5月8日為“世界地貧日”。
很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產嗎？
地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個答案。
一
查出地貧後還能生出健康寶寶嗎？
去年10月，陳芳在北京大學深圳醫院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。回想起一年前結婚、備孕的心酸，她和丈夫對新生命的加入感慨萬千。
2020年，兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時，在婚檢中發現了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的機率較高。
這讓他們陷入迷茫，究竟怎麼樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫院生殖醫學中心求醫。
“如果以上兩個人結婚，不加干預地自然懷孕，則其後代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的機率為3/4。”生殖醫學中心主任錢衛平解釋。
地中海貧血，在醫學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細胞是人體內輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”，“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那麼“運輸隊”功能也會出現障礙，導致人出現貧血等問題。
該疾病因大多發生於地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分佈最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。
地中海貧血為何需要警惕？因為地貧是會遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產生足夠的血紅蛋白α鏈時，將出現α地中海貧血症；當一個人不能產生足夠的血紅蛋白β鏈時，將出現β地中海貧血症。按臨床症狀又分為輕中重度。
目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。
“總體來說，長期輸血和除鐵治療費用高，一般家庭承擔不起，且可能重度地貧兒壽命並不長；再者，造血幹細胞移植是目前可能治癒重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，移植後併發症多，有5%-10%的失敗風險。”錢衛平介紹。
二
第三代試管嬰兒技術阻斷“地貧”基因
要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？
因為夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶機率較小，錢衛平是透過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）來幫助他們。
第三代試管嬰兒技術透過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮症、杜氏肌營養不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿症、馬凡綜合徵等多種單基因遺傳病家庭均可透過這種技術解決生育難題。
經過精心的診治，藉助“第三代試管嬰兒技術”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫院生殖中心完成胚胎移植，於2021年10月誕下一名健康女寶寶。
像陳芳夫婦做好婚前產檢篩查的患者是比較幸運，錢衛平介紹，自己曾經接診過的36歲李陽（化名）則沒有那麼幸運。
她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因為沒有提前發現問題，未做周全的生育規劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經歷痛苦的決定，最後不得不進行引產術。這對李陽的身心造成了一定的影響。
就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月，經歷過一次引產術的36歲的李陽也在北大深圳醫院生殖醫學中心透過第三代試管嬰兒助孕技術，選擇正常胚胎進行移植，併成功懷孕。
近期，李陽透過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續妊娠中。
三
廣東人每6個人就有1個地貧
地中海貧血在廣西、海南、雲南、廣東、貴州等南方省份高發，其人群基因攜帶率在廣西、海南、雲南達20%以上。據廣東省地貧防控專案基線調查發現，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數在未成年前死亡。
因此，在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，即三級預防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。
錢衛平介紹，地貧可防可控。一級預防是透過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生。對於自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產前診斷和遺傳諮詢，透過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因型別，避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。
高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕後務必做好胎兒產前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術）。
對於有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ複合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ複合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以透過第三代試管嬰兒技術進行阻斷，生育健康的寶寶。”
據悉，北京大學深圳醫院作為深圳市第一家擁有PGT資質的醫院，其生殖醫學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質准入以來，已透過該技術幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，並且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合徵、脊髓小腦共濟失調等單基因遺傳病的阻斷。
5月8日“世界地貧日”當天下午，北京大學深圳醫院也聯動深圳生殖醫學專科聯盟的各家聯盟醫院，在北大深圳醫院門診大廳一樓開展義診諮詢宣傳活動，透過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。
【記者】黃思華
【作者】 黃思華
【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端