（人民日報健康客户端記者 李爽）即將到來的“六一”，是小羅生命中第三個兒童節。小羅是一名3歲的SMA患者。
2歲時，他被確診為脊髓性肌萎縮症（SMA）。據小羅媽媽回憶，從確診開始，兒子的身體機能就一直在退化，“退化到腿都不會動，也就小臂能動一動，手指頭能動一動，特別差。”
作為四川大學華西第二醫院小兒神經科主任、2022年第五屆人民名醫·優秀風範稱號獲得者，54歲的羅蓉已經在兒童神經發育領域傾注了多年的熱情。她對人民日報健康客户端記者表示，自己見過太多小羅這樣的例子，學會接受、積極治療是面對這個疾病的第一堂課。“我們面對的是一羣孩子，他們都還沒長大，他們本應有着很長的人生。”
四川大學華西第二醫院小兒神經科主任羅蓉（左）正在出診。受訪者供圖
“脊髓性肌萎縮症（SMA），是一種由神經元缺失或異常導致的罕見病，常見於嬰幼兒。多數患兒在6個月內發病，生存週期不超過兩歲，因此有‘嬰幼兒第一大遺傳疾病殺手’之稱。”羅蓉介紹，脊髓性肌萎縮症的發病率在新生兒中為1/6000～1/10000。患者脊髓前角和下腦幹中的運動神經元丟失、變性，因此出現嚴重的肌肉萎縮和無力表現，通常連翻身、蹬腿和爬行都做不到。
與其他罕見病不同的是，SMA的臨牀表現差異較大。“自然病程中，SMA 1型患兒生存率低，2、3型患兒運動、上肢、行走等功能呈明顯的進行性下降。保存或改善日常生活所需的能力是所有SMA患兒家庭的共同期望。”
羅蓉介紹，SMA在全球的誤診率都很高，起病越晚，誤診率越高。“基因檢測是SMA篩查確診的有效標準，可以做到早發現、早認識、早診斷。如果SMA能夠在症狀出現前就篩查出來，對於家庭來説是一個特別大的幫助。”
家庭康復是一個長期的過程治療的過程很漫長，從家鄉到大城市，常常要輾轉幾個醫院，耗費幾年光陰。2020年發佈的《中國SMA患者生存現狀報告白皮書》指出，SMA患者面臨確診時間長、誤診、漏診等問題。診斷過程中，北上廣等醫療資源及經驗較豐富地區的患者能少走彎路，而其他省市的患者就不那麼幸運了，甚至需要跨省、跨地區求診。
經過多年的努力，SMA在診斷、護理和治療上有了很大發展。當然，這些微小的進步，也並非一蹴而就。羅蓉介紹，SMA患者主要是肌無力，但隨着疾病進展，病情可以累及到呼吸系統、循環系統、骨骼系統等多系統，甚至有的患兒也需要一些心理支持，因此多學科診療對SMA治療意義重大。
“新的研究表明，綜合管理很重要，除了藥物以外，還有康復。因為在患者中發現，如果家長對於康復很積極地配合，療效就更明顯。但是也有某個孩子，有一段時間因為特殊原因沒有堅持做好康復，就能看出差別。在這個過程中，包括營養管理，太胖、太瘦都不行，營養康復、營養管理很重要。”
自2018年起，國家衞健委等5部門聯合先後制定《第一批罕見病目錄》，《罕見病診療指南（2019年版）》；國家藥品監督管理局連續出台三批《臨牀急需境外新藥名單》，連同優先審評審批政策，加速罕見病藥品在中國上市進度。現在罕見病政策環境越來越好，社會幫助越來越多，價格越來越惠民，每一點點的進步都支撐着SMA家庭的信念。
羅蓉表示，隨着用藥家庭大幅增加，SMA患者的身體機能也在穩步提升，他們中的更多人走進了校園、職場和婚姻，這個羣體也被更多大眾看見。對於SMA患者，如果説“像普通人一樣生活”曾經是遙不可及的願景，但如今，這個夢想正化作一道光，逐漸照進他們的生活。