“成年人很多生理、心理疾病在童年时期就埋下了伏笔。儿科医生治愈的，不仅是患者的现在，还有未来。”
“程天依（化名），你瘦了没有，坚持运动了没有？”“我长了3厘米，轻了5斤。”“哟！那你蛮行的。”5月12日下午3时30分，记者来到同济医院光谷院区儿科罗小平教授诊室，诊室内外已有七八对孩子和家长在候诊。
高强度的问诊在儿科医生中很常见，而且面对的多是无法清晰表达自我的儿童和基本无法表达的新生儿，就诊情况复杂。但别人眼中儿科的难点，在当了42年儿科医生的罗小平眼中是优势。“我们服务的是儿童人群，护佑的是孩子们的未来。”
01
28岁当上副教授
1980年，16岁的罗小平拿着优异的高考成绩，和家人商量填报志愿。他想当医生，便填报了儿科，理由是：“小孩子很可爱”。
1985年至1988年，罗小平在同济医院读研究生，独立开展了新生儿缺氧缺血性脑病方面的研究，成果于1989年在《中华儿科杂志》上发表。
研究生毕业后，罗小平在同济医院从事儿科临床科研教学工作，很快崭露头角。1992年，年仅28岁的罗小平被破格晋升为副教授。
02
主攻遗传代谢性疾病和新生儿疾病
为实现“科研与临床相结合”回国
“科研要与临床相结合。”罗小平认为，要从国内临床尚未攻克的重大疾病中选择课题，把研究成果用于临床，直接为病人服务。
罗小平和儿科的医护人员，为住院患儿送上书籍和新年祝福。
1994年初，带着在国内临床实践中发现的问题，罗小平远赴加拿大深造。他先后以访问科学家、博士后、研究员身份，在多伦多大学儿童医院从事研究工作，主攻方向为“遗传代谢性疾病和新生儿疾病”。
在近7年时间里，罗小平在国际权威学术刊物上发表了数十篇论文，取得了令国外同行瞩目的成果。
2000年，怀着“科研与临床相结合”的志向，罗小平回到同济医院。在国家自然基金和卫生部重点基金的支持下，罗小平带领的研究组在国内率先建立了应用气相色谱——质谱联用技术诊断遗传代谢病的方法，结束了以往我国诊断此类疾病长期依赖国外的历史，所用技术可较准确地诊断200多种遗传代谢病。
2000年，罗小平在实验室使用全国第一台气相色谱与质谱联用仪诊断遗传性代谢病。
随后，成立了全国性遗传代谢病高危筛查诊断协作网络，网络工作的开展对我国降低出生缺陷，推行优生优育具有重要意义。他在新生儿肺发育生物学和肺损伤机制与防治、儿童内分泌学等领域，也进行了大量前沿工作。
03
“80%的罕见病与遗传相关”
搭建湖北省儿童罕见病协作网
身高83厘米，体重近50斤，2岁10个月的莉莉被确诊为“小胖威利综合征”。
“小胖威利综合征是一种染色体异常的罕见疾病。”罗小平解释道，得了这种病的患者无法控制自己的食欲，饥饿感难以满足，体重持续增加，发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。
“罕见病虽然发病率低，但我国人口基数大，像莉莉这样的罕见病患者其实并不‘罕见’，而且随着科学技术的发展，检出率越来越高。”
罗小平坐诊，为患者检查。
罗小平认为，罕见病的社会认知度低，甚至很多医生也并不了解。诊断需要专业平台的特殊检查，确诊后的治疗更是艰难，导致许多患者延误了治疗时机。有些家庭不了解疾病背后的遗传因素，继续生育孩子，加剧了痛苦。
基于此，2018年，同济医院在湖北省首开罕见病门诊，首批罕见病目录的121种罕见病，同济医院可全部诊断。截至今年3月，已累计接诊患者近3万人次。
“80%的罕见病与遗传相关。”作为湖北省罕见病诊疗专家委员会组长，罗小平说自己并不是“跨界”，而恰恰是专业。
目前，同济医院牵头建立了湖北省儿童罕见病协作网。罗小平也在国家罕见病药物准入、多中心临床试验方面进行了大量的开创性工作，针对多种疾病牵头制定了超15种诊治共识指南，并获得中国出生缺陷防治杰出贡献奖。
“成年人很多生理、心理疾病在童年时期就埋下了伏笔。儿科医生治愈的，不仅是患者的现在，还有未来。”
四十年过去了，罗小平没有一刻后悔过自己的选择。他说，儿科大有所为，上万种的遗传病、罕见病大多在儿童时期发病，儿科有得天独厚的科研条件，有太多的未知领域和契机等待着真正热爱的人来探索。
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【来源：长江日报】