8歲女孩玲玲,前段時間突然開始不停地嘔吐,每次嘔吐要持續一週左右,平均每天要吐10多次,嘔吐期間完全不能進食,只能住院輸液才能緩解,半年內已經反覆多次住院,醫生為她進行止吐補液等治療,可一直沒有查明病因。
今年7月,嘔吐反覆發作的玲玲再次入住開州區人民醫院,孩子的爸爸媽媽在病牀前憂心不已。
在一次教學查房中,重醫兒童醫院派駐開州區人民醫院的神經內科馬建南主治醫師,注意到這個病情反覆的孩子。為探明病因,馬建南帶領科室醫生進行疑難病例討論,通過反覆追問病史,得知玲玲自幼生長髮育落後,身材相比同齡人略為矮小,營養不良看起來很瘦弱,並且玲玲有個“腦炎”病史的哥哥,目前身患偏癱。馬建南醫生尋着這條線索,請家屬提供哥哥的頭顱磁共振,閲片後,馬建南發現符合一種名為“線粒體病”的罕見病。於是,他繼續查閲資料,瞭解到線粒體病可以表現為反覆嘔吐。
“難道妹妹和哥哥都是線粒體病的罕見病患兒?”
馬建南思考着。初步思路成型後,他立即組織科內醫生對玲玲的治療方案進行討論,並和玲玲的父母仔細溝通,最終達成一致:給予玲玲按線粒體病診斷性治療。
治療之後,已經幾個月過去了,玲玲再未出現嘔吐症狀。
“雖然不能完全肯定玲玲患有的是線粒體病,但是通過我們初步判斷後的反向治療,產生了非常好的效果。”馬建南表示,線粒體病可以表現為生長髮育落後、營養不良、腦炎、偏癱等多種症狀,目前,已經將女孩的基因送往了專業的檢測公司進行檢測。
上游新聞·重慶晨報記者 宋劍