中國青年報客户端訊（中青報·中青網記者夏瑾）2月28日是第十六個國際罕見病日。脊髓性肌萎縮症（以下簡稱SMA）作為一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，因其發病年齡廣、疾病危害大而受到社會各界的廣泛關注。為了進一步提升SMA疾病知曉度，加強患者關愛，由五位SMA疾病診療專家和患者組織負責人共同發起的《SMA患者關愛倡議》（以下簡稱《倡議》）於2月28日正式發佈。
《倡議》呼籲，全社會應從“篩、診、治、保、長期發展”五個維度，持續加大對罕見病SMA羣體的重視和關注，加強對SMA疑似及高危人羣的早期篩查和診斷。同時呼籲每一位SMA患者儘早開啓疾病修正治療，改善病情，提升生活質量，併為患者羣體提供更多自我實現的方式，共同推動中國SMA診療和保障“生態”的完善。
由於該病可能發生在不同的年齡階段，且症狀初期表現和嚴重程度各不相同，極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診，而接受治療的比例則更低。目前，預估全球範圍內約30%的SMA患者接受了疾病修正治療，而中國的治療比例預計僅15%。
復旦大學附屬兒科醫院神經內科主任醫師、中華醫學會兒科學會分會罕見病學組組長王藝呼籲，加強在SMA疑似及高危人羣中進行早期篩查。她説：“對於生育過SMA患者的家庭，在再次生育前進行遺傳諮詢、產前診斷極為重要。與此同時，對於患者的直系親屬進行早期篩查也非常重要。對於有SMA家族史的夫婦，建議可在婚前或生育前進行SMA攜帶者基因篩查，及早了解生育風險，如果通過篩查早期發現SMA，對於進行症狀前治療和確保患者獲得最佳預後至關重要。”
廣州市婦女兒童醫療中心遺傳內分泌代謝科主任醫師、中華醫學會罕見病分會副主任委員劉麗表示，對於有SMA家族史的新生兒，儘早進行基因檢測明確診斷，從而在臨牀發生症狀前干預，可以使SMA患兒獲得接近正常兒童的運動功能發育。對於已出現SMA症狀的疑似患者，建議儘早接受基因檢測，減少誤診、漏診，也為後續儘早開啓疾病修正治療爭取時間。
隨着SMA治療藥物納入醫保，中國SMA患者羣體真正實現了從“無藥可醫”到“有藥可保”，患者疾病負擔大幅降低。目前，SMA醫保治療已實現全國落地，覆蓋31個省市自治區，患者基本可以實現“治療不出省”。
然而與此同時，需終身治療的SMA患者家庭“因病致貧”風險依然存在。因此，本次《倡議》中也特別呼籲加強基本醫保與多層次醫療保障的緊密銜接，通過城市健康險、醫療救助等創新手段進一步降低患者自付比例，在醫保外為SMA患者提供保障補充，提高SMA患者的生存質量和保障水平。
隨着治療可及性的提升，更多SMA患者的身體機能正獲得改善，《倡議》也呼籲社會各界為患者提供更多合理便利，助力其在力所能及的情況下開啓學習與工作，真正融入社會。
來源：中國青年報客户端