莫名的胃腸絞痛，是急腹症嗎？面部浮腫，嘴巴腫得像香腸，眼睛腫得像氣球，連手腳也會腫，是過敏嗎？這些症狀的幕後真兇或許是遺傳性血管性水腫，是“罕見病圈” 裏著名的“偽裝者”。
北京協和醫院變態反應科主任醫師支玉香：遺傳性血管性水腫是一種常染色體顯性遺傳病，是由於患者基因突變，導致相應的蛋白質水平和（或）功能異常，進而引起緩激肽等水平增高，毛細血管擴張，最終導致水腫的發生。
據相關文獻，遺傳性血管性水腫的全球患病率約為5萬分之1，可發生於任何年齡，兒童期或少年期較多見，多數患者有家族史。主要症狀是局部皮下或黏膜水腫，常累及顏面部、四肢、生殖器區域、胃腸道及喉頭。大多數患者的病情無法預測，一旦發作，多表現為中重度。最為可怕的是，此病表現為喉部水腫時，若搶救不及時，幾個小時即可導致患者窒息死亡。據統計，我國有58.9%的遺傳性血管性水腫患者發生過喉頭水腫，這也是該病的主要死因之一。
2018年，遺傳性血管性水腫被收錄進我國《第一批罕見病目錄》。由於該病相對罕見，醫生和患者認知度極低，常被誤診、誤治。因此，家族史對遺傳性血管性水腫的診斷非常重要，高危人羣應引起重視。