來源 | 廣州日報
兩歲多的孩子，
看電視湊到跟前才能看到，
日漸有駝背，
食慾不好一直消瘦……
這孩子究竟怎麼了？
近日，這名家長帶着孩子求助國內著名兒科專家、深圳大學總醫院兒科主任餘加林教授，餘加林根據多年臨牀工作積累的臨牀思維和知識面，初步判斷孩子為馬凡綜合徵，經基因檢測後確診。
馬凡綜合徵患者
身材高大、四肢修長，
因為身形特點
在一些領域極有優勢，
所以也被稱為“天才病”。
1歲多已2000多度近視
強仔一生下來就是個大胖小子：身長55釐米，體重4.45公斤，塊頭比普通孩子大許多。但他的成長之路並不順利，9個月大的時候，家人就發現他看電視總往前湊，看東西似乎與別的孩子不一樣。
爸爸便把孩子帶到醫院看眼科，不過，醫生説孩子太小了，無法測視力，讓他們再等等。過了一年再測時，強仔已是2000多度的近視，而這個年齡的孩子正常應該有300度的遠視儲備。強仔爸爸又把孩子帶到另一家醫院就診，檢查發現強仔晶狀體異常。
近半年來，家人又發現，強仔走路姿勢與其他同齡孩子不一樣，略微駝背。一家人又帶着孩子到廣東深圳一家醫院的骨科就診，經脊柱X光拍片發現腰椎稍後凸。
除此之外，強仔一直食慾不好，個子明顯高於同齡男孩，但卻十分消瘦。到一家醫院的兒保科就診後，強仔被診斷為“營養不良，生長過快”。
就這樣反覆求醫，孩子的狀況不見好轉。多方打聽下，家長決定求助餘加林教授。
又高又瘦手指腳趾偏長
餘加林教授發現，強仔走路時輕微駝背，再看院外眼科、骨科、兒保科的所有檢查報告，餘教授大致有個判斷，這孩子多系統的病變不會是孤立地同時患幾種疾病，一定有內在聯繫。
基於多年臨牀實踐積累的臨牀思維，一個遺傳病——馬凡綜合徵進入餘加林教授的腦海。
馬凡綜合徵
馬凡綜合徵是常染色體顯性遺傳病，由法國兒科醫生馬凡（Marfan）在1896年首次報道。馬凡綜合徵是遺傳性結締組織病，以骨骼、眼及心血管三大系統的病變為主要特徵。
馬凡綜合徵還有一個表現是身材異常高大。餘加林教授馬上為強仔測身高。一測量，孩子的身高達96cm，超過同齡男孩的90多個百分位。也就是説，100個同樣年齡的男孩中，他超過了90多個孩子的高度。但他的體重只有12.4公斤，接近同齡孩子對照體重的下限。再看看手指及腳趾，都較長。這更加符合馬凡綜合徵的特徵，這種病又被稱為“蜘蛛指（趾）”症，原因就是患者的手指和腳趾都偏長，讓人聯想到蜘蛛。
因馬凡綜合徵常常累及心臟，餘加林教授仔細聽診，心前區沒有雜音，馬上作心臟超聲，結果發現“主動脈竇部增寬”。馬凡綜合徵患者三大系統的病變特徵，強仔都有了。
經詢問，孩子父母表示自己及家族均沒有患這種病。
但餘教授還是決定對孩子做基因檢測，並得到家長的支持。1個月後，基因全外顯子測序結果回來了：從人類基因組中約 2 萬個基因的外顯子區中，檢出FBN1 基因上與受檢者表型部分相關的2個疑似致病變異，結合臨牀表現，可以確診為馬凡綜合徵。
該病與普通遺傳病一樣，目前還沒有根治的辦法，只能對症處理。但強仔爸爸仍然很感激餘教授，因為他不是割裂地看待孩子的問題，明確了診斷和病因問題，讓他以後不用再帶着孩子瞎折騰了；另外一方面，病因的明確也為他們家庭再生育提供寶貴的遺傳諮詢和優生優育資料。
“天才病”患病率低於萬分之一
馬凡綜合徵患者身材高大、四肢修長，因為身形特點在一些領域極有優勢，所以也被稱為“天才病”。美國的女排名將海曼也是馬凡綜合徵患者，她身材高瘦，手指特長，叱吒排壇多年。不過她33歲那年猝死在球場上，也是因為馬凡綜合徵。
據餘加林教授介紹，馬凡綜合徵的發病率約0.04‰～0.1‰。流行病學統計顯示，大多數馬凡綜合徵患者有家族史，但同時約有15%-30%的患者是由於自身變異導致的。這種自身突變率大約是1/20000。
馬凡綜合徵的臨牀表現有骨骼肌肉系統、眼和心血管系統等幾方面的異常，如四肢細長、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸；晶體狀脱位或半脱位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫；約80%的患者伴有先天性心血管畸形。馬凡綜合徵患者日常應避免劇烈運動、過於勞累。
馬凡綜合徵一般表現為連續傳遞遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合徵患者的家屬也應提高警惕，可做全面的身體檢查，及時診斷是否患病。
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