活潑可愛的樂樂已經2歲11月了，本該上幼兒園的她與同齡兒童相比運動發育都要慢一些，樂樂的爸爸回憶説“樂樂9個月會坐，1歲6個月會走，雖然比其他孩子稍微差一點，但家裏人都以為樂樂只是發育較晚，隨着年齡增長會慢慢進步的，一直沒有很在意。直到有一次樂樂因為肺炎生病，住院抽血檢查發現肌酶異常升高，焦急的父母趕緊帶她來到我院神經內科就診，神經專科團隊通過仔細詢問病史，發現她運動發育遲緩、肌張力低下、心肌酶升高合併心室壁增厚，很可能是一種罕見的遺傳代謝性疾病，通過一系列檢查，最終樂樂被確診為糖原累積症2型：龐貝病。
龐貝病是一種罕見的糖代謝性疾病，如果不及時治療，患兒的運動能力會進行性下降，不僅不能奔跑、玩耍、上幼兒園，甚至逐漸出現呼吸困難，甚至有死亡的風險。但是龐貝病是一種可以治療的罕見病，注射用α阿糖苷酶是專門用於治療該病的藥物，目前在國內已獲得批准，但罕見藥多價格昂貴，普通家庭都無法承擔這麼沉重的經濟負擔，好在陝西省已經將此藥納入了罕見病醫保目錄，參加我市城鎮職工基本醫療保險的龐貝病患者，可享受城鎮職工大額補充醫療保險“二次補助”的待遇，極大的減輕了患者負擔，給患者及家屬重燃希望，使酶替代治療成為可能。
樂樂治療中
近日，我院神經內科團隊為樂樂進行了酶替代治療，她也成為西北首例使用該治療的兒童患者。通過醫護人員嚴密的病情觀察和護理，順利完成了注射用阿糖苷酶α的酶替代治療，酶替代療法可補充患者體內缺乏的酶，使糖原代謝保持正常，並改善患者的症狀、阻止疾病的進展。目前樂樂的治療還需要多學科治療，通過治療後，相信樂樂很快就可以迴歸校園啦！
科普時間
龐貝病為一種溶酶體貯積症，又稱酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原貯積症(ICD-10-E)，以常染色體隱性方式遺傳。由於位於第十七號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因突變，造成體內酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的溶酶體中，導致嚴重的神經肌肉病變。人羣患病率為四萬分之一～三十萬分之一。
臨牀表現：
根據臨牀症狀出現的時間，該病可分成嬰兒型和晚髮型。
嬰兒型患者在出生後不久即發病，表現為嚴重肌張力低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大。發育在生後幾周或幾個月內正常，但隨疾病進展發育減慢。患兒逐漸出現吞嚥困難、舌體突出增大，多數患兒因呼吸或心臟併發症在2歲前死亡。
晚髮型龐貝病在嬰兒期後（兒童、少年或成年起病）發病，表現為進行性肌無力，運動不耐受，逐漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭。患者心臟很少受累及。
哪些兒童需要完善龐貝病篩查？
1.運動發育遲緩或倒退
2.四肢鬆軟
3.心肌肥厚
4.肝臟腫大
5.吞嚥困難
6.呼吸困難
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