遊勇在學習中醫
遊勇
“我是個先天性腦癱患兒，打孃胎裏起我就是個病人。”儘管腦癱兒的身份已伴隨了遊勇20多年，但把這個“標籤”説出來，他還是有些難過。説完這句話，他垂下了頭。有時語速太快，他説起話來會有些磕巴。這個從小就只有半邊身體能動的小夥子，在過去20多年間克服了身體的病痛，靠着常人難以想象的毅力考上大學並完成了學業。
“以前別人説，你身體有毛病，就算讀書再厲害也沒用，也不可能考上大學。我就是要證明他們是錯的。”畢業後遊勇開了家網店，一年多賺了20萬元。今年1月，他通過積分入户，拿到了深圳户口。如今，為了治好自己的病，他又開始了新徵程——學習中醫，他考上一所中醫藥大學。遊勇的目標是考取中醫的研究生，當一名醫生，幫助更多像他這樣的腦癱患者。
文／廣州日報全媒體記者李華
圖／廣州日報全媒體記者廖雪明
出現在記者面前的遊勇和一般人並無二致，只是有些害羞。他出生在江西省撫州市一個偏僻的農村家庭，是家中的獨子。剛出生時，他唯一和其他孩子不同的是身體會向右傾斜，走起路來不穩當、常摔倒。他對冷、熱、痛等感覺都很不明顯，甚至完全沒有反應。
用3年學會左手寫字
由於智力上和同齡小朋友並沒有兩樣，父母未察覺到他有疾病。但3歲那年，他的身體發生了變化，“起初，我走路時經常摔倒，經常回到家時鼻青臉腫。”後來，父母發現他肢體僵硬，活動不靈活，整個右手都是彎曲的。到縣醫院檢查以後才發現，原來這都是由腦癱引起的肢體障礙。醫生建議父母對他進行康復治療，但家裏根本沒有錢，遊勇只好每天餵豬、擔水，通過做家務來鍛鍊。
當時，父母因覺得生下一個腦癱兒讓他們深受打擊。經過一番激烈的爭吵後，遊勇的父母離異了。從那以後，遊勇跟着父親一起生活。沒有母親在身邊遮風擋雨，再加上身體上的殘疾，從3歲開始，遊勇就飽嘗了艱辛。
因為他的右邊身體幾乎麻木，沒有知覺，手臂不能正常伸展，不能像正常人一樣行走。當時他上學要走3公里山路，一般同學要走45分鐘，而他則要一個半小時到兩小時，因此他每天早上5時就要起牀。“冬天的時候，寒風刺骨，但我走到教室，經常大汗淋漓，要上完兩節課，衣服才能幹。有時往往才上了兩節課，我就已經餓了，只能硬扛着。”時間久了，他的右腳佈滿了血口子，血有時把襪子都染紅了。
當時學校同意收他的條件是，他必須學會用左手寫字。這對遊勇來説是一個艱鉅的挑戰。起初，字總是歪歪扭扭，遊勇急得直哭，但他不服輸，給自己定下了一個目標，必須在半年內學會用左手寫字。他用右臂做支架頂住作業本，左手一遍又一遍地在白紙上練習，有時，一天要練習十多個小時，左邊肩膀疼得抬不起來。經過3年，他終於可以用左手工整地寫字。
一瘸一拐的遊勇在學校常常受到頑皮孩子的欺負和捉弄，隨着年歲漸長，別人對他的這些嘲諷往往讓他心如刀割，“尤其我上初中後，班上有些孩子給我起外號，還有些人在背地裏説我是傻子，腦瓜有問題，我心裏真的很難受。”
那段時間，是遊勇生命中最灰暗的一段日子，每天他都不願意到學校去，不願意和別人説話，像蝸牛一樣把自己包裹在殼裏，受不了別人異樣的眼光。偶爾，遊勇會聽到別人背後議論：“如果他身體健康，那會很有出息。可身體有毛病，就算讀書再厲害，也是沒有用的。”每次聽到這話，遊勇的心裏都一陣陣酸楚。
靠半邊身體考上大學
經過當地殘聯鑑定，遊勇屬於二級殘疾，非常嚴重。初中畢業，遊勇對未來還有些遲疑。不知該選擇讀高中還是讀職業教育學校。當時，家裏的想法是，希望他能學個一技之長，早點出來參加工作，養家餬口。遊勇先在一家中專讀了半年，學計算機。但他很快發現，這不是他的興趣所在，半年後他就退學了，開始在學校附近擺攤。
正當遊勇覺得這輩子沒有機會上學時，他卻從報紙上看到了一個消息。有一個沒有手臂的人竟然被南昌的江西科技學院錄取了。遊勇上大學的念頭被點燃了。他通過各種渠道瞭解那所學校打聽入學程序、向江西省殘聯求助，並多次和校方進行溝通。經過勤奮努力，他成功考上了這所大學。
遊勇説，當初他做夢也沒想到自己能有機會上大學。有了上大學的機會，要完成學業卻難如登天。他身體虛弱，很容易疲憊，看書看一個多小時就頭暈眼花，必須休息。他只能把所有的週末和假期都用來學習。在大學校園，遊勇第一次感受到了温暖。終於沒有人再嘲笑他，相反是同學們對他無微不至的關心。
但遊勇更希望自己能像一個正常人一樣生活。去飯堂打飯，他需要的時間是別人的兩倍，短短的幾百米，他一步一挪，步履蹣跚，同學們看着心疼，但他卻對同學們揮揮手，笑意盈盈説：“我能行。”
