“瓷娃娃”“皇家病”“月亮寶寶”“漸凍症”……這些看似宛如童話的名字，卻是一些罕見病的別名。每個人身上都可能存在缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種機率只有萬分之幾，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。今年2月28日是國際罕見病日，常見的罕見病有哪些？如何預防罕見病？快聽聽東南大學附屬中大醫院婦產科林奇志主任醫師怎麼說。
女童發育遲緩，身上還有股老鼠尿味
小文（化名）今年4歲，從生下來就是一個不能喝媽媽奶、不能吃普通大米白麵的孩子。在兒童保健體檢時，當地醫生髮現小文個子矮小，發育落後，頭髮稀少而黃，進一步檢查發現血苯丙氨酸升高。再走近一點還聞到孩子身上有種特殊味道，就像老鼠的尿味一樣。中大醫院婦產科林奇志主任醫師高度懷疑小文是患上了一種罕見病——苯丙酮尿症。
什麼是苯丙酮尿症（PKU）？它是世界上近7000種遺傳病中少數幾個可控的病種之一。確診以後透過攝入特製的無苯丙氨酸食品進行食療就能收到很好的效果，因此像“小文”這樣的孩子，也被稱為是一群“不食人間煙火”的孩子。
據悉，我國對苯丙酮尿症的篩查覆蓋率僅20%左右。苯丙酮尿症是一種先天性代謝性疾病，在人群中的發病率約為1/10000，由於患兒肝臟中缺乏一種酶，不能分解蛋白質中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在體內蓄積過多，將衍生成一系列毒性物質，傷及大腦細胞，使人智力逐步殘疾。PKU的孩子從出生開始就過著與普通孩子不一樣的生活，常人可以吃的美食佳餚成了傷害大腦、造成智力發育遲滯的“毒藥”。
再次懷孕，經產前診斷確診二胎仍是PKU孩子
小文是不幸的，但生活還是要繼續。現在小文媽媽又懷孕了，孕15周，特別擔心會再生個 PKU的孩子，她帶著疑問，慕名找到中大醫院遺傳諮詢專家門診的林奇志主任醫師，諮詢再生育PKU患兒的風險。
PKU的確診需要進行基因診斷，專家建議必須先做家系基因檢測。檢測結果很快出來了：小文的父母各攜帶了一個致病基因雜合突變，因此不足以致病。而小文不幸的遺傳了父母兩個致病基因，形成了遺傳學上的複合雜合突變，因此就生病了。
經羊水穿刺後做產前診斷，小文媽媽這次懷的二胎仍然是PKU孩子，但她決定還是留下這個寶寶。由於PKU患者無法轉化普通含蛋白質食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、蛋、奶、豆等含蛋白質的食物攝取要嚴格控制。目前對PKU的治療大多以食療為主，透過攝取特製的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。林奇志主任醫師說，患兒獲得早期治療，只要堅持吃特製的食物，智力發育可以正常。
專家指出，PKU是可以透過新生兒疾病篩查進行三級預防的。特別提醒各位新手媽媽要關注新生兒篩查結果，對疾病的早期診斷和早期干預十分重要。
大多數罕見病可以有效預防
罕見病又稱孤兒疾病，是指發病率低、比較少見的疾病。目前，我國《第一批罕見病目錄》裡收錄了121種罕見病，而據文獻報道，全球的罕見病種已有7000多種，我國的罕見病患者預估為1600萬—6000萬。
前幾年，風靡全球的冰桶挑戰使漸凍人進入了社會大眾的視野，其患的肌萎縮側索硬化（ALS）就是一種罕見病。還有比如，患白化病的“月亮寶寶”，脆骨病的“瓷娃娃”，粘多糖貯積症“粘寶寶”，苯丙酮尿症“不食人間煙火的孩子”等均屬於罕見病。
林奇志主任醫師指出，大多數罕見病是可以進行有效預防的，我國近年來為了降低出生缺陷率採取三級預防，一是婚前、孕前篩查；二是產前篩查和產前診斷；三是新生兒篩查。產前篩查和產前診斷尤其重要，可以透過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以進一步明確診斷。
據介紹，東南大學附屬中大醫院產前診斷中心是江蘇省首批准入的產前診斷中心之一，中心由遺傳諮詢門診、遺傳實驗室和超聲診斷室等部門組成，規範系統地進行遺傳諮詢、產前篩查及產前診斷。中大醫院遺傳諮詢及產前診斷門診時間是每週一、週二、週四全天，每月最後一週週四下午開設高齡高危孕產婦多學科綜合門診。
自2016年起，“二孩政策”全面開放，其中高齡、高危二胎孕產婦明顯增多，妊娠期合併症、併發症高發，圍產兒不良結局增加，出生缺陷增多等問題接踵而至。東南大學附屬中大醫院作為江蘇省孕產婦危急重症救治指導及質控中心，最大限度保證母嬰安全、降低出生缺陷。（劉思汝 崔玉豔）
【來源：東南大學附屬中大醫院】
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