本文系作者投稿，李醫生覺得文中體現了疾病的複雜性，有參考價值，感謝原作者。
2019年2月某天，通常午睡的1歲寶寶煩躁不安，額頭有點熱。額温計量了一下，37度（後來才知道這個額温計是壞的），於是帶寶寶洗個澡，結果衣服還沒穿就抽搐了！
兒子先是怪叫一聲，然後兩眼翻白，手腳抽動，眼看着嘴唇就變成紫色。我用生平最大聲音叫來外公外婆阿姨，憑着記憶裏的知識，側卧，拿小毯子保温，一邊錄像一邊心裏一秒秒的數着數，也不知道過了多久，寶寶哭出聲，我才感覺從地獄回來，趕緊開車去交大兒童醫學中心。
路上突然想到2天前寶寶曾從沙發上頭朝下摔倒，鼻子撞到加濕器，出了很多血。但摔傷後兒子神智清醒，也沒有嘔吐嗜睡，就沒去醫院，難道這次抽搐是腦外傷引起的？
到了兒中心急診，做了腦電圖、腦CT，都沒異常，而且這時候温度已經飆到40度，我終於鬆口氣，應該就是個常見的高熱驚厥吧。
結果血常規第一次出來被要求複查，血小板只有3萬5，中性高（6.0/56%），CRP正常，紅系正常，心肌酶檢查也是正常。急診醫生要我們留觀，説血小板低也可能是嚴重感染引起的。當晚除了偶爾有護士量一下體温，沒有任何其它處理。
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第二天一早，複查血常規，其它變化不大，但血小板進一步跌到2萬4，而且24小時內再次抽搐，這次時間長達1.5分鐘。
急診醫生仍然是要我們留觀而沒有任何處理，我們坐不住了，趕緊自行聯繫血液科、特診、神經內科，都是滿牀，只有ICU有空位，焦慮之下把寶寶送進去了，現在想起來仍然覺得是過度醫療了。
ICU開了張病危通知書，要我們趕緊去找血小板，説得很嚇人，然後開始各種檢查。
但除了高熱，血小板值低，在ICU期間兒子生命體徵穩定，扁桃體不腫大，咽喉也不紅，口腔粘膜完整，心律齊，呼吸音清，巴氏徵陰性，因為穿刺的時候過度掙扎，四肢有一些皮下出血點。各種細菌塗片、鼻咽拭子都沒找到什麼感染證據，腹部B超正常，胸片正常，腰穿陰性，24小時腦電圖正常。
骨穿提示“巨核細胞成熟障礙”。淋巴細胞亞羣基本正常，但有低蛋白血癥，IGG（免疫球蛋白G）只有2.69，IGA/IGM也低於同齡兒童正常值。在ICU治療期間，熱峯40度，基本3個多小時口服退燒藥就壓不住了，好在沒有再抽搐，血小板還是很低28。
另外，血站相當給力，血小板第二天就到了，為了不浪費，在不清楚病因的時候ICU輸注了一個單位血小板（現在想想還挺可怕，幸虧不是TPP），加上阿昔洛韋抗感染治療，在第六天的時候，突然病情好轉神速，就以“免疫性血小板減少”出院了。
説句羅嗦話：出院回家後，寶寶很長一段時間性格變了很多，很暴躁沒有安全感。當時ICU他幾乎是唯一個清醒的寶寶，又正是好動又聽不懂命令的年紀，ICU的護士沒辦法只能把他手腳都綁住。
當時他在家要吃1升奶+3頓肉菜飯，在ICU每天只餵奶400ml。聽ICU的護士阿姨説兒子不停哭嚎要媽媽，哭累了嗓子啞了就睡，睡醒了就繼續哭。
哭聲太嘹亮怕影響其他小病人，也影響醫生護士正常工作，無奈之下只好打鎮定插鼻管。唉，小小人也是蠻可憐的。
出院之後覺得就是個病毒感染+ITP，好好隨訪就行，以為一切都好起來了。結果2個月之後，一模一樣的情況又出現了，還是沒有任何呼吸道消化道症狀，突然高燒，血常規和第一次住院也類似，中性很高淋巴低，CRP略高，紅系正常，看上去像個細菌感染，只不過這次更嚴重的是，血小板掉到了個位數。
而且這次發病24小時抽搐了3次，最長的有2分鐘，在第3次抽搐的時候正好戴着24小時腦電圖，所以捕捉到了異常腦電波放電。
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這次除了頭孢抗感染，還打了1mg/kg的丙球。因為懷疑免疫缺陷，所以沒有用激素，因為丙球既可以提板，如果是免疫缺陷也算是對症治療。同樣是在第6天，神奇的一切都好了，出院。
從4月開始，開始頻繁發病，每次間隔不到1個月。期間在兒童醫學中心住院，期間也多科會診。常規感染相關的檢查全部做了，包括EB、CMV、腺病毒、支原體衣原體等等，都是陰性。
做了頭顱增強MRI，軟腦膜可疑線樣強化，但結合臨牀又去諮詢了復旦兒科的神內神外，排除了腦膜炎或者其它腦部結構異常。抗核抗體都正常，也排除了染色體疾病和代謝類疾病。血液科會診，因為三系只有血小板低，而且不發燒之後會自行恢復正常，所以暫時排除了其它血液疾病，也排除了週期性中性粒細胞減少症。
期間因為複雜性高熱驚厥和IGG低，懷疑過Dravet（罕見兒童癲癇）、WAS和原發性免疫缺陷，所以做了全外顯子檢查，沒有提示和疾病臨牀相關的異常。