考試時，同學們一個小時就能將題目答完，但他因為左手寫字，經常要花兩個小時。寫英文字母對他是極大的挑戰，筆畫稍微不準確，h和n就會看起來很像。“我考英語很吃虧，因為書寫不規整，老是被扣分。為了練英語書寫，我經常凌晨兩三時還在練習，週末也不休息。”遊勇知道，他必須要付出比常人多幾倍的努力。
給遊勇留下甜蜜回憶的是，大學期間，他曾有一段美好的愛情。但最終卻因為女方家長的反對而告終。這段愛情讓遊勇從中汲取了向上的動力。“我必須更努力，讓自己變得更優秀，讓自己更自信，才能獲得女孩子的青睞。”
開網店一年多賺了20萬元
在上大學期間，他發現了自己一個致命的缺點：言語表達能力弱，有些口吃。只要遇到人多的場合，他就緊張，説起話來就結結巴巴。參加社團需要上台自我介紹，勤工儉學得到表彰時要上台演講，可是“口吃”讓他無法自信。遊勇只好提前寫好一份講話材料，然後把材料背下來。為此，他常在社交時碰壁，給他留下了很大的陰影。
為解決這個問題，他把每個月400元的生活費攢下來買矯正口吃的儀器；2008年，遊勇大二那年，他聽説雲南大理有個口吃矯正協會，他趁着暑假在大理住了整整一個多月。參加完各種演講後，口吃有所好轉，但一回到學校，按照正常人的語速講話，他又跟不上了。
儘管口吃最終沒有矯正好，但他意外地在矯正“口吃”的過程中找到了快樂，愛上了朗誦。去年10月，中國第二屆華語配音朗誦學術盛典的主辦方獲悉了遊勇的故事，為他提供了一個親臨現場的機會，他還在現場進行了朗誦。他後來才知道，口吃是腦癱導致的：因為腦損害導致自己的肢體協調能力很差，所以説話不利索。
遊勇學習的是物流管理專業。畢業之後他才發現，這個專業找工作並不容易。2010年，大學畢業的遊勇懷着一腔熱血的他決定到深圳來闖一闖。他本以為有本科學歷，在深圳應該不愁找不到工作，但他發現，阻礙自己找工作的還是身體條件，“我要讓別人知道，我不是廢人，而是個人才。”
經過幾年的摸索，遊勇終於找到了適合自己的特長。2012年前後，開網店非常流行。遊勇也嘗試着開了幾個網店，2013年到2014年，他在網上賣手機配件，賺了20萬元，“我第一次感受到，在互聯網時代，殘疾人也可以藉助互聯網強勢就業。”
希望考上研究生
幫助病友康復
遊勇深知，病痛給自己帶來的不只是身體上的痛苦，還影響他的自信和社交。如今，他很害怕在感情中再次受傷，即便遇到心儀的女孩，他也經常糾結要不要開口向對方表白。
但他拼搏的步伐始終沒有停下。經過6年的努力，今年1月，他終於通過了深圳人才引進考試，通過積分入户，拿到深圳户口。
為了治療腦癱，遊勇跑了很多家醫院，但醫生們的答案基本一致，腦癱是不可能治癒的。幾年求醫，開網店賺的20萬元也快花完了。他逐漸轉向中醫求助，經過一年多的中醫調理，他的身體狀況已明顯得到改善。
尋醫問藥過程中的酸甜苦辣讓他對中醫產生了興趣。他還準備報考廣州的一所中醫大學。記者見到遊勇時，他正對着一本大部頭參考書寫寫畫畫。
遊勇對於自己的人生有着更長遠的規劃，除了想考上中醫藥大學的研究生外，他還希望通過努力有一番事業。“我希望成為一名中醫從業人員，幫助那些腦癱患者康復。”北京有一個腦癱博士叫張大奎，遊勇希望自己將來能有機會像他一樣。
此外，他還希望社會對於腦癱患者不要再有歧視，把他們當正常人一樣對待。“我的智力沒有問題，我可以像正常人一樣思考。我最怕的就是別人把我當成智力有缺陷的人。”他希望能早日在深圳成個家，這也是父母最大的心願。
【公告簡述】
2017年10月16日公告,公司2017年前三季度歸屬於上市公司股東的淨利潤比上年同期上升:490%—520%,盈利:6,555.96萬元—6,889.32萬元。【相關公告】
【公告點評】
隨着公司營銷網絡建設加強,國際市場穩步增長的同時,國內市場優勢逐步拓展。公司新老產線齊聚發力,尤其是體外診斷、產科婦幼、多參數監護等產品線均有較好表現,公司營業收入保持穩定快速增長,同時綜合毛利率上升,帶動集團整體利潤提升。
【近兩月機構評級】
增持(長城證券、上海證券、國海證券)
買入(西南證券)
【技術點睛】
該股近期震盪下跌行情,成交量大幅收縮,KDJ指標發散下行,空方行情中謹慎關注為宜。
(2017-10-16)
我想如果不是北大女博士的這件事，大家很可能和小編一樣，不會聽説過“漸凍症”，也不會知道這種疾病有多麼可怕。現在可能還有一些不太瞭解情況的朋友們，可以自行到網上查找，在這裏小編就不再重複了。她的病情讓人心疼，並不只是因為年齡和學歷，甚至這只是一個很小的原因，更多的原因是她在人生危機的時候所做的諸多決定，給我們的感動和思考。
