12歲漂亮小姑娘不到130cm,竟得了特納綜合徵

本文轉自【海峽都市報閩南版】;

N海都記者 劉薇 通訊員 呂培聰

進入暑假,

泉州市第一醫院

兒科門診人頭攢動。

當青青(化名)走到面前時,

楊綠綠醫生心裏低呼了一聲:

“好漂亮的小姑娘!”

只可惜這個小姑娘很矮,

12歲身高不足130cm!

為什麼這麼矮小?

一番檢查發現,

這個小姑娘

得了一種很“麻煩”的病!

青春期不長個不發育

確診特納綜合徵

“之前以為這孩子只是長得慢,可現在都12歲,怎麼還這麼矮呢?”在泉州市第一醫院兒童遺傳內分泌代謝專科門診,青青媽媽擔憂地説道。

12歲的青青身高僅有128cm,明顯落後於同齡女孩。楊綠綠副主任醫師認真查看後,以“矮小症”將其收住入院,做進一步檢查。

入院後詳細查體發現,青青存在雙側乳腺未發育、乳距增寬、輕度肘外翻、幼稚女嬰外生殖器等情況。進一步彩超檢查,其子宮明顯偏小,左側卵巢缺如;結合外周血染色體核型分析檢查結果,確診為特納綜合徵。

12歲漂亮小姑娘不到130cm,竟得了特納綜合徵

累及多系統多器官

成人期會不孕不育

特納綜合徵(turner syndrome TS),又稱先天性卵巢發育不良綜合徵,是最常見的染色體異常疾病之一,由全部或者部分體細胞中的一條X染色體完全或部分缺失所致。由於患兒卵巢被部分條索纖維組織所取代,雌激素分泌不足,導致第二性徵不發育或原發性閉經,此外,還有身材矮小、內分泌異常或軀體畸形等臨牀表現。

“臨牀上,我們經常碰到特納綜合徵患兒,特別是一些身材矮小的女孩。”楊綠綠副主任醫師介紹,該疾病臨牀表現複雜多樣,可累及多系統、多器官,隨年齡增長某些症狀出現,且在不同年齡段面臨不同的問題。

比如,嬰兒及兒童期生長落後。3歲以後,身高增長緩慢、生長速率明顯下降,成年身高約135~140cm,通常不超過150cm。青春期性發育不良,無乳房等第二性徵發育、無月經來潮。成人期不孕不育等。

早發現早治療

促進身高及第二性徵發育

“迄今為止,特納綜合徵無特異性根治方法,但如果早期發現、確診,及時採用激素治療,可以促進患兒身高增長以及第二性徵發育。”楊綠綠副主任醫師指出。

據介紹,生長激素是治療矮小TS女童的常規治療方案,可以有效改善終身高,還能促進子宮發育,獲得生育潛能,促進骨骼生長及骨密度增加,降低心血管疾病風險等。

“特納綜合徵如果發現較晚,將失去治療最佳時機。”楊醫生強調,如果青春期前發現女孩身材矮小、青春期無性徵發育、無初潮等,須及時就診,而不要盲目寄希望於青春晚發育。

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