近日，一位被認為擁有天使面孔的女孩在網絡走紅，大家都叫她“藍妮妮”，白淨的臉、大眼睛、雙眼皮、眉毛細長，笑起來像一彎明月，很多網友都被她圈粉，但是4歲的她卻患有一種幾乎無法治癒的基因病——神經退行性疾病伴腦鐵沉積6型。
由於沒有特效藥，現在的治療基本屬於頭痛醫頭腳痛醫腳的狀態。目前，因為大病醫療保險和運營短視頻，一家人已經不再接受來自好心人的捐款，會共同面對不確定的未來。
三年多治療似乎起效 無意識地説出“媽媽”
在短視頻平台上，“藍妮妮是地球的”這個賬號是女孩的媽媽柯女士（化姓）於2019年1月開設的，記錄的都是女兒的日常，目前在抖音和快手兩大平台上的合計擁有170多萬的粉絲。
鏡頭下妮妮穿着整潔的新衣服，梳着整齊的頭髮，看上去和其他孩子一樣天真可愛，就算眼睛不看鏡頭，或哭或笑也總能讓人心生憐惜。在短視頻平台上，評論區的網友們紛紛稱讚着這個“折翼天使”的美好，可在現實生活中，柯女士一家卻要將疾病帶來的所有痛苦悉數收下。
兩年多的時間裏，鏡頭記錄下的是妮妮在治療後一點點向好的改變，因為吞嚥功能不好，語言功能也存在障礙，妮妮需要長期接受電療和針灸治療，頭上插滿針灸針，臉上貼着傳導電流的貼片。“別的小孩從扎到最後半小時內都是一直在哭，她卻很安靜。”柯女士説，一開始意識差的時候，妮妮很難感受到針灸時候的痛覺，開始哭是三歲以後。
“她會怕穿白大褂的人來，會躲到我的懷裏。”女兒意識逐漸恢復讓她又高興又心疼，“針灸很疼的，你知道我好心疼，好心疼她。她從來不跟我對視，但是有醫生來針灸的時候，她就會眼巴巴地看着我，讓我救她，我又不能救她。”每到這時，柯女士只能心狠地握住妮妮的手和腳，固定住她的身體，看着女兒絕望地哭。
柯女士認為，相比其他患上這種疾病的孩子，妮妮一直都在好轉，記得是在2019年下半年開始，妮妮開始出現了一些肉眼可見的好轉跡象。從主動牽自己的手，到有意識地要吃東西、喝水，再到會跑、會跳，這些進步讓她有些欣慰。“可能是三年多的治療起了效，也可能是隨着妮妮的長大自然而然的結果。”
值得一提的是，2020年8月做電療時，電流的刺激讓妮妮無意識地發出了“媽媽”的音節，當時柯女士正拿着手機拍視頻，剛好錄下了這樣的畫面。“那是我有生以來聽到的最清楚的兩個字，我當時好激動啊，不敢相信是她發出來的。”
6個月時發現異常 當地醫院判定“發育遲緩”
因為沒有特效藥，他們所面對的仍是全球難解的醫學問題和一個不確定的未來。
柯女士説，這種由隱性基因導致的疾病非常罕見，估計每一百萬人中會發生1至3例。這種疾病的存在，使得妮妮和其他的孩子有一些不同，不能生活自理，説話和認知上也存在一定障礙。
與正常孩子相比，妮妮的大腦發育有些遲緩，柯女士描述，“三年多來，她沒有辦法分辨周圍的危險，不懂什麼東西能吃，什麼東西不能吃，也不認識爸爸媽媽，我們要每時每刻地看好妮妮。有時候她會把爺爺扔到地上的煙頭放嘴巴里，或者在地上打滾、突然亂跑，傻笑後又哭泣。”筷子、小刀、石子……稍不留心妮妮就會把這些東西放進嘴巴里，身上也總是多出一些不知從何而來的傷口。
除了這些，最讓柯女士難以接受的還是來自別人的非議。疾病的存在讓妮妮的情緒很不穩定，雖然乍一看發現不了她和其他孩子的差別，但過幾分鐘總會發現一些，一會兒哭一會兒笑的妮妮總是會成為村民口中的“傻子”。
“有時候我接受不了別人對我和妮妮的那種異議。”也是出於這種原因，在外求醫多年的柯女士已經很少帶妮妮回安徽阜陽潁上縣老家了，就算回去也很少出門，她想要在別人面前呈現妮妮更多美好的一面，一如短視頻裏那樣。