當她患上“漸凍症”，時間就變得那麼寶貴，可以嚴重但是現實地説就是在“等死”，可是我們有沒有想過自己的人生呢？雖然看起來距離終點還比較遠，但性質有什麼不一樣呢？不也是在“等死”麼？她的生命用秒來計算，而我們的生命是用分鐘或小時來計算。這又有什麼區別呢，只是一個計量單位的區別，也只是看起來比較長而已。
當你意識到這一點的時候，你有沒有想過，剩下的人生應該怎樣過呢？自己真正想要的是什麼，自己該做什麼，什麼時候做？生命的價值不在於它的長短，而在於它的質量。這裏的質量，不僅是自己獲得了多少知識，賺了多少錢。而是一種實實在在的對他人的幫助和啓示，自己對於家庭、對於他人和對於社會的的價值。
在死神緊逼的時候，她選擇了把自己的身體奉獻給需要的人，讓自己為他人提供最後的價值。我們在讚賞他的做法的時候，也需要想想我們自己在這個社會中，為他人創造了什麼價值，對於他人又有什麼積極的影響。如果我們只是在滿足自己的慾望，而不顧他人，甚至損害他人，這樣的人生又有什麼意義，有一天我們面臨離開時候，我們會不會坦然面對呢？
我想很多人會把她當作榜樣，當我們提到了榜樣，也就意味着有些事情需要有人先做，才能對大家有啓示作用，這也就意味着很多人是做不到的。所以我們需要這樣的榜樣讓更多人都看到，但是我的意思並不是需要更多的人患病或是採取更多同樣的做法。只要能對大家有啓示，事不論大小都可，只要做的事情是對大家有意義的，不管是哪個方面。
換一個角度想，如果她真的能康復（當然這也是小編一直期望的），相信她的價值要比相反的結果大得多。所以，我們想要愛別人，先從愛自己開始，愛自己的身體，保持一個良好的心態（這裏並不是説女博士不注意保護身體，只是想到這裏）。除了身體，我們的財富也是，如果自己沒有錢，怎麼去給別人，自己都吃不飽，怎麼去分給別人一杯羹。
我相信很多人都在為她牽掛，在相信事實的同時，小編也期待着奇蹟能發生。但不管結果如何，我們都需要去接受，因為不論如何，都是人生！她的做法，她的精神，足以喚醒很多人，我也相信還有很多人，如果遇到同樣的情況，也會和她一樣！
(2017-10-17)
一個出生浙江的女孩汪玉婷，在十三歲時被確診患漸凍症後，結束了她的學業。在之後的日子，她受盡折磨，身體慢慢癱瘓，平時生活只能靠父母來照顧。本來以為她的人生就只能這樣的時候，卻成為她人生最重要的一個轉折點。
她的父親是一個美工，受父親的感染，從小她就喜歡畫畫。可就在她患病後她的雙手也發生了變化，兩隻手只能移動五釐米。可她不管，她堅定地説她不能放棄畫畫。
父親鼓勵她，讓她認真地好好畫，不要覺得自己像廢人一樣差。就這樣，汪玉婷把她全身心地投入到畫畫裏面去了。可一次意外讓她失去了她的父親，生活的艱辛全扔給了她的媽媽。
就這樣的情況，她的媽媽仍然不想自己的女兒放棄畫畫，而是讓她更堅定自己的夢想。於是媽媽接上爸爸的活，給女兒調料。
這麼多年過來了，這個女孩畫出了兩百多張畫，並可以稱得上大師之作，先後在北京，美國，日本等地展覽。可以説她的畫走向了世界。當觀眾們知道了她的故事後，都紛紛落淚了，原來每張畫後面藏着一個如此堅韌的心。
(2017-10-24)
“一個人活着的意義，不能以生命長短作為標準，而應該以生命的質量和厚度來衡量。”得了這個病，活着對我是一種折磨和痛苦。我要有尊嚴地離開爸爸媽媽，你們要堅強地、微笑着生活，不要為我難過。我走之後，頭部可留給醫學做研究。希望醫學能早日攻克這個難題，讓那些因為‘漸凍症’而飽受折磨的人，早日擺脱痛苦……
最近，這份遺囑，讓無數網友淚目。
這段感人的文字，是29歲的北大女博士婁滔患上“漸凍症”後，清醒時留下的“遺囑”。
10月9日清晨7時，婁滔被接到武漢漢陽醫院，家屬代替她在人體器官捐贈登記表上，簽下了名字。
高學歷、高顏值，正值大好年華，卻患上世上五大絕症之一的漸凍症，婁滔的不幸經歷讓人扼腕痛惜。
值得獻上敬意的是，婁滔有一顆善良的心，她的選擇也彌足珍貴。婁滔捐獻器官，不僅可帶動全社會關注器官捐獻事業，也帶動更多人關注漸凍症。
對多數人來説，漸凍症是一個陌生的疾病，但它是一個極端折磨人的疾病，比癌症還要殘忍的絕症。據統計，從出現症狀起，其5年死亡率高達90%。漸凍症患者的滲透就像被冰雪凍住，今天是腿、明天是手，最後連控制眼球轉動的肌肉都不例外。
漸凍症的來龍去脈
肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND），後一名稱英國常用，法國又叫夏科（Charcot）病，而美國也稱盧伽雷氏（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用，通俗的叫法是“漸凍症”。
