關於健康，不是人到中年才應該去關注，而是平時就要去關心去了解。經常會有些人私信我們問一些問題。有人感興趣願意瞭解醫學知識，對此我們很開心，也更有動力。本期説説大傢俬信裏很想了解的吸血鬼症——卟啉症。
首先，你知道什麼是卟啉症嗎？
簡單來説，卟啉症又名血紫質病，世人認為卟啉症就是虛構生物吸血鬼的原型病，因此它俗稱吸血鬼症。這是血紅蛋白合成途徑當中，由於缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病，也可後天出現。主要臨牀症狀包括腹部症狀、神經精神症狀和皮膚損害三大類，嚴重者可致呼吸肌麻痹而死亡。發作時症狀可持續數小時，數天或數週或更長。
大家可能會疑惑，這種病跟吸血鬼的起源有什麼關係？下面大木給大家講一下這種病的幾個症狀，大家可能就明白了這跟吸血鬼起源有沒有關係呢！
為什麼叫它吸血鬼症？和患者的症狀有關
第一點，畏光。曬太陽對卟啉症患者來説是十分痛苦的。患了“卟啉症”的患者體內會因為基因突變產生一種名叫“卟啉”(一種大分子化合物)的光敏色素，這種色素平常可能對人體沒有什麼傷害，但是它有一個很致命的特點，那就是對於光線極為敏感，一旦與光線接觸，就會迅速地產生好幾種很劇烈的毒素，蠶食着光照過的部位的皮膚組織，並引起一系列的病變。
第二點，面色蒼白。人體在合成血紅蛋白(簡單説來，鐵 卟啉=血紅蛋白)的生物過程中，某些酶異常導致合成過程受阻，從而使沒有轉化成血紅蛋白的卟啉在體內大量累積，造成細胞損傷。這是一種源發基因的血液性疾病，會影響人體的造血功能，所以卟啉症患者都會因為嚴重的貧血而導致皮膚蒼白。
第三點，牙齒尖利。這個牙齒尖利其實並不是説患上卟啉症後牙齒會二次生長而變得牙齒尖利，而是因為卟啉色素所產生的毒素對牙齒周圍的牙齦組織以及肌肉組織進行的腐蝕作用，讓牙齒被牙齦包裹的部分也暴露了出來，顯得比較血淋淋的而已。
第四點，嗜血。卟啉症患者由於血紅蛋白合成障礙，導致了他們嚴重貧血，為此卟啉症患者必須補充血紅蛋白。通過喝血（血紅蛋白十分強大可以抵抗住各種消化液，並在抵達小腸時得到重吸收）這種方法獲得的血紅蛋白能緩解卟啉症患者的一系列症狀，這就是早期卟啉症患者嗜血的重要原因。
但現在，直接向身體內輸血或輸血紅蛋白能比通過消化道更好、更有效率地補充血紅蛋白，成為現代治療卟啉症的主流方法。
看到這裏，是不是覺得上述症狀和吸血鬼的特性簡直一一對應，無怪乎會得到一個吸血鬼症的俗稱了。
卟啉症是可以遺傳的，高危家族成員可以通過基因檢測常規篩查來檢測。急性間歇性卟啉病為常染色體顯性遺傳，直系親屬有50%的概率攜帶有該變異，繼而有50%的概率將疑似致病基因傳給其子女，基因檢測可明確突變基因並分開，不但患者可以及時精準治療，而且高危家族成員也可以常規篩查，給予相應的遺傳學諮詢。
尿液暴曬後顏色加深實驗簡便易行，可在短時間內提供重要篩查信息。對於臨牀上不好解釋的腹痛，伴有精神症狀及神經系統症狀體徵，且同時有貧血、肝功能異常、畏光、皮膚損害時，應警惕血卟啉病的可能性。尿液暴曬後顏色加深就基本可以確定患有卟啉病。
卟啉症好治嗎？一句話，不好治！此病無特殊治法，只能説有些藥物可以使病者得到緩解，但是痛苦的根源以目前的醫學技術來看，還無法根治。當然，卟啉症是可以做預防工作消除可能的誘因的，包括忌酒、避光、防曬。
對於遲髮型皮膚卟啉病，患者可口服羥氯喹治療，必要時也可採用放血療法。注意停用可能加重病情的藥物，避光最好使用遮光劑。至於紅細胞生成性原卟啉病：建議患者可口服β胡蘿蔔素降低光敏感。也可嘗試NB-UVB照射提高對光的耐受。另外，治療急性卟啉病會要求患者攝入高糖飲食，減少卟啉生成，防止卟啉病發作。
要補充説明的一點是，卟啉症是罕見病，發病率約為1.5/1000000，全世界患者都非常少。所以這個世界沒有真正的吸血鬼存在，而普通人患吸血鬼症的可能性也很小，可以説今生無緣，大家無需過度擔心。