柯女士與丈夫是一個村裏長大的，彼此熟悉，從相戀、結婚、懷孕，一路順遂。2015年1月兩人結婚，第二年2月14日迎來了妮妮的降生。妮妮沒有出生前，她想着，“如果是個女孩，一定要長得漂漂亮亮的，以後我們可以穿那種親子裝，像小姐妹一樣相處”，可是現在這種願望對她來説好像已經成為了“奢望”。
妮妮六個月大的時候，她第一次發現了女兒的異常。“當時妮妮不會豎頭，也沒有辦法用手抓握，比起一般的孩子的發育推遲了一兩個月。”
出於擔心，柯女士和丈夫帶着妮妮來到安徽省立醫院進行檢查，得到了“發育遲緩”的結果。
面對醫生關於懷孕期間有沒有發生過什麼問題的詢問，柯女士回想起當時醫生曾經要求她在醫院吸三天的氧氣，但自己只吸了一天，她開始懷疑是不是因為自己沒有吸夠氧氣，才導致了妮妮出現問題，心裏充滿了自責。但醫生告訴她，孩子“可能比正常孩子笨一點，但肯定能上學”。
11個月大發育卻像四五個月 他們也曾想過放棄
當時她回家哭了一個星期後，逐漸接受了現實，想着只要能夠接受治療，也許妮妮的發育就會比較快了。“11個月的時候，妮妮的發育水平只相當於四五個月的嬰兒，醫生説妮妮以後可能會生活不能自理。”柯女士説，恰好當時央視報道了一個自閉症的報道，聯想到妮妮將來也會成為電視中的那樣，她哭到不能自已，“我當時就是覺得天塌了一樣”。
接連的壞消息、治療的痛苦讓每天陪着妮妮的柯女士有了放棄的想法。那是第一次去上海做檢查，當時的妮妮剛剛學會坐着。在上海的地鐵站口，柯女士抱着妮妮走在前面，奶奶和姑姑跟在後面。
因為哭到渾身無力，抱不動女兒，絕望的感覺一瞬間衝上了心頭，柯女士將妮妮放到了一個安全的位置，自己買票進了地鐵站。“安檢員當時看到我提着病例，問我説，你家孩子是不是不要了，我説不要，你們誰要去帶走吧。”儘管只是一時衝動，回想起當時的情景，她依然有些自責，泣不成聲。
當時跟在後面的奶奶説着“她不要我要，她不養我養。”聽到這句話，柯女士哭着走回去，把妮妮抱進了懷裏，一直哭了十幾站路。
可在妮妮一歲的時候，柯女士發現妮妮從不和她對視，眼睛呆呆的，“叫她的名字也沒有反應，只是自己一個人看着天上或是其他的地方，一看就是幾個小時。”一家人帶着妮妮去上海新華醫院重新做了檢查。
上海的醫生給出了“高度疑似自閉症”的判斷，由於自閉症需要在孩子3歲以後才能確診，醫生建議先帶着孩子找一些康復機構做訓練。
從上海回來，為了給妮妮提供更好的治療條件，2017年5月份開始，柯女士和妮妮的奶奶離開了老家，在合肥市金谷醫院和安徽省立兒童醫院分別進行自閉症和發育遲緩的訓練。三人在醫院附近租了一間10平米左右的小房間，房租一個月三百多，沒有空調，也沒有廁所。基礎的治療包括按摩、針灸、理療、輸營養液，一做就是兩年。
兩次檢測均是基因病 若生二胎有可能再次遺傳
不算康復機構的花費，醫院的治療一個療程21天，費用少則一萬二，多則一萬四。時間長了，妮妮的手被輸液針扎腫了，柯女士和丈夫的積蓄也幾乎都投了進去。結婚時收的10萬元彩禮，生妮妮時親友的隨禮，2017年輕鬆籌籌到的3萬多捐贈，以及妮妮爸爸打工每天賺的100多元收入全都投入了治療中。
也是這個時候，柯女士認識了一些同樣接受治療的病友家長，同醫院一個孩子的媽媽正在拍短視頻，建議她一起拍，既可以記錄孩子的日常，也可以獲得一些收入支撐不低的治療費。
2019年，經由短視頻平台，她有了一個契機，得知女兒的病因究竟是什麼。開設賬號2個月後，後台收到了一條私信，對方自稱是湖南湘雅醫院的博士，認為妮妮的情況可能是基因問題導致的，願意免費進行基因檢測。