它是上運動神經元和下運動神經元損傷之後，導致包括球部（延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀幹、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。
肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關，另外有部分環境因素，如遺傳、重金屬中毒等，都可能造成運動神經元損害。
ALS的出現往往悄無聲息。患病初期雖無疼痛，但患者神經細胞支配骨骼肌的能力受到影響。他們會出現一些細微的症狀，如走路磕絆、行動笨拙和口齒不清。而這些症狀常常會被忽視。
法國神經病學先驅讓-馬丁·沙爾科（Jean-MartinCharcot）在1869年首次提出並命名該病，所以此病在法國又稱為夏科病，通過“肌萎縮側索硬化”這個名稱概括了此病的特點：
“肌萎縮”指肌肉缺乏營養；“側索”是脊髓的一個區域，是死亡的運動神經元所在的位置；“硬化”則是指神經退化過程中的組織硬化或瘢痕化。
因為著名棒球運動員盧·伽雷（Lou Gehrig）的無故掉球和跌倒，這種疾病才走進了公眾視野。
盧·伽雷曾被譽為鐵馬，連續14年征戰超過2130場比賽。他於1939年6月被確診為ALS，一個月後就在揚基體育場悲壯退役。盧·伽雷的病情發展迅速，當年12月就虛弱到無法參加自己入選名人堂的典禮了。隨着病勢加重，他最終卧牀不起，並於1941年結束了年僅37歲的生命。
這也是此病在美國稱為盧伽雷氏病的原因。
儘管這是一種致命的疾病，但不知為何，也有約10%的患者生存期達到10年以上。這部分患者中就包括著名物理學家史蒂芬·霍金，他已在ALS的折磨下生活了50餘年。霍金先生讓更多人瞭解了漸凍症。
近來的研究顯示，環境因素對誘發ALS僅起到很小的作用，可能只是增加了攜帶易感基因人羣的患病風險。
最讓人感到困惑的是疾病發生的隨機性，只有不足10%的病例是由父母遺傳給孩子，其餘的病例都是非遺傳性或者説散發性的。
2014年，“ALS冰桶挑戰”掀起互聯網風暴。年輕的波士頓學院棒球隊前隊長皮特·弗拉泰斯被診斷為ALS，之後他在Facebook上發佈視頻向他的朋友們發出挑戰——把冰水澆在頭上，為ALS協會籌集資金。
此舉引發了巨大的轟動並得到大量名人的響應，包括馬克·扎克伯格、比爾·蓋茨、奧普拉·温弗莉、萊昂納多·迪卡普里奧和勒布朗·詹姆斯在內的眾多知名人士都參加了挑戰。
短短8周時間，Facebook用户就發佈了超過1700萬條挑戰視頻。最終支持者共捐出超過1.15億美元，其中67%用於科研，20%用於患者和社會服務，9%用於公眾及專業教育。
每年，美國有超過6000人確診為ALS。患病年齡多為50~60歲，但也有患者是在很年輕或者80歲的時候發病的。
發病時，腦部和脊髓的運動神經元會開始死亡，而這些細胞的功能是從大腦經脊髓向肌肉發出信號。因此這將導致患者的活動能力、敏捷程度、語言能力甚至吞嚥功能下降。
大多數患者腦部高級認知功能並未受損，只能眼睜睜地看着自己的身體一點點地被疾病吞噬。他們很快就被困在輪椅上，最終卧牀不起，然後逐漸喪失交流、進食或呼吸的功能，大多數患者會因呼吸衰竭在3~5年內去世。
FDA唯一批准用於治療ALS的藥物是穀氨酸阻滯劑利魯唑，平均也只能延長患者3個月的生命，但尚無方法將其治癒。
在過去10年裏，精準的測序技術使我們在生物學層面對疾病有了更深的瞭解。越來越多的研究顯示，許多不同的基因都跟這種疾病有關，它們單獨表達或共同作用，增加了個體的患病幾率。一些基因突變甚至與70%以上的家族性ALS和約10%的散發性ALS相關。
反過來，這些新的基因研究也為更好的治療指出了方向。
基因沉默技術是某些ALS潛在的治療手段，作用於特定目標基因的兩種藥物有望在今年進行臨牀試驗。與此同時，研究人員也在尋找特異性的生物標記物，包括體液或腦電活動中的可測量成分，這將有助於臨牀醫生早期診斷和定量評估疾病進展。這些生物標記物對其他藥物的研發也很有幫助。
早期的遺傳發現
大多數家族性ALS患者有50%的幾率把疾病傳給下一代。儘管在患者中只佔很小的比例，但他們極大地加深了人類對ALS遺傳機制的認知。
關於ALS的第一個遺傳學發現，是在1993年確認了SOD1基因突變，約20%的家族性ALS患者都攜帶有這種突變。
