很多身材矮小的患者除了身高较矮外没有其他任何不适症状。由于生长发育慢平常生病都很少多数智力发育也正常家长常常不认为孩子是病态的。其实只要身高低于同地区、同种族、同年龄、同性别平均身高两个标准差或低于该人群身高曲线的第三百分位（通俗地讲就是一百个这样的孩子按大小个子排队的最后三个人）医学上称为矮小症。同时3岁至青春期前每年生长小于4~5厘米、青春期每年生长小于5~6厘米称为生长发育迟缓。既然能下矮小症或生长发育迟缓的诊断就代表是病态的即存在影响生长发育的疾病否则就是需要下疾病诊断了以上两种情况均属病理状态目前很多已能找出病因。常见的矮小病因有：
一、内分泌性矮小：如生长素缺乏（过去我们称为垂体性侏儒由于侏儒带有歧视性质我们现在不用这个名称了但不代表没有这种病。如果生长素缺乏不及时补充会有很多危害的。不仅会引起矮小也会引起骨龄疏松、肌肉、性发育不良易衰老、易患心血管疾病和代谢异常等。孩子们缺锌、缺钙需要补充生长素缺乏为什么不需要补充？只不过生长素缺乏表现不太明显不象糖尿病人胰岛素缺乏那样不及时补充会立即致命。）、甲状腺素低下两者分别可通过生长素激发试验和检测甲状腺素确诊。性早熟所致成年身高低也属此类。性早熟者与一般矮小不同由于发育提前成长期身高可高于同龄人但生长停止也早最终身高常常较矮。目前内分泌性矮小治疗效果很好。
二、特发性矮小（包括多数遗传性身材矮小）：即通过目前医学手段还查不出矮小症病因的可能与生长激素活性不够或生长激素受体不敏感等有关除极少数特殊原因外目前特发育矮小多数可通过生长激素治疗达到较正常身高。
三、营养性矮小：除部分较严重长期慢性病者目前已少见。轻度的营养不良或一般性“挑食”不至于引起身材矮小（虽然很多矮小者食欲较差常常不是食欲差造成矮小而是因为矮小者生长缓慢自身需要量少吃得也比较少。为什么儿童进入青春期后食欲常常会增加？主要是因为生长加速需要量增加）长期严重营养不良才影响身高。其实有时短时间饥饿还有可能促进生长激素分泌为什么饿虎下山比吃饱的老虎厉害？轻度饥饿可激发很多激素分泌。此类病人不需要进行增高治疗只要有效治疗原发病调整营养就能长高。
四、宫内发育迟缓：患儿出生时身长、体重低出生后半年到1年内未能出现有效追赶成年身高也低。生长素能对此类病人有一定的提高成年身高作用。
五、染色体疾病：如特纳综合症、唐氏综合症等通过染色体检查可确诊。根据病种不同治疗效果不同。
六、遗传代谢性疾病：如笨丙酮尿症、粘多糖病。此类病人目前增高治疗效果差。
七、体质性青春期延迟：即所谓的“晚长”这一类人群常有家族史一般不需要治疗最终也能达到正常身高。如疑属此类应定期检查骨龄并做成年身高预测。因为现在的儿童比上一代人的发育已明显提前。目前有不少西方发达国家规定正常生长期儿童每两年检查一次骨龄。
八、骨骼系统疾病：如软骨发育不育、成骨不全等。此外还有一些少见病如：肾性佝偻病、颅脑损伤、肿瘤等。
现在有很多家长甚至一部分医务人员对身材矮小存在一定误区。认为矮小要么是“营养不良”么要就是“晚长”。其实加强营养也改善不了矮小症患者的身高。治疗矮小症不是到营养科看病而是到儿童内分泌科就诊。成年人有内分泌疾病儿童期一样会有内分泌疾病。另外“晚长”还有程度问题如果相差3、5厘米晚长（指青春发育明显晚于同龄人）有可能追赶上来如果相差20CM即使是晚长后期也不可能追赶上来了。甚至还有一些家长无视孩子已经有明显发育迹象或女孩已经初潮男孩已经变声或遗精还盲目地认为是晚长一旦青春发育结束骨骼就已经成年身高就再没有治疗机会了。我们门诊就常常遇到等到孩子不长了发现身材矮小才来求治者此时一切为时已晚。因此在发现孩子身材矮小时不要一味的地等待应及时做相应检查治疗越早效果越好。