提起“胃腸間質瘤”，許多人想這會不會就是胃癌和腸癌？其實不然。胃腸間質瘤是個什麼病？有什麼特點？該如何治療？
胃腸間質瘤是“癌症”嗎？
北京大學人民醫院胃腸外科葉穎江教授介紹，確切來講胃腸道間質瘤屬於肉瘤，是一類起源於胃腸道間葉組織的腫瘤。癌起源於上皮，肉瘤起源於間葉組織的。二者治療方式不一樣，而且瘤比較小，發病率較低。
胃腸道間質瘤佔胃腸道惡性腫瘤的1-3%，年發病率約為10-15/100萬，中國每年發病人數約為2-3萬例。一般的發病年齡在55~60歲，男女沒有明顯差異。
由於胃腸間質瘤早期多數無症狀，且容易被常規檢測手段忽略，導致許多患者確診時已是晚期，出現肝臟和腹腔轉移的幾率可達20％，對患者造成的傷害很大。
胃腸道間質瘤，3個特點不容忽視
1. 隱匿性強，早期難被發現
葉穎江教授表示，胃腸道間質瘤患者往往早期沒有特別症狀，很難在早期被發現，尤其是直徑小於2釐米的早期腫瘤。
大多患者都是在胃不舒服、胃脹、胃疼，或進行腫瘤普查、體檢、手術時發現患有胃腸道間質瘤的。但也有少數患者會在早期出現消化道出血、腹痛、腸梗阻等症狀。
目前，臨牀上主要通過影像學檢查對胃腸道間質瘤進行確診，具體的檢查方法包括纖維內鏡、內鏡超聲、B超和CT等檢查，但早發現的途徑還是靠胃鏡、腸鏡。
2.術後易復發
早期胃腸道間質瘤患者術後5年的生存率較高，但隨着發病時間的延長，胃腸道間質瘤患者的術後複發率高，而且胃腸道間質瘤患者在術後一旦復發，其生存時間一般僅為10-20個月。
3.對常規放化療不敏感
目前，臨牀上無論是侷限性潛在可切除還是復發轉移性的胃腸道間質瘤患者都主要依賴外科手術治療。
大部分的胃腸道間質瘤由一系列突變驅動，其中最常見原發突變的為KIT激酶突變和PDGFRα激酶突變。目前的治療無法抑制造成耐藥及疾病進展的原發和繼發的廣譜突變。
針對這部分患者的治療，葉穎江教授指出，雖説外科手術是早期患者首選且唯一可能實現治癒的方法。但對於高危患者而言，術後有半數以上的患者出現復發或轉移，並且復發瘤多生長迅速，並對放療和化療均不敏感，患者雖然可以二次或者反覆手術，但難以提高生存率。
即使手術聯合靶向治療的綜合治療方法明顯的改善了患者的預後。但當目前已獲批的一二三線治療出現藥物耐藥之後，胃腸道間質瘤患者依然面臨無藥可用的窘境。因此，目前臨牀亟需新的後線藥物，以有效治療這類患者，進一步延長患者的生存期，改善生活質量。
為了避免胃腸道間質瘤的侵襲，葉穎江教授建議大家定時檢查身體，尤其50歲以上，或有胃息肉、胃炎等疾病，胃癌疾病史的患者半年至一年做一次胃鏡。一旦出現噁心、嘔吐、腹痛、黑便和貧血等症狀，應進行查胃鏡、腸鏡，以防漏診。
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5月15日，美國食品藥品監督管理局宣佈批准瑞普替尼作為首個四線治療藥物可用於治療接受過包括伊馬替尼在內的三種或更多種賴氨酸激酶抑制劑治療的晚期胃腸道間質瘤成年患者。Ripretinib的獲批，為之前接受過三種治療的患者建立了新的治療標準，標誌着GIST精準靶向治療新時代的到來。
葉穎江教授認為，既往在發生多藥耐藥後，患者的後續治療是非常困難的，如果僅作用於單一的治療靶點，再次獲得療效的幾率將大大地降低。ripretinib不同於其他藥物的雙重作用機制，可以很好地克服多種機制引起的繼發耐藥，從而發揮更長的治療作用。
葉穎江教授透露，隨着近年來胃腸道間質瘤在診斷、治療及研究領域取得快速進展，《中國胃腸間質瘤診斷治療指南有望在今年6月問世。此次指南更新將納入一些最新獲批的創新療法，同時也期待這些納入指南的創新療法能夠早日在中國獲批上市，惠及更多我國經多線治療失敗後的GIST患者。