SOD1基因負責編碼的是抗氧化物超氧化物歧化酶，這種酶的作用是將高反應性超氧化物分子轉化為無害的形式。突變導致酶的作用超出了正常範疇，細胞獲得了一些新的功能，導致了神經元內某些蛋白形態的改變。
通過對ALS患者進行屍檢，研究人員發現絕大多數患者都有一個典型的腦病理特徵，那就是運動神經元內的蛋白聚集
。
在ALS患者的細胞中，讓神經元正常工作的循環體系徹底崩潰。包括酶在內的所有蛋白質，在細胞內合成時都需要保持精準的三維結構才能發揮正常的功能，基因突變則會導致個別蛋白因錯誤摺疊而聚集。出現這種情況時，細胞會通過泛素這一分子標記物，將結構異常的蛋白標記出來並清除掉。但如果清除體系的負荷過重，垃圾就會逐漸堆積。在某些家族性ALS患者的運動神經元中，就能夠發現大量泛素標記的SOD1蛋白聚集。
ALS研究領域最重要的里程碑出現在2006年，科學家將目光轉移到不攜帶SOD1突變的ALS患者上，他們發現了另一種被稱為TDP-43的蛋白。這種蛋白聚集在幾乎每一位患者的運動神經元內。
TDP-43蛋白本來存在於人體的細胞核內，在RNA翻譯成蛋白質的過程中發揮重要作用。然而，在ALS患者體內，TDP-43不知為何離開了細胞核，它們聚集在細胞質中，有時還會吸引更多的這類蛋白進入細胞質。
科學家仍在探索，這一過程中的TDP-43究竟是導致了功能缺失（因其離開細胞核）還是毒性功能獲得（因其在細胞質中聚集），還是兩者兼而有之。
科學家發現大多數患者體內都會出現TDP-43的聚集後，他們便着手研究這種蛋白的基因TARDBP，並在一些遺傳家系中發現了罕見突變。這一重要突破從理論上確定了RNA結合蛋白的這一行為可能導致ALS。隨後，更多參與RNA調節的蛋白被確定為ALS致病因素，預計還會有更多的發現。
21世紀頭十年，ALS的遺傳學發現呈現出井噴之勢，每年都約有1~2個致病基因被確認，但最振奮人心的發現此時仍未到來。
2011年，兩個研究團隊分別報道了同一個特殊的突變基因，該基因的名稱也同樣特殊—C9ORF72。在健康人羣中，C9ORF72所包含的一段DNA序列的重複次數為2~23次，但在突變的人羣中，這個片段的重複次數可達數百次甚至上千次。隨後的研究顯示，這些過度重複的序列可以解釋40%~50%的家族性ALS病例和5%~10%的散發性病例。
研究人員提出了三種細胞機制來解釋這個神秘基因的突變是如何導致ALS的。
通俗的説，DNA重複片段會影響蛋白的合成，導致其功能的降低；
重複序列使蛋白無法發揮正常功能，導致了毒性功能獲得；
當一個人的C9ORF72基因發生突變，擴增的重複序列導致了毒性功能獲得。
迄今為止，已有的證據更支持“C9ORF72突變引起ALS是毒性功能獲得所致”這樣的推斷，但尚不清楚的是，RNA聚集和蛋白聚集誰是更關鍵的致病因素。不過這也不要緊，正在研發的治療策略將同時阻斷突變基因生產RNA和蛋白質的能力。
靶向作用於C9ORF72基因的反義藥物有望今年投入人體臨牀試驗。研究人員也為SOD1突變導致的家族性ALS患者設計了反義藥物，這項研究的早期臨牀試驗顯示鞘注給藥是安全的，藥物可以通過腦脊液的流動分佈在腦周圍並進入運動神經元。
尋找突變基因
有明確遺傳規律的家族性ALS畢竟只佔少數，目前最大的挑戰是研究散發性ALS患者，確定是哪些突變，讓這些患者的患病風險升高了。目前全世界的科研人員都在積極收集ALS患者的DNA樣本，對海量的基因組數據進行分析。
近來多項國際性的研究比對了超過10000例ALS患者和超過20000例正常人，在基因組層面發現了很多差異，這些發現目前都進入了新的研究階段。新技術也使收集遺傳數據變得簡單，一天之內完成一個人的全基因組測序已成為現實，而且花費不會超過1000美元。如果只測定所有外顯子的序列，會更加便宜快捷。
一旦列出了與ALS易感性相關的基因突變的黑名單，研究人員就可以探索ALS相關遺傳突變為什麼能夠增加患病風險。
這些探索包括：
多個基因如何相互作用？
某些形式的ALS是否存在多個突變基因？
環境因素是如何誘發某些患者的疾病的？
生物標記物
越來越多的研究顯示，導致ALS的真兇不僅僅是運動神經元的死亡，膠質細胞在其中也起到了重要作用。膠質細胞在腦內和中樞神經系統中數量眾多，甚至超過了神經元。它們可以發揮多種功能：有的為神經元提供物理上的支撐，有的可調節腦內環境，特別是神經元和突觸周圍的液體。
近期關於SOD1突變小鼠的研究又有了驚人的發現：儘管運動神經元中存在毒性SOD1蛋白，但只要阻斷膠質細胞中突變基因的合成，就可以延長小鼠的生存期。
