你能想到哪些疾病？
節假日期間醫院按慣例不停診，門診的人潮甚至比以往還更洶湧了一些。
進來一對母女，小女孩雖然看着年紀尚小，卻並不羞澀，媽媽在後面剛合上診室的門，就着急説：
“醫生，我同學笑我左邊胸小，是畸形！”
雖然多年臨牀工作，稀奇古怪的事情見識了不少，但在一家綜合醫院的胸外科門診，基本上都是成年患者就診，碰到小女孩這樣的主訴，倒還是第一次，我差點沒失態得笑場。
坐定，剛想開口説，胸外科不看過早發育，兒科門診在隔壁診區。媽媽趕忙上前解釋：
“醫生，我女兒説的不是胸部小，而是胸小。噢，不是指乳房，而是胸！是胸！”
媽媽一邊説，一邊比劃着。
這一通比劃，我明白了，原來説的是胸廓。一查體，女孩左側胸廓前後徑確實較右側明顯小。
胸廓異常，最常見的是雞胸、漏斗胸，但都以前胸正中胸骨處外觀為主要異常，雞胸為胸骨隆起，漏斗胸則為凹陷。嚴重者，除了影響美觀外，可因心肺壓迫而影響其功能，需要手術治療。
進一步查看，小女孩胸骨部分平坦。
這種胸廓兩側前後徑不對稱的情況，相對少見，前一次碰到的病例是馬凡綜合徵。
馬凡綜合徵，是一種常染色體顯性遺傳的單基因疾病，由FBN1基因突變，導致全身結締組織強度減弱，顯著的病變表現於眼、骨骼、心血管系統。
雖然骨骼系統的身體修長、臂長、指長的馬凡體態知名度更高，但眼睛的晶狀體脱位其實是該疾病更具特徵性的病變。
患者最主要的死因為主動脈夾層、主動脈根部瘤等心血管異常。
馬凡綜合徵患者在兒童期有出現雞胸、漏斗胸的病例，也有類似該門診女孩的胸廓不對稱情況的報道。故繼續詢問家族史等情況，在兩系三代中均未發現猝死等異常家族史。
除了馬凡綜合徵，左側胸廓前後徑大於右側可見於先天性心臟病等心臟擴大患兒的。但這個小朋友聽診可以初步排除右位心，也沒有明顯的心臟雜音。
當然，其他胸壁、心肺佔位性病變或者發育異常也可以導致胸廓畸形。
嗐，那就先查個CT看看吧！
瀏覽全部圖片，發現主要問題在上胸部。
為了更好地確認支氣管樹情況，我打電話給影像科同事，央求做個最小密度重建。同事説，實在是太忙，醫生難得節假日輪休一下，看病的人倒是更多，“不好意思啊，改日再給重建。”
母女有些着急，想早點搞清楚。
好吧，自己想辦法，先拍個胸片，比CT的定位片看支氣管全貌要清楚一些。
至此，終於搞清楚了：左上肺葉缺失，導致左肺體積明顯小於右側，心臟隨之左偏，引起左側胸廓前後徑較右側減小致胸廓不對稱。
接下來就是解釋、安撫了。
肺不發育-發育不良綜合徵（pulmonary agenesis-hypoplasia complex）是一種肺組織、支氣管、肺血管發育異常的先天畸形。此病較為少見，國內外文獻大多以個案報道為主。
一側肺發育異常一般分為三型：
肺未發生（肺缺如）：患側支氣管、肺和血液供應完全缺如。
肺未發育：患側僅有一小段支氣管盲管，無肺組織和血液供應。
肺發育不全：患側主支氣管形成細小，肺組織發育不完全，可僅限於一個肺葉。
它是胚胎時期肺發育過程中發生障礙所致的肺部先天畸形，約發生在胚胎第4周或第5周，發生率約為0.0034％~0.0097％。至於為什麼會發生這種情況，目前原因不詳。有學者認為與妊娠早期3~24w，病毒感染或缺乏維生素A等因素有關。
患者臨牀表現常無特徵性，多表現為易反覆感染，常有咳嗽、咳痰、氣急等症狀，亦可無明顯臨牀症狀，可於胸片檢查時偶然發現。加強對這一先天畸形的認識，提高診斷準確率，對指導臨牀治療和評估預後十分必要。
參考文獻：
1、張琳, 李欣, 王春祥, et al. 兒童肺不發育-發育不良綜合徵的影像學診斷[J]. 臨牀放射學雜誌, 2009(02):238-241.
本文首發：醫學界兒科頻道
本文作者：文烈心
責任編輯：李小榮