唐氏篩查是在懷孕15-20周進行，孕婦做唐氏篩查是通過抽血，化驗母體外周血液中，甲胎蛋白遊離的人絨毛膜促性腺激素以及雌三醇，計算它們的濃度以及結合孕婦的年齡和孕周共同推測胎兒患有21三體綜合徵，18三體綜合徵以及神經管畸形的風險值。
唐氏篩查與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，在篩查前時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等。
懷孕前期0-3個月之內的胎兒神經管發育不全叫神經管缺陷，它主要跟遺傳因素有關，比如夫妻雙方有一方染色體平衡易位，還跟放射線的影響有關，如果孕期缺少維生素B及葉酸類營養缺乏、病毒感冒等也會引起的。
神經管缺陷檢查數值大於正常值2.5倍預示胎兒神經管缺陷，神經管缺陷是一類中樞神經系統的出生缺陷，是從胚胎時期發育時神經管不能閉合，主要表現為無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、齶裂等，發生死胎或者出生後夭折等,能存活者通常也有精神和身體上的缺陷。
不過，唐氏篩查 提示的神經管缺陷高風險的話，僅僅提示有風險而已，需要加強監測，並不意味着就一定是神經管畸形，可以考慮繼續進行超聲監測。神經管畸形彩超檢查的相當準確，比如無腦兒，脊柱裂，腦膜膨出和陰性的脊柱裂、唇齶裂等。
唐篩只是提示，不一定有問題，檢查的結果是提示有高風險，但是不能確定。孕22周左右進行一次系統產前超聲檢測，也可以做一下磁共振檢查，基本上是可以發現開放型神經管畸形的。當然如果是閉合型的神經管缺陷b超就不一定能檢查出來。
在唐氏篩查的三項當中，21三體和18三體臨界值以上風險，可以通過無創dna檢測或者羊水穿刺排除是否有染色體異常的發生幾率，只有神經管缺陷可以通過超聲來進行排除。
唐篩高危孩子並不一定有問題，唐篩低危的不一定就沒事兒，一定要放鬆心情，進一步檢查。