運動神經元似乎是疾病的緣起，而前者與膠質細胞之間的信號傳導，則促進了疾病的發展。膠質細胞可能也會通過產生毒性因子加劇ALS，但科學家尚不清楚這種因子是什麼，也不知道它們是如何發揮作用的。一旦這種（或這些）因子被探明，我們可以阻止其產生，或者阻止它們向運動神經元傳遞異常信號，這樣就能延緩或治癒ALS了。
在破譯ALS成因的研究中，科研人員也一直在尋找能夠幫助醫生評價疾病進展的生物標記物。比如，目前已經有研究試圖在易獲取的體液（如血液或腦脊液）中檢測C9ORF72基因編碼的異常重複蛋白，這些檢測手段將有助於疾病的早期診斷。其他研究則着眼於開發影像技術，以便在ALS患者腦內的TDP-43蛋白團塊攻擊運動神經元之前及時檢測到它們，所有這些生物標記物都可以作為評價臨牀試驗有效性的標準。
遺傳學和基因組學的快速發展以及新的生物標記物的開發，使ALS研究進入了精準醫療的時代。在不遠的未來，患者將依據ALS類型分組，接受特定的治療或預防。
婁滔，這個像天使一樣的姑娘，選擇口述遺囑，捐獻出自己的器官，並要求“將骨灰撒入長江，不給這個社會帶來任何負擔”。這份遺囑應該是她留下的最珍貴的“禮物”。
全社會都有責任一起關注漸凍症，關注漸凍症患者，讓他們擁有卸載悲傷的勇氣，有抵禦疼痛的能力，以及撫慰心靈的動力。
婁滔很不幸，某種程度上説，她又是“幸運”的，因為她遇到了無數熱心人，遇到了不少伸手相助的人，也得到了全社會的傾情關注。
而在看不見的地方，還有很多漸凍症患者不為人知，有的連醫藥費都無法承受。值得一提的是，漸凍症患者等來了好消息。
日前有媒體報道，自2017年9月1日起，唯一經嚴格臨牀試驗並驗證可有效延長漸凍症患者生存期的藥物—利魯唑陸續進入全國16個省市的醫保乙類藥物目錄，新政策將極大地降低漸凍症患者就醫的負擔，患者平均每年治療費用可節省約41600元。
不讓漸凍症患者以一己之力對抗困苦，這是政府部門和全社會的責任。通過醫保體制變革，讓漸凍症患者感受到制度暖意，他們才更有力量向前。
參考文獻：
1、劉曉魯、樊東昇.《環球科學》2017年7月號，第44-49頁
2、秦川.讓漸凍人活在温暖的陽光中.北京青年報
以下為網友評論：
網友“尼瑪尼瑪哄”：邪氣侵入體內，沒有用正確的方法驅逐，用西醫西藥治標不治本的方法切斷身體的一些正常反應。病邪在體內逐漸深入壯大到一定程度，身體不能做出正常的反應，就會出來千奇百怪的病！所以各種各樣的絕症會越來越猖獗。然面對這些只有依靠中醫扶正固本培元而後驅邪的原則才有活下去的希望。
網友“959004643”：為什麼不相信中醫？
(2017-10-20)
還記得前些天報道的，別北漸凍症女孩捐贈自己遺體的事情嗎?很多人淚目的同時，也受到了很多人的支持，就是支持她的治療，現在的她躺在病牀上，兩手做準備：
“凡能救命的儘管用”，近日，北大漸凍症女博士婁滔的器官捐贈遺囑讓人淚奔。目前，北大校友已會向全球發佈求助信，招募醫學專家或有關方案全力救治婁滔。不過婁滔的家屬也表示，在積極治療的同時，已經在做兩手準備。
很多網友紛紛的表示：“ 美與善良並肩的人是真的美，加油!會有奇蹟發生的”更有網友祈禱：“人自有天相，希望有奇蹟”希望這樣的女孩子能夠有奇蹟能夠幫助她，如果成功的話，這也是醫學界的一項重要的里程碑啊。
以下為網友評論：
網友“cxf521zx521”：好像有個浙江中醫院的陳炳旗主任20年前也得漸凍症，自己給自己醫治的挺好，可以諮詢一下
(2017-10-19)
“一個人活着的意義，不能以生命長短作為標準，而應該以生命的質量和厚度來衡量。我要有尊嚴地離開，爸爸和媽媽，你們要堅強地、微笑着生活，不要為我難過。
我走之後，頭部可留給醫學做研究。希望醫學能早日攻克這個難題，讓那些因為“漸凍症”而飽受折磨的人，早日擺脱痛苦。
請遵循我的意願：其他所有器官，凡是可以挽救他人生命的，儘可以捐給他人使用。剩餘肉體，火化後請將骨灰撒進長江，不要修墳頭、佔用任何地皮，不要給這個社會帶來任何負擔。
不要舉辦任何治喪儀式，更不要收取親朋好友、任何人的慰問金。請讓我靜悄悄地離開，不留任何痕跡，就如我從來沒來過。”
29歲的北大女博士婁滔，在患上“漸凍症”以後，留下“遺囑”。在和病魔抗爭2年後，2017年10月11日，婁滔就讀的北京大學歷史學院領導，特地趕到武漢漢陽醫院，將一本北京大學“榮譽博士”證書，交到婁滔父親手中。
恩施土家女考上北大博士
