美女患上怪病竟然變成石雕!在神話世界中,天神們具有無上的法力,他們可以施法將人變成一具石頭雕像。你想過沒有,如果自己某一天變了一具活著的雕像,該是一種什麼樣的狀態?
有一種疾病或許會“滿足”你這個願望,這種疾病全世界範圍內僅有不到800例,可考證以來人類歷史上總共也只不過有2500例,它可以讓你慢慢變成一具活著的石頭雕像,恐怖的是你的思維還會存在,但是你的四肢、肌肉都會變成不能活動的骨頭,甚至你的身體會莫名的冒出許多新的骨頭出來,並且無法治癒。
如果你不幸患上這種疾病,在你生活範圍內的醫院很有可能束手無策。因為畢竟大家都沒有見過這種疾病,甚至很多醫生一輩子也沒有聽過。如果一個人不幸患有此病,那麼她應該算做不幸。在美國就有一位叫做Ashley Kurpiel 的美女便患有此病,但是她的就醫過程更加的不幸。
25歲的時候因為車禍她失去了整個右腿,這使得她變得堅強,去克服很多困難,重新去學習如何獨立生活。但是32歲的時候,美國醫生診斷她患了癌症,建議手術切除她整個右上肢,這對於已經失去下肢的她來說是一個非常艱難的決定,但是最後還是切除了整個左上肢。本以為事情到此結束來了,可是五個月後醫院又通知她說癌症是誤診。其實她患的是一種發病率只有200萬分之一的怪病!這個訊息比確診癌症更加可怕!
因為癌症在一定程度上還可以治療,而這個病卻無法治療,只能眼睜睜的看著自己慢慢變成石頭雕像!
這種奇怪的疾病叫做進行性肌肉骨化症,又叫做石人綜合徵。這種疾病不會影響人的思維和認知能力,它的根本原因是人類基因中的某點出現異常。這個異常基因就是ACVR1,它控制著體內的三種骨骼形成蛋白(BMP),直接影響著骨骼的形成和修復。當ACVR1發生變異後,如本身多複製了一個或兩個,就會改變原有的基因資訊,導致骨骼形成和修復的訊號紊亂,遂產生大量錯誤的蛋白質。
具體的臨床表現就是:人體的骨頭朝不正常的方向發育,首先是腳趾畸形變大,接著是頸部、脊骨和肩膀,然後是隻有身體哪裡出現磕磕碰碰,哪裡就會長出新的骨頭,並且最終肌肉漸漸消失、骨化,逐漸轉變成一具骨頭人。也就是說最後人體會生長出許多各個方向的骨頭,並且失去活動能力,最終只能以某種固定的姿勢永遠成為一具活著的雕像。最後患者都會因為器官組織缺氧而心臟驟停死亡!
國內外都有過類似報道,比如2010年曾有報道在鄭大三附院只有1歲10個多月大的鑫鑫被診斷為石人綜合徵。2014年英國曾報道,伯明翰18歲少女曉莉·納默克被診斷為石人綜合症。他們的肌肉、肌腱及韌帶漸漸僵化,本該柔軟的身體變得堅硬如骨骼,極為恐怖。
至於治療,目前上沒有有效的方案,只能對症治療。不過美國再生元製藥公司曾在老鼠身上做過實驗,並且已經研製出一種抗體可以有效對抗這種突變的基因。但那時,目前這種方法僅適用於老鼠。臨床上有很多實驗在老鼠身上獲得成功,但是在人體上卻失敗了。
因此,針對石人綜合徵這種罕見的疾病,目前我們還是束手無策,只能繼續等待科技的進步!對於患者來說,只能珍惜當下的每一天,去欣賞世界的風景,因為某一天他們再也不能做任何動作和行動。