大眾網·海報新聞記者 董昊騫 張海振 濟南報道
血糖值19.3mmol/L！這是一個對於成年人來説都比較嚴重的血糖數值，可這個數值出在了一名剛出生12天的孩子身上。
因為基因突變，剛剛出生的小白（化名）就被確診為新生兒糖尿病。“新生兒糖尿病本身就是一個很罕見的病，發病率約為1/160000，而這個小傢伙又屬於新生兒糖尿病之中的罕見病。”山東大學第二醫院新生兒科副主任朱曉波説，小白的媽媽在孕37+3周因胎兒宮內窘迫、先天性心臟病進行了剖宮產，小白出生後因體重低，被送到當地醫院新生兒科住院治療，出生後24小時內就發現了血糖高。在小白出生的第12天被送至山大二院新生兒科進行治療，最終基因檢測證實是GATA6基因突變導致的新生兒糖尿病——一種因發病少而全球連發病率都沒統計的罕見病，且國際文獻記載相關病例可能不足10例。
躺在病房裏的小白
心臟、胰腺等均有問題的新生兒
不到2kg重的新生兒，不僅有先天性心臟病，還有血糖高……可憐的孩子攥着小拳頭，哼哼唧唧的哭聲灼痛了醫護人員的心。
“小傢伙出生後24小時內發現血糖高，間斷加用胰島素治療。停用胰島素後血糖反覆，最高可達19.3mmol/L。但這種情況是暫時性的高血糖還是新生兒糖尿病尚不明確。”朱曉波説，為明確診斷及治療，小白從當地醫院轉入了山大二院治療。
根據小白的情形，在剛轉入山大二院時，醫生認為孩子罹患的是先天性糖尿病，發病率為1/160000。“新生兒糖尿病十分罕見且治療棘手，目前國內僅報道4例。2018年5月11日，國家衞生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，新生兒糖尿病被收錄其中。”朱曉波介紹，新生兒糖尿病指出生後6個月內發病的糖尿病，發病原因主要和基因突變有關，發病可出現代謝紊亂及其它併發症。分為暫時性新生兒糖尿病和永久性新生兒糖尿病，暫時性新生兒糖尿病在出生後18個月內緩解，但在兒童期或青春期復發的概率高達50%。本病例又屬於少見的突變類型，目前的優化管理指導有限。
剛入院時，小白的體重是1.97Kg，先天性心臟病，明顯的胰腺內分泌障礙的表現……一系列問題嚴重。由於考慮孩子的多系統病變，醫生需要排除罕見遺傳綜合徵的可能。“當時查閲文獻鎖定可能是潛在的GATA4、GATA6基因突變。”
山大二院新生兒科病房
多種方法嘗試穩定血糖
由於新生兒糖尿病原本就屬於很罕見的疾病，小白又屬於新生兒糖尿病中極為罕見的一個類型。醫護人員就需要一點點探索如何使用胰島素對他有效，同時對其進行基因檢測。
“他的情況真的太罕見了，國際上相同統計的病例可能都不足10例，發病率因為太少而沒有過統計數據。”山大二院二內二科副主任醫師宋薇表示，由於沒有可借鑑的經驗，對於小白的治療就更加棘手。
起初，因為小白體重太輕，所以僅僅能夠對他進行皮下胰島素的治療，但皮下胰島素是需要多次注射的，而孩子的皮膚面積很小，皮下的脂肪又很薄，加之體重又很小，兩個小時就要吃一次奶……這些都會導致多次注射困難，影響胰島素的吸收速率。因而，醫護人員使用了短效的胰島素治療。
後來，醫生髮現短效胰島素對於小白的血糖控制並不好，又加用了長效胰島素治療，結果仍不如人意。
“然後我們就開始嘗試胰島素泵的治療。”宋薇説，胰島素泵的治療在國際上的報道也很少，為了防止堵泵，他們就嘗試着將胰島素按照1：1的滅菌注射用水稀釋。