“女兒得了‘漸凍症’後，多次要求死後將器官捐獻出來，這是她最後的願望。”10月12日，54歲的婁滔父親婁功餘告訴記者，他和妻子汪豔梅是湖北恩施土家族人。女兒婁滔是兩人唯一的女兒。
2007年，婁滔以優秀的成績考入中央民族學院歷史系預科班。5年後，被學校保研至北京師範大學；2015年，又以筆試面試第一名，考入北京大學歷史學院，攻讀古埃及史。
婁功餘説，女兒高中就住校，獨立生活能力很強。自從到北京讀大學後，除手機、電腦需要父母額外贊助外，每月生活費標準，一直都是1000元。不足部分，則完全靠刻苦讀書得來的獎學金。
婁滔善於學習。在北京師範大學讀書時，別人為論文忙壞了。但婁滔還在寢室看似漫不經心地養花、給同學做美食。最後一個星期，婁滔洋洋灑灑幾萬字的論文交上來，被評為優秀論文。
希望留下健康美好的形象
婁滔的人生規劃，是畢業後做一名教授，傳道授業。她的身體一直都很好，在學校跑過萬米長跑，還經常游泳。
婁功餘説，2015年8月，婁滔回恩施度暑假，經常説身體渾身沒力氣，上樓乏力。當時，父母還笑女兒“太嬌氣”。10月份婁滔返校後，一天早晨給媽媽打電話，説一隻腳尖不聽使喚。起初，以為是頸椎或者腰椎問題。直到“北醫三院”和多家大醫院權威教授診斷，才確診為“運動神經元病”。
運動神經元病俗稱“漸凍症”，目前病因病理不明，在世界上屬於未攻克難題。其可怕之處在於，患者意識清醒，會慢慢感受到全身不受控制，最後連呼吸肌都無法自主，只有眼睜睜等死。
為了不拖累男友，在患病1個多月後，婁滔主動提出和男友分手，並謝絕很多同學的看望。她希望留在大家的心目中，是一個健康美好的形象。
讓家人感動的是，婁滔患病後，很多人都伸出援手。在“輕鬆籌”平台，兩次愛心籌款100多萬元。
病情惡化長期醫治無效
2016年10月，婁滔被轉回恩施一家醫院保守治療。她的病情越來越嚴重，最後連吃飯張嘴都沒力氣了。2017年元月，因大腦缺氧深度昏迷，婁滔住進了ICU。失去了自主呼吸功能的婁滔，被迫切開氣管，用呼吸機維持生命。
儘管如此，婁滔在患病期間，仍堅持“聽”完了60多部中外世界名著。
婁功餘説，“漸凍症”病人發展後期，整個人都如同麪條一樣癱軟。女兒曾多次提出不治了。但作為父母，只能勸女兒繼續堅持。
早在婁滔清醒時，曾多次表達了捐獻器官的意願。一次，她將護士喊到牀邊，以口授護士執筆的方式，寫下了本文開頭那3個願望。在幾百字的“遺書”中，她希望在人世最後一程，捐獻自己的器官，作為對社會的回報。
10月9日清晨7時，經過省紅字會牽線搭橋，婁滔被接到武漢漢陽醫院，家屬代替她在人體器官捐贈登記表上，簽下了名字。
以下為網友評論：
網友“彩雲穀風”：這種捐獻只能做科研吧，應當不好移植給他人使用！真是很有奉獻精神呀，太可惜了！
網友“bhyjfc”：可惜了啊，霍金和動畫四月裏主角的媽媽好像都是這個病，憑現在的醫療手段應該無法治癒，可惜了一個正在最好的年華的生命，還是北大的博士
網友“蓮花仙女”：突然感覺這個世界好不公平啊！我有些抱怨有些難過，為什麼就不能讓好人好好活着？
網友“王者榮耀”：快來幾個人整個冰桶挑戰。
網友“徐”：冰桶挑戰根本就是在做戲，他們根本就不明白漸凍症是多麼的痛苦，不僅是對自己還是其家人。
網友“落塵”：很好，滿滿的正能量。
網友“粵K525246”：我的一個老鄉也是得了這病去年走了……留下他老婆帶着幾個小孩……日子挺難過的……！
網友“協意~老吳”：祖國的精英啊，痛心
網友“快樂和和”：知識的境界，大讚
網友“麥田的守望者”：可惜了
(2017-10-13)
近日，從武漢漢陽醫院獲悉，婁滔目前已經退燒，精神狀態有所好轉。婁滔母親稱捐獻協議已於10月9日簽署，將在女兒身體各項指標趨於穩定後逐步實施。2016年1月，北京大學歷史系博士生婁滔被查出患有運動神經元病，這種被稱為“漸凍症”的疾病逐漸侵襲婁滔的肌肉和運動神經。
今年28歲的婁滔，是湖北一名土家族女孩。北大博士，愛運動愛生活，因為患了漸凍症，主動跟男朋友分手，主動捐獻器官。
2015年她以筆試面試第一的成績，成北京大學歷史學系博士生。上學期間罹患“漸凍症”
如今婁滔每日躺在病牀上，已失去對自己身體的控制力。今年上半年，婁滔將護士叫到牀前，以口述形式記錄下遺願：捐贈人體器官，“凡是能救命的部分儘管用”。
輾轉那麼多年好不容易去了北大讀博，突然一下天就塌了，不敢想象其父母的心情，不小心又在他人的故事裏流着自己的眼淚。諸君一定要好好照顧自己身體。萬般皆下品，唯有身體棒，千萬保重啊。
以下為網友評論：
網友“陸剛 /:”：可惜
