父母都希望自己的孩子“高顏值”
可他們卻沒有想過
長得“太過漂亮”有可能也是一種疾病
2月20日，福建福州女孩妮妮（化名）來到福州兒童醫院內分泌遺傳代謝專科複查，主任醫師陳瑞敏看着這個像洋娃娃一樣的小姑娘，十分欣慰，和兩年前相比，妮妮顯得活潑了許多。原來，妮妮從出生開始，智力和身高就一直落後於同齡人。她4歲時還不會説話，走路經常摔跤，每天製造着小麻煩，家長操碎了心。
2018年11月，5歲半的妮妮來到醫院就診，才發現了問題所在。
陳瑞敏醫生回憶，剛見到小女孩時就覺得她面容特殊，濃眉大眼，睫毛很長，皮膚白皙，雖然5歲半，但講話不清楚，身高也比正常孩子矮了15釐米。恰好陳醫生不久前在其他醫院參觀學習時見過類似的病例，於是立即猜測，妮妮可能是患上了“歌舞伎綜合徵”，而後的檢查和基因檢測也證實了這一猜測。
陳瑞敏醫生：“這是一種基因變異引起的遺傳性疾病，最主要表現就是生長髮育和智力發育的遲緩，經常還會有一些畸形，比如這個小女孩就有先天性心臟病和其他部位的問題。”
據陳醫生介紹，患有“歌舞伎綜合徵”的孩子雖然長得相對漂亮，但表情欠豐富或有些呆滯，他們的睫毛長而濃密，瞼裂細長，下眼瞼外翻，面容看上去就像化了妝的花旦，眼部特點與日本歌舞伎藝人的外眼角妝容相似，這也是該病名稱的由來。
從2018年12月開始，陳瑞敏便開始對妮妮進行促生長治療。經過綜合管理治療，兩年時間裏妮妮先後長高了9釐米、8.5釐米，逐漸追上了正常孩童的身高，而在家長的努力康復訓練下，妮妮的智力水平也有了進步，性格也開始活潑起來。
怎麼識別“歌舞伎綜合徵”？
怎樣才能早期發現和識別“歌舞伎綜合徵”呢？陳醫生告訴記者，首先可以從他們的面容進行識別。雖然該病患兒面容表現多樣，但是絕大多數患兒具有典型的特徵——拱眉、眉毛外1/3稀疏、長瞼裂、下眼瞼外1/3外翻。
除了面容特徵，該病患兒往往還具備以下五大特徵，如果家長髮現孩子出現其中之一，要及時送醫檢查。
01
智力障礙
家長要是發現寶寶出現肌張力低下（比如出現頸軟、抬頭困難等），或語言、運動發育較同齡兒慢，千萬不能掉以輕心，要及時就診。
02
生長遲緩
主要體現在兒童期生長速度較正常同齡兒慢，而且青春期身高未出現突增。
03
骨骼畸形
最多見的骨骼畸形特點是第5指屈曲畸形（第5指不能伸直），有一些小朋友還會出現脊柱畸形、髖關節脱位以及小手小腳等其他特徵。
04
皮紋異常
最具特徵性的就是腹部有小突起，像是長了小硬繭一樣。有的患兒還有通貫手（俗稱“斷掌”）等。
05
其 他
先天性心臟病也是“歌舞伎綜合徵”的重要表現。有的患兒還存在其他系統的畸形，比如隱睾、孤立腎、餵養困難、免疫缺陷易感染等。
陳醫生提醒家長們，一定要時刻關注孩子的生長髮育，並且對孩子的發育遲緩要保持足夠的警惕，早發現、早干預、早就醫，孩子才能得到有效的治療。