唐氏篩查低風險，卻依然生出個唐寶寶？這個檢查還有必要做嗎？

懷孕期間為了保證孕媽媽和胎寶寶的健康，要做很多檢查，唐氏篩查，是其中最重要的檢查之一，可以降低唐氏綜合徵患兒的出生率。

那麼什麼是唐氏綜合徵呢？唐氏綜合徵是指21號染色體先天異常疾病，也是新生兒最常見的染色體異常疾病，患病率約為1/600。

唐氏寶寶大多有智力障礙、自閉症、身材矮小、心臟缺陷、腸道畸形等健康問題。雖然這個病的發生率不算太高，但對孩子和一個家庭來說，不僅會帶來很大的經濟負擔，精神上的壓力會更大，有的甚至會壓垮一個家。

而且目前還沒有有效地治療唐氏綜合徵的方法，孕期唐篩是最主要的預防措施，所以這個檢查孕媽媽一定要去做。

唐氏綜合徵主要是由染色體的變異引起的，而引起染色體變異的因素有很多，包括：

遺傳因素：染色體變異疾病具有一定的遺傳性，如果父母一方為染色體異常攜帶者，其孩子患病風險將提高10倍左右。

產婦年齡較大，或接觸過放射性物質、化學物質等都可能增加胎兒患病的風險。

有的孕媽就要問了，既然唐氏綜合徵跟染色體有關，那麼如果父母雙方染色體都是正常的，還有必要做唐篩嗎？

據統計，95%左右的唐氏綜合徵患者的父母或家族並沒有唐氏綜合徵病史，而是因為精子或卵子或受精卵早期細胞分裂錯誤所致。

所以從優生優育方面來講，所有懷孕的女性都應該進行唐氏篩查。

目前，唐氏篩查按懷孕時間分為早期唐篩和中期唐篩。

早期唐篩通常是在孕9周～13周進行，有的也稱之為“NT”篩查，中期唐篩通常在孕15周～20周進行。

唐氏篩查具有一定的時間侷限性，提前或推後，都可能會影響結果的準確性，如果錯過這兩個時間段的篩查，是無法進行補檢的，只能進行無創DNA篩查或羊水穿刺。

那麼，唐氏篩查是不是100%就能查出胎寶寶的問題呢？

坦誠地說，並不能。

唐氏篩查的目的是篩查，而不是診斷，且篩查結果也不是一個準確的數值，只是一個比例。所以，唐氏篩查的結果只能顯示其風險的高低。風險低不代表沒有風險，風險高也不一定就代表一定有問題。也就是說，很可能唐氏篩查顯示低風險，但依然可能生出個唐寶寶，或者唐氏篩查高風險，寶寶生下來卻是健康的。

從我國目前唐氏篩查的情況來看，早期唐篩的檢出率高於中期唐篩，但是早期唐篩會受到NT彩超準確性的影響，所以也不能武斷的說早期唐篩的準確率比中期唐篩高。

那麼，如果唐氏篩查的結果顯示為高風險，要怎麼辦？

在我國唐篩具有不重複檢查的原則，唐篩的目的不是為了確診，只是為了篩查出患病可能性較大的孕婦。

此外，唐篩的檢查結果沒有具體的數值，只是一個範圍，如果兩次篩查的結果不同，到時候會更難決定應該相信哪次的篩查結果。

所以在孕檢的過程中，如果出現唐篩風險高的情況，醫生一般會建議做無創DNA篩查或羊水穿刺。

如果做完無創或羊水穿刺結果依然是陽性，那麼就需要終止妊娠，防止唐氏綜合徵或其他染色體異常疾病的胎兒出生，做到優生優育，減少家庭和社會的負擔。

既然唐氏篩查的準確性不確定，為什麼不直接進行無創胎兒DNA篩查或羊水穿刺呢？這是因為：

第一、無創胎兒DNA篩查僅針對21、13、18號染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結構異常有篩查作用。

第二、唐篩中的某些血清指標，與妊娠期其他併發症相關，如子癇前期等，這也為這些併發症的早期預測提供了幫助。

第三、羊水穿刺的準確率雖然很高，檢測內容也比較全面，但具有創傷性，會有流產和感染的風險，所以羊水穿刺不能作為普查方法。

第四、從經濟角度來講，目前無創胎兒DNA篩查成本較高，還不適合作為必要的一線篩查手段。