發生早期心腦血管事件
導致死亡。
幸運的是，小帥早期確診該疾病，只要進行積極血脂的控制和干預，預後會有較顯著的改善。
皮膚科接診罕見病
僅次於兒科
很多人不知道，我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人，而皮膚科是接診罕見疾病的最大科室之一，僅次於兒科（包括兒童神經系統疾病）。
“其實皮膚罕見疾病是一組極為龐雜疾病，約含近2000種遺傳病，”林志淼教授坦言，很多人只知罕見病發病率很低，很少見，卻並不瞭解罕見病往往慢性、嚴重甚至常常危及生命。
據林志淼教授介紹，常見的皮膚罕見疾病包括遺傳性大皰性表皮鬆解症、遺傳性魚鱗病、神經纖維瘤病等等，需要正確診斷，長期控制，才能儘量一則避免發生嚴重併發症，二則避免家族再遺傳。
轉自 | 廣州日報·新花城（記者：何雪華 ）
來源:新聞坊