本文轉自【海峽都市報閩南版】；
N海都記者 劉薇 通訊員 呂培聰
進入暑假，
泉州市第一醫院
兒科門診人頭攢動。
當青青（化名）走到面前時，
楊綠綠醫生心裡低呼了一聲：
“好漂亮的小姑娘！”
只可惜這個小姑娘很矮，
12歲身高不足130cm！
為什麼這麼矮小？
一番檢查發現，
這個小姑娘
得了一種很“麻煩”的病！
青春期不長個不發育
確診特納綜合徵
“之前以為這孩子只是長得慢，可現在都12歲，怎麼還這麼矮呢？”在泉州市第一醫院兒童遺傳內分泌代謝專科門診，青青媽媽擔憂地說道。
12歲的青青身高僅有128cm，明顯落後於同齡女孩。楊綠綠副主任醫師認真檢視後，以“矮小症”將其收住入院，做進一步檢查。
入院後詳細查體發現，青青存在雙側乳腺未發育、乳距增寬、輕度肘外翻、幼稚女嬰外生殖器等情況。進一步彩超檢查，其子宮明顯偏小，左側卵巢缺如；結合外周血染色體核型分析檢查結果，確診為特納綜合徵。
累及多系統多器官
成人期會不孕不育
特納綜合徵（turner syndrome TS），又稱先天性卵巢發育不良綜合徵，是最常見的染色體異常疾病之一，由全部或者部分體細胞中的一條X染色體完全或部分缺失所致。由於患兒卵巢被部分條索纖維組織所取代，雌激素分泌不足，導致第二性徵不發育或原發性閉經，此外，還有身材矮小、內分泌異常或軀體畸形等臨床表現。
“臨床上，我們經常碰到特納綜合徵患兒，特別是一些身材矮小的女孩。”楊綠綠副主任醫師介紹，該疾病臨床表現複雜多樣，可累及多系統、多器官，隨年齡增長某些症狀出現，且在不同年齡段面臨不同的問題。
比如，嬰兒及兒童期生長落後。3歲以後，身高增長緩慢、生長速率明顯下降，成年身高約135~140cm，通常不超過150cm。青春期性發育不良，無乳房等第二性徵發育、無月經來潮。成人期不孕不育等。
早發現早治療
促進身高及第二性徵發育
“迄今為止，特納綜合徵無特異性根治方法，但如果早期發現、確診，及時採用激素治療，可以促進患兒身高增長以及第二性徵發育。”楊綠綠副主任醫師指出。
據介紹，生長激素是治療矮小TS女童的常規治療方案，可以有效改善終身高，還能促進子宮發育，獲得生育潛能，促進骨骼生長及骨密度增加，降低心血管疾病風險等。
“特納綜合徵如果發現較晚，將失去治療最佳時機。”楊醫生強調，如果青春期前發現女孩身材矮小、青春期無性徵發育、無初潮等，須及時就診，而不要盲目寄希望於青春晚發育。