那一陣的心情，就是發病間期非常輕鬆，覺得一切都會好，但每當臨近發病時間，每一天都過得膽戰心驚，異常煎熬，一天恨不得量10次20次體温，體温稍有波動心情就降到谷底。每一次檢查，都是既盼望着能查出病因，又盼望着一切陰性，感覺當時我都已經魔怔了。
8月終於住進了大名鼎鼎的復旦兒科臨牀免疫科病房，王曉川主任帶領的團隊做了一個詳細的分析路徑圖，決心每個方向都徹底再查一遍。新加的檢查包括全身骨掃描，胸腹增強CT，基本排除了腫瘤。
宏基因測序，檢查了1000多種病原體，查出來有鮑曼不動桿菌，懷疑之前ICU期間感染，給了2個星期磺胺口服，但對病程沒有改變，感染科基本排除了慢性感染引起的發熱。重新查了血尿質譜，排除了代謝類疾病。
王主任領導的科研團隊還做了精細免疫分型，亦沒有發現支持疾病表現的異常。重做骨穿的結果仍然是“巨核細胞成熟障礙”。
好消息是，在輸注丙球4個月後，寶寶的體液免疫IGG仍保持在了5克以上，後來10月複查基本恢復到了6克以上。
另外有一個值得一提的是，8月這次住院的時候，已經是病程的第3天，第4天起熱度就退下來了，所以住院期間並沒有給與任何藥物治療，我們前三天也只是簡單的給了布洛芬和對乙酰氨基酚對症退熱，但仍然是在第5天孩子就自愈了。
王主任對這麼奇怪的病症也是有點摸不清頭緒了，之前可以排查的方向基本都看上去都已經到了盡頭。在上海8月的酷暑中，我的焦慮也已經到了極點，但王主任一直非常耐心冷靜，反覆用科學的方法來安慰我們的沮喪。
而看着同病房的小病人，有中性粒細胞缺乏的，有重度免疫缺陷的，但他們的家庭還是非常樂觀堅強，即使一家3口在狹小的病房已經住了幾個月，仍然是説説笑笑，反過來還安慰我們。我心裏真的是又感激又慚愧，也決心以後儘自己能力為這些兒童罕見病出些力。
此時距第一次發病已經半年，回顧每次發病，時間的規律性、症狀的相似性和神奇的自愈性讓我對之前檢查的方向有了懷疑，是不是這病與感染、血液、腫瘤都無關，是自我身體系統紊亂的表現。
9月開始我和老公大着膽子開始自己實驗，在發病的時候除了退燒藥，不吃任何其它藥物也不輸液。
經過幾天的徹夜守候，寶寶在第5天也自己完全好了！退燒後第3天的血常規，一切正常，血小板也很漂亮。這更進一步證實了我的猜測。
我於是網上找了一個200多頁的發熱待查專家指南，每一個疾病都去查是大概怎麼回事， 着重研究自身炎症性疾病，終於發現一個讓我欣喜若狂的單詞PFAPA：伴有阿弗他口炎、咽炎及淋巴炎的週期性發熱。
我非常興奮，因為PFAPA關於週期性高熱的描述和我兒子的症狀太相似了，但是迫不及待把猜測與王主任的團隊分享之後，加上基因檢查結果一切正常，王主任非常嚴謹的告訴我，因為我兒子並沒有口炎、咽炎和淋巴炎的症狀，單純憑發熱是不能判斷的。王主任建議我們再做一次全基因篩查，他們科最近才剛剛通過這個項目首次發現了一種全新的免疫缺陷類型（非切割RIPK1變異引起的新自身炎症性疾病）。
在等待全基因結果的過程中，我把國內外能找到的關於兒童PFAPA的文獻全部看了一遍。發現有一些文獻中指出，PFAPA的口炎、咽炎並不是在發熱初期就出現，反而是病程末期才有 。在兒子每月例行的發熱中，我特意去仔細觀察，果真每次都在發熱的第4天左右發現咽喉有紅腫甚至白點，然後有很小的口腔潰瘍，在頸下也可以摸出腫大的淋巴結。
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這個結果讓我有種雲開霧散的預感！12月我們去了北京協和找了兒科的宋紅梅主任，宋主任是在PFAPA這個領域頂尖的專家，經驗非常豐富。宋主任聽了我們描述，認同如果基因結果沒出來什麼異常，基本可以診斷PFAPA。
我們計劃過完2020年春節，再去復旦兒科王主任那裏，和他討論一下，是否可以確診PFAPA。
不料疫情打亂了一切，在2月疫情最嚴重的時候，兒子又出現了一次驚厥，我決定自己試着給兒子吃激素。因為PFAPA一個重要的診斷依據就是，給予患兒1-2mg/kg的激素能迅速中止病程，並且在這次病程內不再發作。我現在還記得第一次給兒子喂完激素，不到4個小時就退燒了，一夜平安。
第3天是最緊張的時候，因為如果再次發熱，則只是激素的暫時性退熱，而不能證明是PFAPA。但第3天、第4天、第5天也平安度過！把這個消息分享給王主任和宋主任，兩位也都基本認可了PFAPA的診斷。
PFAPA作為一種良性自限性疾病，可以選擇不用藥，僅僅是對症處理。激素和沙利度胺也是另外兩種選擇。考慮到沙利度胺需要長期服藥，我們又不想寶寶每個月發燒那麼痛苦，就選擇了激素作為每次發病的治療。關於激素的服用方法，中間也有很多波折，在此不表。
回想一路，特別感謝王曉川主任、宋紅梅主任嚴謹科學的排查，不厭其煩的解釋，包括對我們家長焦慮情緒的安慰和體諒，真的是醫者仁心！這一年多的求醫路程，每次發病的膽戰心驚、苦苦思索、徹夜不眠，也終於體會當父母的不易，好在PFAPA的診斷可能是最好的結果！