目前臨牀上用標準差法和身高百分位法來判斷身材矮小即兒童身高低於同年齡、同性別、同地區、同民族正常兒童身高標準的第3百分位或兩個標準差就可診斷為矮小症。
矮小症部分是由於器質性疾病引起的另一部分是非疾病因素引起的。疾病引起者的病因包括內分泌異常、骨骼病變或其他疾病等其中以生長激素缺乏最多其次是性早熟導致的還有部分是由於宮內發育遲緩或染色體異常等引起的。非疾病引起的矮小症包括家族性矮小、體質性矮小、生理性青春發育延遲等。
調查顯示至少一半左右的患兒家長認為孩子身高與家族遺傳有關父母個子都不高孩子的身高不高也很正常治療與否結果都一樣；1/4的家長認為孩子身高低於同齡兒童是發育較晚屬於晚長致使部分孩子臨近青春期才到醫院治療錯過了最佳治療時機；七成家長認為每天給孩子保證充足的營養孩子身高低於同齡人也沒辦法從沒想過、也不知道去找醫生治療。
不論男童還是女童判定兒童矮小有一條黃金分界線那就是4歲。4歲左右人體內生長激素、甲狀腺素已基本形成飲食、睡眠習慣逐漸形成從身材上可以看出是否存在缺陷這些條件對今後的生長髮育都起着決定性的作用。建議家長每2個月給孩子量一次身高如果生長速率減慢就需要及時看醫生了。
據調查國內七成家長不知道孩子矮小可能是疾病引起的因此國內接受矮小治療時間比較晚70％的年齡段在11至16歲。而國外的治療平均時間為6歲。起治年齡偏大對成年身高貢獻較小早期治療可最大限度提高患兒的成年身高。因此4-6歲是由生長激素缺乏引起矮小的理想診治年齡。