中國青年報客户端訊（陶韡爍 中青報·中青網記者王燁捷）日前，由復旦大學、中國生物物理學會表型組學分會、上海國際人類表型組研究院聯合主辦的第二屆中國人類表型組大會及第三屆國際人類表型組研討會在滬開幕。今年兩場大會均聚焦“表型組時代的人類健康”這一主題，吸引了來自全球300餘位正式代表、近千位聽眾在線參加，共同分享表型組學最新研究成果，探討人類健康重大問題的科技解決方案。
“中國人類表型組研究協作組”三位共同組長，中國科學院院士、復旦大學常務副校長、復旦大學上海醫學院院長、上海國際人類表型組研究院院長金力，中國工程院院士、中國工程院副院長、中國醫學科學院北京協和醫學院校長王辰，中國科學院院士、中國科學院大學副校長徐濤共同擔任中國大會主席。
促進人類健康、解析健康原因始終是驅動生命科學原始創新的核心需求和問題之一。表型是生命體的生物特徵。表型組，是指生物體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎髮育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。基因（內因）與環境（外因、含環境暴露和生活方式）共同決定了表型。表型組學是繼基因組之後生命科學的又一個戰略制高點和原始創新源。
記者注意到，儘管“人類表型組計劃”的概念由美國科學家最先提出，但我國在全球範圍內率先對人類表型組大科學計劃進行了佈局，並實質性推動相關研究開展。
早在2014年，復旦大學就開始籌備發起“人類表型組”大科學計劃。2015年，復旦大學承擔國家科技基礎性工作專項項目《中國各民族體質人類學表型特徵調查》，採集了55個民族共四萬餘人的形態觀察、人體功能、生化、生理等十餘類近千個表型數據，在此基礎上構建了專用數據庫和數字化樣本庫，提供數據全流程規範化管理；2016年4月，在國務院批准的《上海系統推進全面創新改革試驗加快建設具有全球影響力的科技創新中心方案》中，“國際人類表型組”被列入需佈局的重大科學基礎工程；2018年3月，上海市首批市級科技重大專項“人類表型組計劃（一期）”正式啓動；2018年底，“中國人類表型組研究協作組”和“國際人類表型組研究協作組”相繼成立，人類表型組計劃的國內外協同創新網絡基本框架形成；2019年，經上海市批准，獨立法人新型研發機構上海國際人類表型組研究院成立，研究院致力於建成推進人類表型組大科學計劃的國內外協調機構、戰略性科研力量和高質量轉化平台。
“基於測一切之可測的理念，人類表型組計劃就是要對人類的各種表型進行全尺度、全週期、從微觀到宏觀的、精密系統測量，從而進一步去了解人類的各種表型和人類健康的關係。”金力表示，與30年前相比，精密測量技術和大數據科學的發展賦予了科學家們通過對大規模人羣樣本全景精密測量獲得海量表型大數據並加以科學分析的強大能力。繼而，科學家們將能成體系發現表型-環境-基因境之間、宏觀表型-微觀表型之間的跨尺度關聯與相互作用，最終繪製出人類健康與疾病的全景式表型組參比圖譜。
“我們可以把這張圖理解成為一張’導航圖’，也就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關係圖。”金力強調：“科學家們通過按圖索驥，可以大大提高生命科學的創新效率,大大提高我們對生命現象認知的能力。”而這張解析複雜生命系統機理與奧秘的新一代“導航圖”，也將使人類表型組成為生命科學未來原始創新的關鍵策源地與戰略制高點，引領新一輪健康科技與生物產業變革。
據悉，2018年至今，已有100餘項人類表型組應用基礎研究和應用示範研究，在“國際人類表型組計劃（一期）”重大專項支持下同步展開。部分項目已經取得了重要的“早期收穫”。例如，在慢性退行性疾病方面，復旦團隊利用檸檬酸、穀氨酸等5個血清代謝分子表型指標加上年齡、精神狀態2個功能表型指標建立了痴呆風險的複合表型預測模型，相關預測準確率(AUC)達到90%，有望提前5年發現人體血液中痴呆症的早期診斷表型標誌物。又如，在癌症早診方面，通過對血液的遊離DNA微量甲基化標誌物的檢測，可以比臨牀確診提早4年對結直腸癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5種常見惡性腫瘤進行早期診斷，這對腫瘤患者的治療具有重大意義。據介紹，基於人類表型組學方法的原創新藥研發相關項目也在積極推進。
來源：中國青年報客户端