面對來自網絡那端陌生人的“善意”，柯女士和丈夫半信半疑地把妮妮的血樣發了過去。兩個月後，基因分析結果顯示，妮妮患上的疾病是“神經退行性疾病伴腦鐵沉積6型”（即NBIA-VI），一種全球罕見的基因病。
據介紹，在美國“NBIA疾病協會”的官方網站上，羅列了有關這一疾病包括研究概況、醫療信息、幫助方式等一系列的信息。其中介紹到，NBIA這一疾病下，包含了四個常見亞型和六個罕見亞型，目前發現的類型總數已經多達15種，都是由不同的基因發生突變後導致的，而造成妮妮患病的是其中的6型，即COASY基因。這種基因是由隱性基因所導致的，因為每一個人的基因都是成對存在的。
柯女士和丈夫都攜帶了一份隱性基因，但正常的顯性基因的存在讓他們並沒有患上疾病，卻都將隱性基因傳給了妮妮，也正是因為如此，就算兩人再生育二胎，依然有25%的概率得到一個和妮妮患有同樣疾病的孩子。
所有的NBIA疾病的相似點就在於大腦中特定區域內的鐵蓄積，以及臨牀表現出的運動障礙和眼部疾病。妮妮就存在着運動和視覺上的問題。“這是基因病，治不好，她還會慢慢退化，變成植物人一樣。”博士的結論讓柯女士和丈夫不願意相信，在網友的建議和鼓勵下，2019年10月份，妮妮一家坐上了前往北京重新檢查的火車。
在北大婦幼醫院抽完血，在檢查的量表上，柯女士一次次勾選“沒有出現退化的情況”，醫生告訴她，可能真的不是這個病。“我當時好開心，可能不是這個問題，可能是醫生搞錯了。”可是兩個月後，一份電子結果發到了她的手機上，還是原來的基因病。
康復訓練還在繼續 共同面對不確定的未來
“我滿足於現狀的你，會開心的笑，會找我要吃的，都説你的大腦激活了，慢慢認識世界，認識媽媽，我更願意等你認識我的那一天。”上傳短視頻的時候，柯女士會配上一段自己的話，字裏行間寫滿她對妮妮的期待。
比起同樣患上這種疾病的其他孩子，柯女士覺得妮妮的現狀已經好太多了。發現是基因導致的疾病後，她也加了一些病友羣，羣裏的孩子大多都有着相似的情況，就在半年前，一個患上NBIA-Ⅱ型的男孩開始出現醫生所説的倒退現象，“坐不起來，手的功能也逐漸喪失，甚至失去了自主排便的能力。還有一個NBIA-Ⅴ型的男孩，情況更加嚴重，已經倒退成為‘植物人’，全身上下只有眼睛能動。”
柯女士説，牙齒掉光，眼睛失明，肌肉萎縮……這幾乎是每一個這種病症孩子最後的的結果，這些年來，很多醫生都對她説過這樣的話。2020年11月，她和丈夫帶着妮妮以及這些年拍過的腦部X光片又去了一次北京，協和醫院的醫生告訴她，雖然現在妮妮的大腦裏並沒有出現鐵元素的沉積，但腦萎縮的情況已經出現，隨着妮妮年齡的增長，一旦哪天大腦內代謝的鐵元素無法正常排出，這將意味着倒退的現象自此開啓。
目前妮妮的治療恢復與確診前並沒有太大的差別，依然在進行一些康復訓練，因為大病醫療保險和運營短視頻的原因，家裏的經濟壓力已經比之前減少了很多。此前，柯女士時常收到一些來自網友的捐贈和捐款，2020年10月開始有廣告收入之後，她和丈夫就不再接受這些來自好心人的捐款了。“沒有計算過到底花了多少錢，總的來説是收支相抵。”
新年要到了，她和丈夫已經帶着妮妮回到了家裏，奶奶因為在北京打工沒有辦法回家，新的一年，她希望丈夫不要再在工地上班了，可以找一份快遞或是外賣工作，一家人平平安安的。至於妮妮，現在的情況已經夠了，“我不想看到她慢慢倒退，然後變得什麼都不會，我想都不敢想那一天。未來我們會一直就這樣陪着她走下去，用我們的餘生去好好愛她。”
實習生 蔣敏玉
文/北京青年報記者 宋霞
編輯/董振杰