很多身材矮小的患者除了身高較矮外沒有其他任何不適症狀。由於生長髮育慢平常生病都很少多數智力發育也正常家長常常不認為孩子是病態的。其實只要身高低於同地區、同種族、同年齡、同性別平均身高兩個標準差或低於該人羣身高曲線的第三百分位(通俗地講就是一百個同年齡同性別的孩子按大小個子排隊的最後三個人)醫學上稱為矮小症(附表)。同時3歲至青春期前每年生長小於5釐米、青春期每年生長小於6釐米稱為生長髮育遲緩。既然能下矮小症或生長髮育遲緩的診斷就代表是病態的即存在影響生長髮育的疾病目前很多已能找出病因。
常見的矮小病因有：
一、內分泌性矮小：如生長素缺乏(過去我們稱為垂體性侏儒)、甲狀腺素低下兩者分別可通過生長素激發試驗和檢測甲狀腺素確診。性早熟所致成年身高低也屬此類。目前內分泌性矮小治療效果很好。
二、特發性矮小(包括多數遺傳性身材矮小)：即通過目前醫學手段還查不出矮小症病因的。
三、營養性矮小：除部分較嚴重肝腎慢性病者目前已少見。輕度的營養不良或一般性“挑食”不至於引起身材矮小(雖然很多矮小者食慾較差常常不是食慾差造成矮小而是因為矮小者生長緩慢自身需要量少吃得也比較少。為什麼兒童進入青春期後食慾常常會增加主要是因為生長加速需要量增加)長期嚴重營養不良才影響身高。此類病人不需要進行增高治療只要有效治療原發病調整營養就能長高。
四、宮內發育遲緩：患兒出生時身長、體重低出生後半年到1年內未能出現有效追趕成年身高也低。
五、染色體疾病：如特納綜合症、唐氏綜合症等通過染色體檢查可確診。
六、遺傳代謝性疾病：如笨丙酮尿症、粘多糖病。此類病人目前增高治療效果差。
七、體質性青春期延遲：即所謂的“晚長”這一類人羣常有家族史一般不需要治療最終也能達到正常身高。
八、骨骼系統疾病：如軟骨發育不育、成骨不全等。
此外還有一些少見病如：腎性佝僂病、顱腦損傷、腫瘤等。
現在有很多家長甚至一部分醫務人員對身材矮小存在一定誤區。認為矮小要麼是“營養不良”要麼就是“晚長”。其實加強營養也改善不了矮小症患者的身高。治療矮小症不是到營養科看病而是到兒童生長髮育門診就診。另外“晚長”還有程度問題如果相差3-5釐米晚長(指青春發育明顯晚於同齡人)有可能追趕上來如果相差20CM即使是晚長後期也不可能追趕上來了。甚至還有一些家長無視孩子已經有明顯發育跡象或女孩已經初潮男孩已經變聲或遺精還盲目地認為是晚長一旦青春發育結束骨骼就已經成年身高就再沒有治療機會了。我們門診就常常遇到等到孩子不長了發現身材矮小才來求治者此時一切為時已晚。因此在發現孩子身材矮小時不要一味的地等待應及時做相應檢查治療越早效果越好。