其实医生如果要诊断甲状腺功能低下很简单，只需要在宝宝刚出生的时候，抽足跟三滴血，到医院筛查一下就可以了。”杨主任说，这种筛查很有效，但是有一些家长因为一些各种原因没有重视。
小女孩宁宁出生的时候，爸爸妈妈给她做了脚底三滴血的筛查，筛查结果有异常，到医院以后一检查是为甲状腺功能低下（以下简称甲低）。
甲低的孩子有很多，可以分为两种，是暂时性的和永久性的。有很多的孩子是暂时性的甲低，这种孩子只需要吃2年到3年的药，就能逐渐治愈。
比较麻烦的是永久性的甲低，需要终生服药。不幸的是，宁宁是永久性的甲低。医生的这个诊断让宁宁的父母非常不高兴，他们觉得家族里从来没见过这种病，女儿一定是健康的，到医院治疗几次后，就再也没有带孩子去治疗。
直到宁宁4周岁时，父母才发现事情越来越不对。4岁的宁宁站立不稳，身高只有76公分，停留在1岁婴儿的身高，智力也比其他同龄儿童落后。此时，宁宁的父母才赶忙带宁宁就诊。
儿童智力发育的关键年龄在6周岁之前，错过这个阶段，以后无法弥补。经过一段时间的服药，宁宁个子虽然慢慢长起来了，但是智力发育上造成的损害已经无法弥补。
新生儿遗传代谢性疾病只要早筛查、早诊断、早治疗，一样能使孩子健康地成长。若未及时治疗，有可能影响孩子的神经系统、肝肾功能，致使孩子智力低下，生长发育迟缓、身材矮小等。