網友“愛哭的毛毛蟲”：這不是保重身體就能扛得住的啊
網友“棒棒噠”：天妒英才啊
(2017-10-20)
婁滔，一名北大歷史系在讀女博士，於2015年被檢查出有漸凍症，患病之初渾身乏力，而後腳趾無知覺，右手的知覺也漸漸消失，到了2016年已經發展到四肢全部無知覺，癱瘓在牀，日常起居全靠父母照顧。近期已經陷入昏迷，無法自主進食和呼吸，需要用呼吸機維持生命，隨時都有可能離開這個世界，而在意識尚還清醒的時候，口述了一份遺囑，希望去世後將遺體捐獻出來，供醫學研究，望可以幫助更多的“漸凍症”患者早日擺脱疾病痛苦。
在醫學上，“漸凍症”還是未被攻克的難題，主要臨牀表現就是全身肌肉漸次萎縮，直至吞嚥困難，呼吸衰竭。婁滔的父母在得知自己的孩子患上該病後，四處求醫無果，婁滔對於自己的病情很平靜，當提出自己要捐贈遺體的時候，父母是不同意的，但是最後還是被説服。
10月9日上午，婁滔的母親在武漢替女兒在人體器官捐贈登記表上籤下了名字。婁滔的事蹟被很多網友知曉，並深受感動，都想盡自己的一份力去幫助婁滔，有的還想去探望，但是都被婁滔的母親婉拒了，因為婁滔目前的情況非常糟糕，不能自主呼吸，很是痛苦，基於這種情況，婁滔的母親要求注射了鎮靜劑，所以婁滔一直處於昏迷的狀態。婁滔母親稱，不想女兒再被打擾。
婁滔口述遺囑
婁滔就是用自己的生命在詮釋自己説的話，無疑她的生命是有意義的。
【文章素材來源於人民網】
(2017-10-16)
5 年前，丈夫患上了 " 漸凍症 "，不能吃飯、不能走路 …… 醫生稱，他存活的時間為 3 到 5 年。
吸痰、餵食、翻身 …… 每天 24 小時照顧逐日 " 漸凍 " 的丈夫，成為妻子王俠莉生活的全部。
5 年的堅守，她用愛創造了生命的奇蹟。
男子患上漸凍症。
健壯的丈夫，突患不明之症
10 月 15 日，太和縣三堂鎮鎮東村王俠莉家，門窗緊閉、窗簾低垂。開門時王俠莉小心翼翼，" 房間裏容不得進來一絲冷風。"
" 呼哧、呼哧、呼哧 ……" 沉悶、壓抑的喘息聲，在房間裏不時響起，這種情況已經持續了好幾年。
躺在病牀上的，是王俠莉的丈夫司法，他是一名 " 漸凍人 "，面無表情，雙眼大睜，眼珠死死地盯住頭頂的天花板 "。聽説有人來看他，司法的眼角上慢慢出現兩道長長的淚痕。
以前，司法常年外出打工，是個能掙錢又顧家的男人。2012 年春節，司法回鄉與家人團聚。當時，他的腿老是抽筋，經常讓妻子為他按摩。
" 你到醫院檢查一下吧，腿總是抽筋可不好。" 王俠莉見狀，勸説道。" 沒事，可能是缺鈣，回頭我買點鈣片補補。" 春節結束，司法背起行囊，再次踏上務工的列車。
當年午收，司法腿部抽筋的情況越來越嚴重，已經嚴重影響了他的肢體機能。
隨後，他先後到太和、蚌埠、合肥等地的醫院進行檢查，但都沒有明確的結果。
丈夫的生命漸漸 " 靜止 "
當年 12 月，司法在專家的介紹下去了上海，被確診患有 " 肌萎縮側索硬化症 "，也就是平常所説的 " 漸凍症 "。
漸漸地，司法失去了説話和行走的能力，後來連吞嚥都變得困難。
王俠莉帶着他幾乎跑遍了全國的專業醫院，但是司法的病情始終不見好轉，" 他的生命好像慢慢 " 靜止 " 下來。"
" 回家吧 ! 正常人一旦確診為 " 漸凍 " 病人，存活時間一般為三到五年。如果治療得早加之後期護理到位，存活時間可能會長一些。" 看到王俠莉為了給丈夫治療，欠下不少外債，醫生勸説道。
就這樣，王俠莉帶着丈夫回到家中照顧。一日三餐，她都要熬粥，然後一勺一勺餵給司法。" 吃兩口就吐，一頓飯要喂一個多小時。" 有時，王俠莉還要用注射器吸入打磨後的粥，通過鼻管餵食。
她成了 " 專業護工 "，期待創造新的奇蹟
司法的哥哥司濤介紹，弟弟患病後精神失落，不願出家門，也不願到村衞生室打針治療。每次用藥，都是王俠莉把注射器和藥瓶帶回家中，為他注射。如今，他使用的藥瓶和注射器，裝滿了幾個大箱子。
時間長了，王俠莉學會了 " 漸凍人 " 護理的許多知識，" 打針、吊水都行。"
15 日，午餐結束。王俠莉微微蹲下身子，擺了一個馬步，然後將丈夫抱起，讓他的頭趴在自己肩上，然後輕輕地拍打着司法的背部，就像照顧剛剛吃完飯的嬰兒一樣。" 這樣做可以幫助食物下嚥，減少他嘔吐的次數。"
幾分鐘後，王俠莉慢慢站起身子，此時，她的頭髮已被汗水打濕，" 他身體好時，四處打工掙錢養家。他病了，照顧他是我的責任，再辛苦我都不怕。"
如今，司法已經打破了醫生當初的 " 預言 "，創造了生命的奇蹟。王俠莉希望，她的付出能創造新的奇蹟 ……
(2017-10-21)