在歐洲血液學協會召開的一次視訊會議上，美國研究人員宣佈，他們用CRISPR技術對患者的骨髓幹細胞進行基因編輯後，兩名β地中海貧血患者和一名鐮狀細胞疾病患者不再需要輸血。這是藉助CRISPR基因編輯技術治療遺傳疾病的首份試驗結果。
美國田納西州薩拉·坎農研究所的海達爾·弗朗苟爾在一份宣告中說：“初步結果……從本質上證明了CRISPR技術能對β地中海貧血和鐮狀細胞疾病患者進行功能性治癒。”
β地中海貧血和鐮狀細胞疾病是由影響血紅蛋白的突變引起的疾病，血紅蛋白是血紅細胞內攜帶氧氣的蛋白質，症狀嚴重的病患需要定期輸血。但有些擁有致病突變的人從未表現出任何症狀，因為他們在成年後仍會產生胎兒血紅蛋白。一般情況下，胎兒血紅蛋白在人出生後不久就會停止產生，這為科學家和醫生提供了靈感：是否可以透過促進胎兒血紅蛋白的產生來治療此類遺傳疾病。
最新試驗由瑞士基因編輯公司“CRISPR療法”與美國福泰製藥公司合作開展。
在試驗中，研究人員從病患體內移除了骨髓幹細胞，並藉助CRISPR技術禁用了關閉胎兒血紅蛋白產生的基因。化療殺死了患者剩餘的骨髓細胞，研究人員用編輯過的幹細胞取代這些骨髓細胞，以確保編輯後的幹細胞產生新的血細胞。
結果表明，這兩名β地中海貧血患者自15個月前和5個月前接受CRISPR治療以來，都不再需要輸血；而鐮狀細胞疾病患者也在接受治療9個月後不再需要輸血。
法國巴黎內克爾-芬德·馬拉德斯醫院的瑪麗娜·卡瓦扎納說，最新試驗給出的結果令人興奮。
研究人員表示，儘管這3名患者確實因化療而受到一些不良影響，但CRISPR基因編輯技術似乎是安全的。不過卡瓦扎納強調說，儘管如此，仍需對患者開展終生監測，確保該技術沒有不良後果。
總編輯圈點
2017年，基因學家就預言β地中海貧血極有可能會是下一個被攻克的單基因遺傳病。這一疾病的重症患者，即使保證長期輸血也難以活過20歲，而且體弱導致其幾乎沒有勞動能力。而今的成果，可能是第一個達到人體階段測試的、基於CRISPR的基因編輯療法，也給了患者及其家庭一絲治癒的希望。據稱相關試驗打算繼續招募45名患者，但由於疫情不得不暫停，預計在下半年會報告更多資料。