寶寶才出生沒幾天，就發現了骨折？寶爸寶媽除了心疼以外，更覺得不可思議？近日，高新醫院醫護人員費盡心思終於找到這個新生寶寶骨折的“元兇”。
前不久，一位早產的寶寶在高新醫院產科呱呱墜地，分娩後因為早產、呼吸困難轉入新生兒科，經治療後呼吸困難的情況好轉。但入院第8天患兒突然哭鬧不止，不易安撫，面對幼小生命的不適反應，這無疑讓醫護人員揪心起來，值班醫生快速全面仔細查體，發現左大腿外側腫脹，觸之有骨擦感，立即完善X線片檢查明確為左股骨幹中斷骨折，遂請骨科會診給予手法復位支具外固定。
新生兒期出現股骨幹骨折，往往被認為多系外力導致；與此同時，該患兒鞏膜明顯呈藍色，這就更讓醫護人員困惑，為了能在最快速查明原因，盡最大的可能幫助患兒茁壯成長，一場撥開迷霧的“探案”行動在新生兒科拉開帷幕……
新生兒科周衞萍主任和劉美妮護士長高度重視，一方面立即調取相關視頻，科室醫護人員診療活動中符合規範，證實了不存在暴力因素導致的骨折，同時也排除產傷所致股骨骨折；另一方面將此病例上報醫務部柴軍主任，由醫務部牽頭，請紅會小兒骨科專家及醫院多位骨科專家共同會診，結合多次生化檢查提示骨礦化指標均異常，最終結論不排除病理性骨折。
那麼導致該患兒骨折的真兇到底是什麼呢？
周衞萍主任查閲大量資料，結合查體發現患兒鞏膜明顯呈藍色，一個名叫「先天性成骨不全」的疾病頓時映入眼簾。成骨不全又叫脆骨病，是最常見的單基因遺傳性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反覆骨折為主要特徵，由重要的骨基質蛋白1型膠原編碼基因及其代謝相關基因突變所致。新生兒患病率極低，約為1/15000-20000，輕微創傷後反覆發生骨折，嚴重者可能在宮內或出生時即骨折。
為了明確診斷，醫生再次與家屬溝通並徵得其同意的情況下為患兒及其父母抽血行基因檢測，最終基因檢查結果明確為COL1A1基因突變，證實該患兒骨折為先天性成骨不全所致，成骨不全症可由多種基因突變所致，目前已報道胡致病基因至少有21種，其編碼基因COL1A1或COL1A2突變是最主要原因。
據周衞萍介紹，脆骨病常見表現：鞏膜明顯呈藍色。困惑家屬和醫護人員多日的迷霧終於被揭開，病因的明確為患兒的治療引導起着關鍵的作用；新生兒科醫護人員表示，通過這個病例，拓寬了我們的思路，避免了先入為主的思維模式，想到任何疾病都有更多種可能所致。
“我們最為牽掛也最為擔心的是這個幼小的生命，因為我們深知，這關乎一個新生命的生存質量，更涉及一個家庭的幸福，受次重託，是千鈞責任。在馬不停蹄地邊查證病因和邊綜合救治的共同努力之下，經過了數日的精心呵護與治療，動態複查X線片檢查，寶寶左股骨對位良好，斷端骨痂逐漸形成，左下肢也有了自主活動，且活動後也沒有發生哭鬧，拆除支具，孩子目前正在恢復中……”周衞萍説。
文/圖 西安報業全媒體記者 王超