最終，努力沒有白費，小白的血糖控制終於能夠相對穩定了，“後期給他再一步稀釋，孩子的血糖就更加穩定了。血糖控制穩定以後，家長學習血糖的管理也很容易，然後很快就出院了。”
小白的檢測圖表
GATA6基因突變導致的新生兒糖尿病
從出生12天入院，到出生49天出院，小傢伙一共在醫院住了37天。
這期間，醫護人員一方面為小白一點點嘗試着適合他的胰島素治療方式，另一方面則在等待孩子基因檢測的結果。“雖然前期通過查閲文獻，鎖定了小白可能是潛在的GATA4、GATA6基因突變，但最終還是需要一個明確的診斷。”宋薇説，直到小白入院的一個多月後，基因檢測結果終於出來了，發現孩子的GATA6基因出現1個變異，胰腺發育不全合併先天性心臟病缺陷法洛四聯症。
據介紹，GATA6基因定位到18染色體長臂11區1帶，主要就是在心臟、胰腺和睾丸中突出表達。也因此，小白反映出的問題就是先天性心臟病、血糖高、雙側睾丸未降至陰囊等問題。“法洛四聯症屬於一種比較嚴重的先心病，但通過手術也是可以治療的。孩子媽媽目前已經聯繫了相關手術，只是孩子目前體重還小，無法達到正常手術需求，等他再長一長就可以了。”宋薇説，小白出院後，大約今年春節前，由媽媽抱着前來複查，小傢伙的體重在出院後一個月內就很快地漲到了4公斤，現在的身長基本上也達到了60多釐米，生長狀況很好。
“孩子的這些先天性疾病在產檢的時候檢查不出來嗎？比如他的先天性心臟病。”
面對記者的疑問，宋薇表示，小白媽媽在產檢做心臟彩超時確實發現孩子的心臟上有一個洞，“但好多的洞在孩子出生後是可以閉合的。而且孩子是宮內基因突變，所以‘隔着肚皮猜瓜’並不容易。”
朱曉波和宋薇前往新生兒科病房
仍需要終生控糖
雖然根據目前醫學發展水平，小白後期可能需要終生控糖，但等孩子大一些就可以將如今身上掛着如BB機般的胰島素泵變成貼在皮膚上的貼胰島素治療。後期，他的運動等方面都將不受影響。
宋薇表示，如果血糖控制不好或者不加以控制，除了會出現糖尿病的諸多併發症外，最終將面臨酮症酸中毒，進而危及生命。“人體內每一個細胞都需要用到血糖，如果血糖降不下來，就像糖水走到哪裏它就黏到哪裏，這樣最終會堵塞血管，讓血液沒法流動，肯定就無法維持生命了。”
即便孩子情況如此，小白的父母還是堅持積極為孩子治療，“所以，我們還是想感謝家長。因為這種罕見病的家長，有很多可能沒有治療的信心，但這個小傢伙的家長是非常有信心的，而且也非常相信我們的救治。”宋薇稱，雖然後期的治療非常困難，但父母堅定地走下去，最終也許會因為醫學的進步看到不一樣的結果。“很感謝家長也讓我們參與到孩子的成長中。”
新生兒科病房
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新生兒糖尿病會“躲貓貓”，孩子如果出現這些表現，新手家長要注意
據山大二院兒童醫學中心主任薛江介紹，兒童糖尿病可見於各個年齡段，以學齡期（5歲—7歲）和青春發育期（10歲—13歲）多見，但小年齡段兒童，甚至包括新生兒也有散發病例。絕大多數新生兒糖尿病起病隱匿，缺乏明顯“三多一少”的臨牀表現，家長往往很難發現孩子的異常，都是由於孩子患其它疾病到醫院治療時，常規檢查中偶然發現的。
即便如此，家長還是能夠找到孩子的身體異常的“蛛絲馬跡”。薛江提醒，如果發現孩子出現精神萎靡、脱水、飲食睡眠不正常、體重不增長等，排除感染性疾病後，新手爸媽們需要警惕是否存在代謝性疾病的可能，及時帶孩子到醫院就診明確病因。