莫名的胃肠绞痛，是急腹症吗？面部浮肿，嘴巴肿得像香肠，眼睛肿得像气球，连手脚也会肿，是过敏吗？这些症状的幕后真凶或许是遗传性血管性水肿，是“罕见病圈” 里著名的“伪装者”。
北京协和医院变态反应科主任医师支玉香：遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，是由于患者基因突变，导致相应的蛋白质水平和（或）功能异常，进而引起缓激肽等水平增高，毛细血管扩张，最终导致水肿的发生。
据相关文献，遗传性血管性水肿的全球患病率约为5万分之1，可发生于任何年龄，儿童期或少年期较多见，多数患者有家族史。主要症状是局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。大多数患者的病情无法预测，一旦发作，多表现为中重度。最为可怕的是，此病表现为喉部水肿时，若抢救不及时，几个小时即可导致患者窒息死亡。据统计，我国有58.9%的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，这也是该病的主要死因之一。
2018年，遗传性血管性水肿被收录进我国《第一批罕见病目录》。由于该病相对罕见，医生和患者认知度极低，常被误诊、误治。因此，家族史对遗传性血管性水肿的诊断非常重要，高危人群应引起重视。